Спинальная мышечная атрофия 3-го типа обычно диагностируется в детском возрасте. Узнайте, как она прогрессирует и как помочь вашему ребенку адаптироваться.
Как обычно развивается СМА3?
Тип 3 обычно диагностируется, когда ребенку 18-36 месяцев, хотя диагноз может быть поставлен и в подростковом возрасте. Симптомы включают:
-
мышечная слабость
-
Проблемы с ходьбой
-
Частые респираторные инфекции
При этой форме СМА мышечная слабость прогрессирует очень медленно. Она, как правило, симметрична, то есть поражает обе стороны тела. Мышцы, расположенные ближе к центру тела, такие как плечи, таз и верхние части рук, обычно поражаются сильнее, чем те, что находятся дальше, например, нижние части рук и ног, кисти и стопы.
Когда ваш ребенок растет, ему может быть труднее справляться с повседневными делами, например, подниматься по лестнице. Их мышцы сокращаются вокруг бедер, коленей и лодыжек. Это затрудняет их передвижение. Они также могут чаще падать из-за мышечной слабости, и им может понадобиться помощь при вставании из положения сидя. Около половины детей с SMA3 перестают самостоятельно ходить к 14 годам.
Хотя большинство детей с SMA3 контролируют мочевой пузырь и кишечник, им потребуется помощь в повседневной жизни, например, при походе в туалет или одевании. Они также кажутся слабее, когда болеют или во время скачков роста, например, в период полового созревания.
В зрелом возрасте они обычно хуже передвигаются. Многим из них со временем понадобится инвалидное кресло. Хотя у них могут возникнуть проблемы с дыханием и глотанием, обычно это происходит не раньше, чем в более позднем возрасте. Однако они могут чаще болеть респираторными инфекциями, такими как простуда или грипп, на протяжении всей жизни из-за слабости грудных мышц.
Что я могу сделать, чтобы замедлить прогрессирование SMA3 у моего ребенка?
Лекарства от любой формы СМА не существует, но есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы облегчить симптомы и потенциально замедлить прогрессирование болезни. ?
Поощряйте их к здоровому питанию. Несмотря на важность правильного питания, нет доказательств того, что определенный тип диеты может помочь. ?
Однако увеличение веса может стать проблемой для людей с SMA3, поскольку им трудно выполнять достаточные физические упражнения для сжигания калорий. Вам может понадобиться сотрудничество с диетологом, чтобы убедиться, что ваш ребенок не получает слишком много калорий. Иногда им лучше есть часто и небольшими порциями вместо трех больших.
Оставайтесь активными. Важно, чтобы ребенок с СМА получал столько физических упражнений, сколько ему удобно. Это поможет сохранить суставы от окостенения и будет способствовать развитию гибкости. Это также поможет им поддерживать кровообращение и позволит им двигаться. Одним из хороших упражнений являются занятия в бассейне, подогретом до 85-90 градусов по Цельсию.
Но, несмотря на важность физических упражнений, важно также не переусердствовать. Некоторые эксперты считают, что если пациент со СМА будет заниматься до изнеможения, то это приведет к перегоранию оставшихся двигательных нейронов.
Пройдите курс физиотерапии. Физическая и трудовая терапия также может помочь людям со СМА поддерживать мышечную силу и функции. Физиотерапевт может показать вам и вашему ребенку упражнения на растяжку, чтобы не допустить укорочения мышц, что может ограничить движения суставов. Если ваш ребенок нуждается в этом, терапевт может помочь вам выбрать ходунки или ортезы для поддержки при ходьбе или электрический скутер для передвижения на большие расстояния. Цель состоит в том, чтобы сохранить их подвижность как можно дольше.
Если у вашего ребенка развивается сколиоз, терапевт может показать ему правильную осанку и как использовать корсет, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания.
Физиотерапевт также может научить вашего ребенка дыхательным упражнениям, которые помогут ему дышать, если он заболеет респираторной инфекцией, например, простудой или гриппом.
Во время трудовой терапии ваша семья может узнать, как изменить повседневную деятельность, чтобы ваш ребенок оставался подвижным и экономил энергию.
Логопедические занятия также помогут справиться с трудностями глотания, которые могут возникнуть позже, по мере прогрессирования заболевания.
Следите за состоянием дыхательных путей. В отличие от других форм СМА, люди с типом 3 имеют хорошую дыхательную функцию до позднего возраста. Тем не менее, ваш врач должен внимательно наблюдать за ними, чтобы выявить признаки ослабления дыхательных мышц.
Если у них начнется ослабление дыхания, врач может назначить им портативный аппарат для вентиляции легких, который будет использоваться в ночное время.
Людям со СМА3 также важно постоянно делать все прививки, особенно вакцины против гриппа и COVID. Люди со всеми типами СМА более склонны к развитию инфекций грудной клетки, если они заражаются респираторным вирусом, так как они менее способны очищать легкие от слизи.
Принимайте лекарства. Лекарства от СМА не существует, но есть препараты, которые могут замедлить его прогрессирование. Они работают за счет повышения уровня белка выживания двигательных нейронов (SMN) в организме, который предотвращает сокращение клеток двигательных нейронов. Три препарата, одобренные FDA для лечения СМА, - это Evrysdi, Spinraza и Zolgensma.
