Большинство случаев рака молочной железы происходит потому, что здоровые клетки становятся аномальными и начинают расти неконтролируемо. Но иногда причина кроется в генах, которые вы унаследовали от родителей. Узнайте, что такое генная мутация и что она означает для ваших шансов на развитие рака молочной железы.
Генные мутации
Если у вас рак груди, есть шанс, что он не вызван дефектным геном, с которым вы родились. В большинстве случаев гены, которые приводят к заболеванию, дают осечку в течение жизни и не являются наследственной проблемой.
Но примерно в 5-10% случаев причина заболевания является наследственной. Это означает, что рак вызван изменением генов, называемым мутацией, которое передается по наследству от одного из родителей.
Исследователи выявили сотни генов, связанных с раком груди, но некоторые из них, похоже, играют более важную роль, чем другие.
То, что у вас есть унаследованная генная мутация, не означает, что у вас обязательно разовьется рак молочной железы. Это лишь означает, что у вас больше шансов на его появление.
Как наследуются генные мутации?
Способ наследования мутации наследственного рака молочной железы зависит от конкретного гена, который влияет на развитие заболевания.
Многие мутации, например, мутации, обнаруженные в хорошо известных генах BRCA1 и BRCA2, передаются по наследству так называемым аутосомно-доминантным путем. Это означает, что наследование одного плохого гена от одного из родителей может привести к повышению вероятности заболевания?
Если ваш родитель имеет аутосомно-доминантную генную мутацию, вероятность того, что вы унаследуете ее, составляет 50%.
Распространенные мутации рака молочной железы
Исследователи выявили несколько ключевых изменений генов, связанных с раком молочной железы. Некоторые из них представляют высокий риск, в то время как другие кажутся менее значительными.
BRCA1 и BRCA2
Наследственные генные мутации BRCA1 (первый ген рака молочной железы) и BRCA2 (второй ген рака молочной железы) являются наиболее распространенной причиной наследственного рака молочной железы. Ошибки в этих генах являются причиной до 10% всех случаев рака молочной железы. Мутации BRCA также повышают вероятность развития рака яичников, рака поджелудочной железы и, у мужчин, рака простаты. Мутация BRCA может повысить вероятность развития рака толстой кишки. У женщин с мутацией BRCA1 или BRCA2 вероятность развития рака молочной железы в течение жизни составляет до 72%.
PALB2
В норме ген PALB2 производит белок, который совместно с белком гена BRCA2 восстанавливает поврежденную ДНК и останавливает рост опухоли. Однако дефекты в этом гене могут привести к повышению вероятности развития рака молочной железы. Некоторые исследования показывают, что у женщин с мутацией PALB2 вероятность развития рака груди к 50 годам составляет 14%, а к 70 годам - 35%.
PIK3CA
Ген PIK3CA дает инструкции по производству белка, который важен для многих функций клетки. Мутация PIK3CA не наследуется - вы не можете передать ее своим детям. Вместо этого мутация развивается в течение жизни и называется спорадической мутацией. Мутации гена PIK3CA встречаются примерно в 30%-40% случаев рака молочной железы. Важно знать статус PIK3CA вашей опухоли, потому что это может повлиять на то, как ваш врач будет лечить ваш рак. Хирурги могут удалить ткань опухоли (это называется биопсия), чтобы проверить опухоль молочной железы на наличие мутации PIK3CA, или в некоторых случаях дефект можно обнаружить с помощью анализа крови.?
HER2
Ген HER2 производит белок, называемый HER2 (рецептор 2 эпидермального фактора роста человека). Этот белок находится на поверхности всех клеток молочной железы и помогает им расти. Если ген HER2 дает сбой и создает слишком много копий самого себя, он говорит клеткам производить слишком много белка HER2. Это приводит к неконтролируемому росту клеток.
Как и PIK3CA, HER2 не является наследуемой генной мутацией. Большинство случаев рака молочной железы являются HER2-отрицательными. Исследования показывают, что только в 10%-20% случаев рак является HER2-положительным. Это означает, что в гене HER2 есть изменения, которые заставляют клетки молочной железы бесконтрольно расти и делиться. Если у вас инвазивный рак молочной железы, ваш врач, вероятно, проверит ткань опухоли на HER2 после биопсии.
PTEN
PTEN - это ген, который помогает контролировать рост клеток. Наследственное изменение в PTEN может вызвать синдром Каудена - расстройство, которое повышает риск развития раковых и нераковых опухолей молочной железы и других новообразований. У женщин с мутацией PTEN вероятность развития рака молочной железы в течение жизни составляет от 25 до 50 %, хотя некоторые исследования показывают, что эта вероятность еще выше.?
TP53
Ген TP53 помогает остановить рост клеток с поврежденной ДНК. Наследственная мутация TP53 вызывает синдром Ли-Фраумени - заболевание, которое повышает вероятность развития рака груди, лейкемии, опухолей мозга и рака, называемого саркомой. Одно исследование показало, что у женщин с синдромом Ли-Фраумени вероятность развития рака молочной железы к 70 годам составляет 54%.
ATM
Ген ATM обычно помогает восстанавливать поврежденную ДНК, но некоторые люди, унаследовавшие одну плохую копию этого гена, подвержены высокому риску развития рака молочной железы и рака поджелудочной железы. Согласно исследованиям, вероятность развития рака молочной железы в течение жизни у носителей мутации ATM составляет от 33% до 38%. У тех, кто имеет тип мутации, влияющий на определенное место в гене ATM, вероятность возникновения рака в течение жизни составляет 69%.
CDH1
CDH1 производит белок, который помогает клеткам соединяться вместе, образуя ткани. Люди с дефектным геном CDH1 более склонны к развитию редкого вида рака желудка. Женщины с этой мутацией также имеют от 39% до 52% пожизненной вероятности развития инвазивного долькового рака молочной железы (рак молочной железы, начинающийся в дольках молочной железы - железах, вырабатывающих молоко).
?
Другие гены
Исследователи обнаружили множество других генов, связанных с раком молочной железы.
Изменения в следующих генах также могут повысить ваши шансы:
-
BARD1
-
ЧЕК2
-
NBN
-
NF1
-
СТК11
Генетическое тестирование на гены рака молочной железы
Генетические тесты могут сказать вам, есть ли у вас наследственная мутация генов для рака молочной железы. Вы можете пройти тест, который выявляет аномалию отдельного гена, или более крупный тест, который исследует сразу несколько генов. Эксперты обычно рекомендуют проводить генное тестирование, если у вас есть рак молочной железы или сильные факторы риска, например, семейная история наследственных раковых заболеваний. Если вы хотите узнать больше о генетическом тестировании, поговорите со своим врачом.
