Точная медицина опирается на два набора фактов о вас: Что говорят ваши гены и как на вас влияет окружающая среда.
Если у вашего отца в 50 лет случился сердечный приступ, вы можете беспокоиться: "Случится ли это со мной?
Если у вас ревматоидный артрит (РА), вы можете задаться вопросом: "Передам ли я это своему ребенку?
Такие вопросы часто возникают в семьях. Люди говорят, что у них есть брат, кузен, родитель, страдающий одним из многих заболеваний, говорит Брайс Мендельсон, доктор медицины, доктор философии, специализирующийся на медицинской генетике в Калифорнийском университете в Сан-Франциско. Но обычно он может ответить хорошими новостями: Если у кого-то в вашей семье есть заболевание, это не значит, что вы заболеете тем же - или передадите его своим детям.
Гены состоят из ДНК - молекулы, в которой заложена схема того, как вы растете, развиваетесь и выживаете. Они во многом влияют на ваше здоровье. Также как и ваш образ жизни и окружающий вас мир.
Как образ жизни влияет на здоровье
Иногда ученые ссылаются на экологические факторы, когда говорят о вашем здоровье. Эта фраза может означать чистый воздух и воду. Она может относиться к солнечным лучам, вызывающим рак. Сюда же можно отнести и выбор образа жизни, например, курение или физические нагрузки. Вот несколько примеров:
-
Стресс, особенно постоянный стресс на работе или в семье, может играть определенную роль в развитии сердечных заболеваний, высокого кровяного давления, диабета, депрессии и других проблем со здоровьем. Именно поэтому так важно найти здоровые способы борьбы с ним, будь то прогулка, терапия или сокращение потребления алкоголя.
-
Курение сигарет может вызвать более 10 видов рака, включая рак легких, почек, печени и толстой кишки. Оно также связано с болезнями сердца, инсультом и другими серьезными заболеваниями.
-
Ожирение связано с рядом проблем со здоровьем, таких как апноэ во сне, диабет второго типа, инсульт, рак и остеоартрит.
Каждый, кто пытался сбросить вес или бросить курить, знает, как трудно постоянно делать выбор в пользу здорового образа жизни. У вас есть некоторый контроль, но вы не можете изменить свои гены.
Роль генов
Они определяют цвет ваших волос, глаз и рост. В некоторых случаях они также определяют, заболеете ли вы той или иной болезнью.
Мендельсон указывает на фенилкетонурию - заболевание, при котором в крови повышается уровень вещества под названием фенилаланин. Лечение может немного улучшить ситуацию, но болезнь все равно останется. Другие заболевания, вызванные изменениями в ваших генах - врач называет эти изменения "мутациями" - включают муковисцидоз, серповидно-клеточную болезнь и болезнь Хантингтона.
С другой стороны, наличие гена, имеющего тесную связь с заболеванием, не всегда означает, что вы заболеете. Например, болезнь Альцгеймера, по-видимому, имеет генетические связи. Но люди, у которых есть ген, не всегда болеют этой болезнью, а у некоторых людей, которые болеют этой болезнью, гена нет.
Когда дело не только в генах
Ревматоидный артрит - хороший пример заболевания, которое находится в середине спектра. Иногда существует генетическая связь: Если у вас есть близкий родственник, у вас больше шансов заболеть этим заболеванием. Но окружающая среда и образ жизни также могут играть определенную роль. Курение может повысить ваши шансы. Другие причины включают изменения в половых гормонах и некоторые инфекции.
Есть состояния, при которых гены играют определенную роль, но выбор образа жизни имеет большее значение, когда речь идет о том, заболеете вы или нет. Ярким примером является диабет второго типа. Определенные гены и избыточный вес могут увеличить вероятность его возникновения. Но человек с нормальным весом, даже если у него самые высокие гены риска, скорее всего, не заболеет диабетом. Человек с избыточным весом, даже если у него генетика с самым низким риском, все равно может заболеть диабетом, говорит Мендельсон.
Как помогает точная медицина
Чем больше врачи знают о роли генов в нашем здоровье, тем лучше они могут диагностировать и лечить заболевания. Тестирование генов новорожденных с загадочными заболеваниями выявляет генетическую связь примерно в 25% случаев, говорит Жанетт Маккарти, доктор философии, адъюнкт-доцент Института геномных наук и политики Медицинского центра Университета Дьюка. Важно не только найти причину и покончить с загадкой, но и в некоторых случаях получить возможность их лечить.
Это один из способов точной медицины, которая все еще является новой областью, оказать положительное влияние. Другой способ - это то, как она помогает врачам назначать правильные лекарства в правильных дозах для правильных пациентов. Маккарти приводит несколько примеров:
-
Препарат от эпилепсии карбамазепин может иметь редкие, но серьезные побочные эффекты. Генетический тест позволяет врачам узнать, есть ли у вас большая вероятность возникновения таких побочных эффектов, и поэтому вам не следует принимать этот препарат.
-
Некоторые препараты предназначены для лечения определенных генетических аномалий, в том числе ivacaftor (Kalydeco), препарат, одобренный для людей с определенными мутациями в гене муковисцидоза.
Исследователи также ищут способы улучшить привычки, связанные со здоровьем, у определенных групп людей, которые более склонны к заболеваниям из-за неправильного выбора здорового образа жизни. Например, курение - это привычка, от которой трудно отказаться. Но теперь афроамериканская община с низким уровнем дохода, которая на протяжении десятилетий была мишенью для рекламы и продвижения табачных изделий, получает специально разработанные программы и материалы, помогающие курильщикам отказаться от этой привычки.
Также предпринимаются усилия по предотвращению увеличения числа случаев диабета 2-го типа. Один из примеров: Исследователи работают над инструментом, позволяющим выявить людей, наиболее склонных к этому заболеванию. Он использует показатели сахара в крови и другие данные, поэтому генетические тесты не нужны. Это также поможет врачам решить, кому полезно принимать лекарства для лечения преддиабета, а кому - лишь изменить образ жизни.
