Когда врач сообщает вам, что у вашего ребенка спинальная мышечная атрофия (СМА), вы можете почувствовать себя ошеломленным и задаться множеством вопросов. Узнайте, как одна семья справляется с жизнью после этого диагноза.
СМА встречается редко - только у одного из 6 000 - одного из 10 000 человек. Поэтому диагноз вашего ребенка может быть первым, когда вы слышите об этом необычном нервно-мышечном заболевании. Но при хорошей медицинской, социальной и эмоциональной поддержке вы сможете узнать, как лучше заботиться о своем ребенке.
Аманда Кэмп из Лейкленда, штат Флорида, узнала, что у ее сына Ашера СМА, когда ему было 6 месяцев. Его низкий мышечный тонус привел к тестированию, по результатам которого был поставлен диагноз. Кэмп говорит, что ей показалось, что новость пришла совершенно неожиданно.
Мы даже не подозревали о существовании такого заболевания, как СМА, - говорит она. Вы растете в мире, где знают о раке, муковисцидозе, даже мышечной дистрофии - более крупных и известных заболеваниях, но СМА не была в поле моего зрения".
Теперь, 7 лет спустя, Ашер и его семья прошли через все это: клинические испытания, лекарства, терапию, ежедневные взлеты и падения жизни со СМА.
Создание вашей команды
Важной частью ухода за вашим ребенком является посещение специалистов, которые помогут вам принять решения о лечении, терапии и повседневной жизни с СМА. Вы начнете с главного специалиста, или ведущего врача.
Есть главный специалист по СМА, обычно невролог или специалист по нервно-мышечной системе, который возглавляет команду вашего ребенка и руководит общим лечением, говорит Мэтью Хармелинк, доктор медицины, директор детской нервно-мышечной программы в Childrens Wisconsin. ??
В зависимости от потребностей вашего ребенка и клиники, в которую вы обращаетесь, вы также можете обратиться к специалистам:
-
пульмонолог для решения проблем с дыханием
-
Гастроэнтеролог для решения проблем с кормлением и набором веса
-
Физиатр для любого оборудования и проблем, связанных с реабилитацией
-
Физиотерапевт для работы над силой
-
Трудотерапевт для работы над мелкой моторикой
-
Логопед для оценки сна и кормления
-
Ортопед и/или специалист по костям для работы над сколиозом и здоровьем костей
Кэмп говорит, что ее семья начала посещать диетолога, чтобы помочь Ашеру поддерживать вес.
Он очень активен, а также сжигает много калорий, кашляя и пытаясь дышать, поэтому набор веса является проблемой, говорит она. Некоторых специалистов и терапевтов вы будете посещать часто, других - только время от времени, в зависимости от того, что происходит с вашим ребенком.
Некоторые агентства предоставляют помощь на дому, так что вам не придется покидать свой дом.
Ашер посещает два раза в неделю логопеда, два раза в неделю терапевта и два раза в неделю ОТ, а также двух старших сестер, поэтому возможность найти услуги, которые могли бы приехать к нам, была просто находкой, говорит Кэмп.
В дополнение к традиционным методам лечения, Кэмп говорит, что для решения таких задач, как укрепление позвоночника, жесткость и гибкость, они также использовали:
-
Водолечение
-
Иппотерапия (терапия с использованием верховой езды)
-
Иглоукалывание
-
Хиропрактика и миофасциальный массаж
Правильное лекарство
Лечение СМА прошло долгий путь.
Раньше большинство случаев СМА без поддержки дыхания и питания приводили к летальному исходу, говорит Хармелинк. Однако благодаря лечению исход пациентов стал намного лучше.
Существует три препарата, одобренных FDA для лечения СМА:
Нусинерсен (Спинраза) - это препарат, который ребенок получает через спинномозговую пункцию примерно каждые 2 недели в течение 6 недель, затем еще одну дозу через 30 дней после этого. После этого дозы вводятся каждые 4 месяца. Побочные эффекты слабые и могут включать:
-
Увеличение количества белка в моче
-
Низкое количество тромбоцитов в крови
-
Проблемы со свертываемостью крови
-
Боль в спине
-
Головная боль
-
Уменьшение роста
-
Инфекция нижних дыхательных путей
-
Запор
Кэмп говорит, что больше всего она беспокоится за Ашера, который принимает нусинерсен, не из-за самого препарата, а из-за процесса его получения.
На данный момент ему сделали 21 инъекцию, и 11 из них были под седацией, говорит она. Я больше беспокоюсь о количестве седативных препаратов, чем о самой инъекции".
Препарат Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) одобрен FDA для детей младше 24 месяцев.
В нем используется модифицированный вирус для доставки гена SMN1 в клетки вашего ребенка, говорит Хармелинк. Врач вводит препарат ребенку один раз внутривенно. Иногда он может вызывать рвоту или проблемы с печенью.
Рисдиплам (Evrysdi) - самый простой в применении препарат. Он одобрен для детей от 2 месяцев и старше и принимается перорально после еды каждый день. Он может вызвать лихорадку, диарею или запор, сыпь, инфекцию верхних дыхательных путей, пневмонию и рвоту.
Жизнь со СМА
СМА проявляется у всех по-разному. Ваш ребенок может нуждаться как в большом количестве практического ухода, так и в небольшом. Некоторые другие ежедневные потребности детей с СМА могут включать:
Помощь в дыхании. Слабые мышцы в дыхательной системе ребенка могут затруднить кашель или очищение от слизи.
Дети с более легкими симптомами могут не нуждаться в респираторных процедурах, говорит Хармелинк. Для тех, кто нуждается, они могут варьироваться от маски и аппарата, обеспечивающего давление, до постоянной трубки в горле, чтобы аппарат дышал за них.
Существуют также устройства, которые помогают ребенку откашливать слизь. Ваш врач также может назначить лекарства, которые помогут ребенку лучше дышать.
Помощь в передвижении. Дети от природы любопытны и хотят иметь возможность исследовать свой мир. Возможно, вам понадобится приспособление, которое поможет им в этом. Опоры, ходунки, инвалидные коляски и скобы могут помочь стоять и передвигаться.
Помощь в питании. Если у вашего ребенка проблемы с глотанием или жеванием, гастроэнтеролог может установить ему g-образную трубку, имплантированную хирургическим путем в желудок. Она помогает жидкой пище поступать прямо в желудок, не проходя через рот, горло или пищевод.
Эмоциональная поддержка. Кэмп говорит, что одна из самых неожиданных проблем, которая возникла у Ашера в связи с его СМА, - это его борьба с определенными страхами.
Было время, когда он не хотел, чтобы мы оставляли его одного в комнате, и даже сейчас он всегда должен знать, где мы находимся, говорит она.
Невозможность двигаться так быстро, как ему хочется, порождает и другие страхи и разочарования.
Он боится жуков, потому что часто находится на их уровне и не может быстро от них убежать.
Позаботьтесь о себе
Воспитание ребенка с особыми потребностями здоровья может нанести ущерб вашему психическому, эмоциональному и социальному здоровью. Убедитесь, что вы нашли способ сохранить часть своей энергии и для собственных нужд.
Так же, как важно заботиться о физическом благополучии ребенка, очень важно заботиться и о своем собственном психологическом благополучии, говорит Хармелинк.
Обращайтесь за помощью, когда она вам нужна. Обратитесь за консультацией или в группу поддержки. И самое главное, говорит Кэмп, будьте честны с собой о своих чувствах.
Я долгое время пыталась просто сказать: "Все в порядке, мы справимся, все хорошо", и по большей части так и есть, говорит Кэмп. Но правда в том, что некоторые дни просто тяжелые. Так важно признать это, а затем дать себе поблажку.
