Что такое симбрахидактилия? Симптомы, диагностика и лечение

Симбрахидактилия возникает, когда ваш ребенок рождается с укороченными и перепончатыми пальцами. Узнайте о причинах, симптомах и возможных вариантах лечения.

Если у вашего ребенка такое заболевание, у него одна рука или кисть может быть меньше другой, у него могут быть перепончатые пальцы или пальцы, которые короче нормальных и не полностью сформированы. В более тяжелых случаях вместо пальцев у ребенка могут быть пальцы, похожие на маленькие обрубки или утолщения, состоящие только из кожи и других мягких тканей. В самых тяжелых случаях пальцы могут полностью отсутствовать.

Симбрахидактилия против брахидактилии

Симбрахидактилия и брахидактилия - термины, которые иногда используются как взаимозаменяемые, но они не всегда обозначают одно и то же состояние. Брахидактилия - это более общий термин, который используется, когда у человека перепончатые, недоразвитые или отсутствующие пальцы рук или ног. Брахидактилия может поражать как кисти, так и стопы, а часто поражает и кисти, и стопы.

Симбрахидактилия - это более специфический термин, обозначающий, когда перепончатость или деформация затрагивает только одну руку ребенка. Может быть поражена любая рука, но чаще всего страдает левая рука.

Виды симбрахидактилии

Симбрахидактилия у каждого человека выглядит по-разному. Кости пальцев обычно не являются единственной пораженной частью сухожилий, связок, мышц и нервов. Симбрахидактилия обычно подразделяется на различные типы в зависимости от того, насколько сильно она поражает пальцы вашего ребенка и какие пальцы поражены.

Симбрахидактилия коротких пальцев? Наиболее распространенным и наименее тяжелым типом является симбрахидактилия коротких пальцев. Дети, родившиеся с этим типом, обычно имеют работающие и нормально выглядящие большие пальцы, но другие пальцы у них укорочены и могут быть перепончатыми или неуклюжими.

Бидактильная симбрахидактилия? У людей с этим типом развиты два пальца - большой и мизинец. Другие пальцы будут отличаться по развитию и функциям.

Монодактильная симбрахидактилия.?При монодактильной симбрахидактилии формируется и используется только одна цифра - большой палец.

Адактильная или перомелическая симбрахидактилия? Это наиболее тяжелая форма заболевания. У людей, родившихся с этим типом симбрахидактилии, отсутствуют все пальцы, или все они сильно отстают в развитии и неправильно сформированы. Некоторые люди с этим типом симбрахидактилии могут также не иметь возможности правильно двигать запястьем.

Причины симбрахидактилии

Симбрахидактилия - редкое заболевание, которое встречается примерно у одного из 32 000 детей, рождающихся ежегодно. Оно является врожденным, то есть люди рождаются с этим заболеванием.

В большинстве случаев симбрахидактилия возникает как случайная мутация без каких-либо известных причин или других проблем со здоровьем и развитием. Нет никаких современных или убедительных доказательств того, что симбрахидактилия является генетическим или наследственным заболеванием. Пол вашего ребенка также не является фактором риска, поскольку симбрахидактилия одинаково поражает как младенцев мужского, так и женского пола.

В некоторых случаях симбрахидактилия является симптомом синдрома Поланда. Люди с синдромом Поланда имеют недоразвитые или отсутствующие грудные мышцы наряду с симбрахидактилией на одной стороне тела.

Диагностика симбрахидактилии

Диагноз симбрахидактилии обычно ставится при рождении во время обычного осмотра новорожденного. Иногда симбрахидактилия может быть диагностирована раньше, если она была замечена во время пренатального ультразвукового исследования.

Симбрахидактилия иногда может быть похожа на другое заболевание, называемое синдромом амниотической полосы (ABS). ABS может возникнуть, когда внутренний слой амниотического мешка разрывается, и части внешней ткани вокруг него запутываются вокруг части тела вашего ребенка?

ABS может привести к повреждению частей рук и пальцев, которые развивались нормально. Это отличается от симбрахидактилии, при которой часто поражаются другие внутренние части руки, которые не так легко увидеть, например, нервы и мышцы, а также кости.

Если ваш ребенок родился с симптомами симбрахидактилии, врач, скорее всего, сделает рентгеновские снимки или другие визуализирующие тесты его руки. Эти исследования помогут врачу увидеть, насколько поражены кости и ткани, подтвердить диагноз и разработать оптимальный план лечения.

Лечение симбрахидактилии

При лечении симбрахидактилии врачи надеются достичь трех основных целей:?

  • Улучшение того, насколько хорошо ваш ребенок может пользоваться своей рукой и пальцами

  • Придание руке и пальцам вашего ребенка более нормального вида

  • Помочь вам и вашему ребенку понять и принять потенциальные ограничения?

  • Поскольку симбрахидактилия уникальна для каждого человека, планы лечения будут разными. Ваш врач может рекомендовать различные варианты хирургического или нехирургического лечения в зависимости от типа и степени тяжести симбрахидактилии у вашего ребенка.

    Операция по лечению симбрахидактилии может включать в себя несколько различных процедур. Иногда операция может быть проведена для того, чтобы удалить перепонки пальцев, ослабить суставы костяшек и помочь пальцам двигаться более независимо. Это может помочь вашему ребенку ущипнуть или схватить предметы и более эффективно использовать руку.

    Другие операции могут быть направлены на удлинение пальцев ребенка с помощью костей пальцев ног, чтобы пальцы выглядели более нормально. Если у ребенка полностью отсутствуют пальцы, можно пересадить пальцы со стопы на руку, чтобы они стали более функциональными.

    Нехирургические методы лечения включают физическую и трудовую терапию или протезирование, чтобы помочь ребенку научиться более эффективно использовать пораженные кисть и пальцы. Терапевты предложат поддержку и руководство вашему ребенку, пока он учится и повышает свою самооценку.

    Результаты лечения симбрахидактилии

    Исход для детей с симбрахидактилией во многом зависит от ее типа и степени тяжести. Правильное лечение уникального состояния вашего ребенка может быть очень эффективным, чтобы помочь детям улучшить функционирование кистей и пальцев.

    Хирургические методы лечения очень успешно помогают детям лучше двигать и использовать свои руки и пальцы. Некоторые дети могут увидеть значительные улучшения после одной операции, но другим могут потребоваться дополнительные операции для исправления проблем и улучшения функций по мере их роста.

    Многие дети также научились адаптироваться и более эффективно использовать свои руки и пальцы после прохождения курса физиотерапии и других нехирургических процедур. Когда ваш ребенок станет старше, протезы могут помочь ему заниматься спортом или выполнять повседневную деятельность.

    Даже после лечения дети с симбрахидактилией могут всегда иметь руки и пальцы, которые выглядят и работают по-другому. Долгосрочное лечение, уход и поддержка необходимы для поиска решений, которые помогут вашему ребенку полностью раскрыть свой потенциал по мере роста?

    Hot