Когда-нибудь, совсем скоро, врачи будут лечить ваш недуг с помощью лекарств и терапий, разработанных специально для вас. Что ждет этот вид точной или персонализированной медицины в будущем?
Однажды, в недалеком будущем, ваш врач сможет выписывать вам лекарства, основываясь на том, как быстро ваш организм будет их перерабатывать, а не полагаясь на грубые подсказки вроде вашего роста и веса.
В ту же эпоху вы можете узнать, что у вас рак - но не просто рак груди или рак простаты. Вместо этого ваш диагноз и лечение будут напрямую связаны с генетической мутацией, которую несет опухоль, независимо от того, где она находится в вашем теле.
Такие тонкие подходы к здравоохранению - часто называемые персонализированной, индивидуальной или точной медициной - не так уж далеки, как вам кажется. Некоторые из необходимых технологий уже существуют. Она совершенствуется, тестируется и становится более экономичной, чтобы врачи и пациенты могли использовать ее на регулярной основе.
Во многих других случаях исследователи все еще работают над сбором данных и разработкой совершенно новых инструментов, призванных адаптировать медицинское обслуживание людей с учетом их уникальных генов, окружающей среды и образа жизни. Это основное направление исследовательской программы "Все мы" - масштабной работы, финансируемой Национальным институтом здоровья. Ученые по всей стране работают над тем, чтобы собрать как можно больше данных и обнаружить новые открытия, которые улучшат способность лечить пациентов как можно более конкретно.
Эрик Топол, доктор медицинских наук, исполнительный вице-президент Исследовательского института Скриппса и главный исследователь проекта "Все мы", говорит, что область точной медицины переживает взрывной рост. "Литература появляется молниеносно. Многим врачам трудно за ней угнаться", - говорит он.
Хотя точных сроков не существует, есть целый ряд достижений точной медицины, которые должны появиться у пациентов в течение следующих 5-10 лет. Вот несколько основных из них:
Лучший выбор антибиотиков
Когда у вас возникает бактериальная инфекция, ваш врач делает обоснованное предположение о том, какой антибиотик лучше всего справится с ней. Это нормально, если у вас обычная синусовая инфекция. Но при таком серьезном заболевании, как сепсис (опасная для жизни реакция на инфекцию), очень важно определить, какая именно бактерия виновата. Этот процесс может занять несколько дней. Врачи отправляют культуры в лабораторию и ждут, пока они вырастут. Тем временем вам нужно начать принимать лекарства.
"Сегодня мы используем разрозненный подход при назначении антибиотиков, - говорит Тополь. Выбор неправильного препарата может привести к тому, что вам не станет лучше. Это также может вызвать серьезные побочные эффекты, например, повреждение почек. Но скоро врачи смогут брать образец крови, составлять последовательность бактерий, обнаруженных в ней, и определять, какой именно патоген вызывает у вас болезнь. "Это будет очень точный подход, и мы получим результаты в течение нескольких часов или даже минут", - говорит Тополь. ?
Некоторые медицинские центры по всей стране уже используют эту технологию, но Топол ожидает, что в скором времени она получит широкое распространение. "Если мы не будем делать это регулярно в ближайшие 5 лет, мы упустили большую возможность", - говорит он.
Меньше побочных эффектов от лекарств
Если вам нужно лекарство для контроля уровня холестерина, предотвращения чрезмерной свертываемости крови или поддержания комфортного сна во время хирургической операции, ваш врач должен учитывать такие факторы, как ваш пол, размер тела и историю болезни. Но ваш врач многого не знает, поэтому ему может потребоваться скорректировать вашу дозу или перевести вас на другой препарат из-за побочных эффектов. Точная медицина собирается убрать некоторые догадки из уравнения.
По словам Кита Стюарта, MB, ChB, медицинского директора Центра индивидуализированной медицины клиники Майо, фармакогеномика - изучение того, как ваши гены влияют на вашу реакцию на лекарства, - вот-вот начнет развиваться. Глядя на ваши гены, врач сможет узнать, будет ли лекарство хорошо работать на вас, как быстро ваш организм будет метаболизировать его (расщеплять) и будут ли у вас побочные эффекты.
"В настоящее время тысячи пациентов участвуют в фармакогеномных испытаниях, - говорит Стюарт. По крайней мере, в одном из таких испытаний рассматривается препарат для разжижения крови клопидогрел (Плавикс). Если оно будет успешным, врачи смогут выяснить, подходит ли этот препарат для конкретного пациента и какова идеальная дозировка, прежде чем назначать его". ?
Более конкретный диагноз
Кое-что из этого уже происходит. Например, если у вас диагностирован рак груди, вы узнаете, есть ли у рака рецепторы к эстрогену или прогестерону. Вы также узнаете, есть ли у вас положительный результат на белок HER2. Но эксперты говорят, что это только верхушка айсберга.
На горизонте: "Пан-раковый" анализ крови, который позволит выявить рак в любой части вашего тела. Ученые в восторге от этих так называемых жидких биопсий, которые можно будет использовать вместо дорогостоящих (и излучающих радиацию) ПЭТ-сканирований для наблюдения за раковыми больными.
"Почти у всех больных раком со II по IV стадии, за исключением рака мозга, ДНК опухоли обнаруживается в крови", - говорит Тополь. "Мы бы смогли увидеть, реагирует ли кто-то на лечение или находится в ремиссии".
Врачи также смогут диагностировать и лечить рак на основе генетического состава опухоли. Сейчас врач может захотеть использовать препарат для лечения рака груди, но не может, потому что он одобрен только для лечения рака почек", - говорит Стюарт. "По мере того, как все больше исследований будут показывать, что не имеет значения, где находится опухоль, мы увидим больше одобрений FDA для лекарств, основанных на генетических изменениях".
Лечение диабета также, вероятно, изменится. Тополь говорит, что существует много различных подтипов диабета 2 типа, но каждый больной получает одинаковый диагноз и лечение.
"Существует 30 миллионов человек с диабетом 2 типа и 14 различных классов лекарств, но никто не знает, как лучше всего их лечить", - говорит он. "Цель состоит в том, чтобы иметь возможность быть рациональными и умными, а не просто начать давать всем один и тот же препарат и, если он не работает, двигаться дальше".
Борьба с раком с помощью собственных иммунных клеток
Различные виды иммунотерапии (использование возможностей собственной иммунной системы для борьбы с болезнью) уже используются, например, для лечения пациентов с запущенным раком. Но терапия CAR T-клетками выводит ее на новый уровень. "Вы берете собственные Т-клетки пациентов, генетически модифицируете их и вводите обратно в их организм. Более персонализированной терапии и быть не может", - говорит Стюарт. Он ожидает новых достижений в этой области в ближайшие несколько лет.
Остановка болезни Альцгеймера, Паркинсона и рассеянного склероза на их пути
В настоящее время существует множество методов лечения этих заболеваний, но нет способа существенно замедлить их развитие. Персонализированная медицина может вскоре изменить эту ситуацию, поскольку ученые работают над выявлением конкретных биомаркеров (специфических признаков в вашем организме, а не симптомов), связанных с этими заболеваниями. В результате в ближайшие несколько лет на рынке могут появиться новые методы лечения.
Более глубокое погружение в эпилепсию
Ученые также используют генетические исследования, чтобы больше узнать об эпилепсии, одном из самых распространенных неврологических расстройств. В ходе одного исследования, финансируемого NIH, было обнаружено три различных гена эпилепсии. Со временем это позволит разработать новые, более специфические методы лечения.
Диагностика редких заболеваний
Редкие заболевания бывает трудно диагностировать, но теперь, когда можно провести секвенирование всего генома (или его части, экзома), это стало намного проще. С 2011 года эта технология позволяет врачам точно определять правильные диагнозы и спасать жизни. "Этот метод станет более общепринятой практикой в медицине", - говорит Стюарт.
