Рак молочной железы и гены: Мутации BRCA1 и BRCA2

врач объясняет, как семейная история и генетика играют роль в риске развития рака молочной железы.

Если хотя бы один из перечисленных ниже признаков относится к вам, повышается вероятность того, что вы являетесь носителем гена рака молочной железы:

  • У вас диагностировали рак молочной железы в возрасте до 45 лет.

  • У вас есть несколько членов семьи, у которых диагностирован рак груди или яичников.

  • У вас рак яичников.

  • Вы являетесь еврейкой ашкенази по происхождению.

  • У одного из мужчин в вашей семье есть или был рак груди.

  • У вас диагностирован двусторонний рак груди (рак обеих грудей).

  • У вас диагностировали тройной негативный рак молочной железы в возрасте до 60 лет.

?

О генах

В каждой клетке организма имеется около 20 500 генов. Гены - это крошечные сегменты ДНК, которые управляют функционированием клеток. Одна копия каждого гена досталась вам от матери. Другая - от отца.

В генах могут развиваться аномалии, которые изменяют работу клетки.

Гены рака молочной железы

Аномалии (мутации) в двух генах - BRCA1 и BRCA2 - являются наиболее распространенными причинами наследственного рака молочной железы, на долю которых приходится от 20% до 25% случаев.

Обычно гены BRCA помогают предотвратить рак, создавая белки, которые удерживают клетки от аномального роста. Если вы унаследовали мутировавший BRCA1 или BRCA2, вероятность развития рака в течение жизни повышается.

?

Семейные узы

Если кто-то из ваших родителей является носителем одной из этих мутаций, то вероятность того, что она будет у вас, составляет 50%. И если у вас она есть, вы можете передать ее своим детям. Однако важно отметить, что не у всех носителей этих мутировавших генов развивается рак.

Знайте о рисках

У женщин, унаследовавших мутировавший ген BRCA1, риск развития рака груди к 70 годам составляет от 55% до 65%. У женщин с мутировавшим геном BRCA2 риск составляет около 45%.

Любая из мутаций повышает риск развития рака молочной железы в более молодом возрасте (до менопаузы).

У людей с мутировавшим геном BRCA1 или BRCA2 повышен риск развития второго первичного рака молочной железы. Двусторонний рак груди (рак обеих грудей) также чаще встречается у женщин, которые являются носителями гена BRCA 1 или BRCA2.

Обе мутации также повышают риск развития других видов рака, особенно рака яичников.

Кто проходит тестирование

Семьи, входящие в группу риска, могут сдать анализ крови для выявления мутаций в этих генах. Но генетическое тестирование проводится только при наличии серьезной личной или семейной истории болезни или других факторов риска. Обследование также может помочь определить, есть ли у женщины, у которой уже был диагностирован рак молочной железы, повышенный риск развития второго рака молочной железы или рака яичников.

Hot