Болезнь Шарко-Мари-Тута, генетическое заболевание нервов, которое в первую очередь поражает стопы и кисти рук, не имеет лечения, но с ней можно справиться с помощью физиотерапии и внимательного отношения к себе. Узнайте больше у врача.
Три врача - Жан-Мартен Шарко, Пьер Мари и Говард Генри Тоот C выявили заболевание нервов еще в 1886 году. Сегодня в честь этой троицы названа целая группа генетических заболеваний. Другие названия, под которыми она известна, - наследственная моторная и сенсорная невропатия и малоберцовая мышечная атрофия.
Исследователи обнаружили 90 генетических типов заболевания ЧМТ. Она поражает примерно одного из каждых 2 500 американцев.
Вы можете получить ряд методов лечения, включая физиотерапию, брейсы и другие ортопедические приспособления, а также хирургическое вмешательство.
Что вызывает это заболевание?
Это заболевание не заразно. Она передается от родителей к детям в их ДНК. Лекарства от этого заболевания не существует, но ученые выявили множество генов, вызывающих это расстройство.
Генетические мутации при ЧМТ влияют на то, как нервные клетки общаются друг с другом. Со временем они не могут работать должным образом и начинают разрушаться. В результате вы становитесь слабым и, возможно, теряете способность чувствовать ощущения, например, мозоль на пальце ноги.
Симптомы
Симптомы болезни ШМТ обычно начинаются еще до того, как вы выйдете из подросткового возраста.
Один из часто проявляющихся симптомов - высокий свод стопы, который возникает, когда одни мышцы стопы ослабевают, а другие остаются сильными. Другая возможная проблема: молоткообразные пальцы ног, при которых второй, третий или четвертый пальцы сгибаются посередине. Это может затруднить ходьбу, появляются мозоли и мозоли.
Когда ходить становится все труднее, вам может быть трудно поднимать ноги (это называется опусканием стопы). У вас может сформироваться шлепающая походка, при которой ваша нога шлепает по полу.
Может начаться потеря мышечной массы в голенях. Могут появиться онемение и проблемы с равновесием.
Позже болезнь может поразить кисти и руки. Обычно на этом все и заканчивается, и люди могут прожить долгую и полноценную жизнь с болезнью ШМТ.
Диагноз
Если у вас появились симптомы, обратитесь к врачу. Скорее всего, вас направят к неврологу, специалисту по нервной системе.
Там, скорее всего, соберут семейный анамнез, изучат ваши симптомы, сделают рентгеновские снимки и проведут некоторые анализы. Среди них:
-
Ходьба на пятках. Это способ проверить слабость ног.
-
Обследование мышечных рефлексов. Одним из примеров является коленный рефлекс. Люди с болезнью ЧМТ часто не реагируют на эти базовые тесты.
-
Тест на скорость нервной проводимости. Врач прикрепляет к вашей коже электроды и дает вашему телу легкие разряды. Таким образом проверяется способность нервов передавать и принимать сообщения. У людей с ЧМТ реакция медленная или слабая.
-
Электромиография. Врач вводит узкую иглу в мышцу, чтобы проверить электрическую активность, когда вы делаете что-то, например, сжимаете кулак.
Кроме того, ваш врач может назначить анализ крови на ДНК, чтобы проверить, не являетесь ли вы носителем генных мутаций для этого состояния. Отрицательный тест (что означает, что мутация не обнаружена) не может исключить болезнь ЧМТ, поскольку не все мутации идентифицированы.
Лечение
Лекарства от болезни ЧМТ не существует. Вы можете справиться с ней различными способами.
Очень важен уход за ногами. Врачи призывают людей регулярно осматривать стопы, подстригать ногти и носить правильную обувь. К ним также относятся:
-
Физическая терапия. Она включает в себя работу с терапевтом по растяжению и укреплению мышц с помощью малотравматичных упражнений, таких как плавание, езда на велосипеде и аэробика. Врачи рекомендуют начинать занятия как можно раньше, пока мышцы не начали истощаться.
-
Трудовая терапия. Если болезнь прогрессирует на руки и кисти, пациентам с ЧМТ может быть трудно выполнять повседневные задачи. Специалист может научить вас улучшать силу, хватку и гибкость.
-
Вспомогательные приспособления. Ножные корсеты, индивидуальная обувь и другие ортопедические приспособления могут обеспечить поддержку и облегчить подвижность.
-
Лекарства. Поговорите с врачом об обезболивающих и других препаратах, которые могут облегчить боль от мышечных спазмов или повреждения нервов.
В некоторых случаях врач может рекомендовать хирургическое вмешательство для устранения проблем со стопами и суставами. Однако воздействие болезни на нервную систему нельзя обратить вспять.
Вы также можете обратиться в группы поддержки, включая Ассоциацию Шарко-Мари-Тута и Ассоциацию мышечной дистрофии.
Осложнения
Из-за того, что болезнь Шарко-Мари-Тута влияет на суставы и движение, она может вызвать другие проблемы:
-
Проблемы с дыханием и глотанием. Если поражены мышцы, управляющие диафрагмой, вы можете постоянно испытывать одышку. В этом случае немедленно обратитесь к врачу. Существуют лекарства, которые могут помочь в лечении этой проблемы.
-
Инфекция. Из-за того, что это может вызвать онемение стопы, люди иногда игнорируют царапины и раны. Если их не лечить, они могут привести к инфекции.
-
Дисплазия тазобедренного сустава. При ЧМТ может быть более выражено смещение или неправильное развитие тазобедренных суставов.
-
Риски, связанные с беременностью. Женщины с ЧМТ имеют больше шансов на осложнения во время беременности.
