Синдром Санфилиппо - это состояние, встречающееся у детей, при котором определенные молекулы отходов не расщепляются. Узнайте больше о причинах этого заболевания, о том, чего ожидать, и о многом другом.
Что такое синдром Санфилиппо и что он делает?
Синдром Санфилиппо - это генетическое заболевание, которое влияет на метаболизм вашего ребенка. У человека с этим заболеванием отсутствует ключевой фермент, который расщепляет один из видов отходов, производимых организмом.
Ферменты - это белки, которые помогают расщеплять или метаболизировать различные вещества, включая пищевые продукты, такие как сахар. Внутри клеток они расположены в мешочках, называемых лизосомами. При синдроме Санфилиппо эти лизосомы поражены, поэтому это заболевание рассматривается как лизосомальная болезнь хранения.
В частности, при синдроме Санфилиппо организм не способен метаболизировать молекулу гепарансульфата - естественного клеточного отхода, который обычно утилизируется и перерабатывается под действием ферментов. В результате гепарансульфат начинает накапливаться в клетках и мешает им правильно функционировать. В конечном итоге это приводит к повреждению органов, нарушениям умственного развития и роста, а также поведенческим проблемам.
Синдром Санфилиппо встречается у 1 из 70 000 новорожденных в США, а продолжительность жизни детей с этим заболеванием составляет от 10 до 20 лет. Хотя это заболевание считается редким, наличие его в семейном анамнезе повышает риск для вашего ребенка.
Каковы типы синдрома Санфилиппо?
В норме за расщепление гепарансульфата отвечают четыре фермента, поэтому синдром Санфилиппо также имеет четыре типа, классифицируемых по типу отсутствующего фермента. Хотя некоторые типы менее агрессивны, чем другие, продолжительность жизни варьируется незначительно.
Синдром Санфилиппо типа А. Этот тип является наиболее распространенным, а также наиболее тяжелым. Дети с этим типом обычно рано теряют двигательные навыки, и у них проявляются другие симптомы синдрома Санфилиппо в преждевременном возрасте.
Синдром Санфилиппо типа В. Этот тип встречается реже и обычно прогрессирует медленнее, чем тип А.
Синдром Санфилиппо типов C и D. Это два наименее распространенных типа синдрома Санфилиппо, причем тип D является самым редким из всех четырех типов. Хотя скорость их прогрессирования может быть разной, в целом они прогрессируют медленнее, чем типы А и В.?
Каковы наиболее распространенные симптомы?
Синдром Санфилиппо часто остается незамеченным в первые месяцы или даже годы жизни ребенка. Даже если в раннем возрасте могут наблюдаться некоторые признаки, врачи обычно путают их с другими заболеваниями.
Большинство симптомов синдрома Санфилиппо начинаются в возрасте от 1 года до 6 лет и включают задержку развития, проблемы со сном и частые инфекции.
Общие симптомы, наблюдаемые на первой стадии синдрома Санфилиппо, включают:
-
Поведенческие проблемы
-
Речь и задержка развития
-
Постоянная диарея
-
Частые инфекции, особенно уха и горла
-
Проблемы со сном
По мере прогрессирования заболевания у ребенка с синдромом Санфилиппо начинают проявляться еще более тяжелые симптомы. Часто детям на этой стадии приходится использовать трубку для кормления, поскольку к этому времени они теряют двигательные навыки. На этой стадии становятся более выраженными проблемы со сном и поведением.
Вторая стадия синдрома Санфилиппо характеризуется следующими симптомами:
-
крайнее беспокойство
-
Постепенная потеря речи
-
Гиперактивность
-
Потеря слуха
-
Припадки
-
Прогрессирующая умственная отсталость
На последней стадии больной ребенок теряет двигательные навыки, что значительно замедляет его развитие. Расстройства движения и потеря способности ходить - обычное явление, и на этой стадии большинство детей не могут ни говорить, ни есть. Дети на этой стадии обычно демонстрируют:
-
нарушения движений
-
Контрактуры кистей и пальцев
-
Частые падения
-
Артрит
-
Нарушение зрения
Как врачи могут диагностировать синдром Санфилиппо?
Поскольку это редкое заболевание, большинство врачей обычно не могут диагностировать синдром Санфилиппо на ранних стадиях. Вместо этого они могут рассмотреть другие заболевания, такие как аутизм и СДВГ, поскольку их симптомы также включают проблемы с развитием и гиперактивность.
Как правило, синдром Санфилиппо легче диагностировать на второй стадии, когда больному ребенку может быть от 1 до 6 лет. Чтобы подтвердить диагноз, врач назначает анализ мочи. Результат анализа покажет врачу, слишком ли высок уровень гептансульфата в моче ребенка. Если да, то врач может назначить анализ крови, чтобы проверить, отсутствует ли соответствующий фермент. Если фермент отсутствует, врач может назначить генетическое тестирование для уточнения диагноза.
Лечение синдрома Санфилиппо
Лекарства от синдрома Санфилиппо не существует. Но для повышения качества жизни больного ребенка можно назначить несколько специфических методов лечения.
В настоящее время исследуется несколько возможных терапевтических путей, которые в будущем могут помочь в лечении синдрома Санфилиппо. Одним из таких методов является ферментозаместительная терапия, когда ребенку вводят фермент, который он не может вырабатывать, что позволяет ему метаболизировать гепарансульфат до следующей инъекции.
Другим возможным методом лечения является генная терапия, при которой ребенку вводится рабочий ген, заменяющий предыдущий. После этого организм ребенка получает возможность самостоятельно метаболизировать гептансульфат.
Эти процедуры все еще находятся в стадии изучения, поэтому в ближайшем будущем они могут быть недоступны. Тем временем обратитесь к специалисту, если вы подозреваете, что у вашего ребенка есть симптомы синдрома Санфилиппо.
Что я могу сделать для профилактики синдрома Санфилиппо?
Синдром Санфилиппо нельзя предотвратить, но вы можете попытаться свести риск к минимуму, проверив семейный анамнез. Ваш ребенок рискует заболеть синдромом Санфилиппо, если и вы, и ваш партнер являетесь носителями пораженного гена. Еще один хороший способ максимально снизить риск синдрома Санфилиппо - проверить, есть ли в вашем скрининге новорожденных соответствующий тест на его выявление. Хотя в большинстве случаев он отсутствует, есть несколько частных скринингов, которые можно заказать через Интернет.
Что делать, если у моего ребенка диагностирован синдром Санфилиппо?
Если вашему ребенку поставлен диагноз "синдром Санфилиппо", как можно скорее обратитесь к специалисту. Специфические симптомы этого заболевания можно лечить, чтобы улучшить качество жизни вашего ребенка.
Однако, поскольку это заболевание встречается так редко, вам может быть трудно найти специалистов по этой теме. В этом случае вам могут помочь специализированные организации, такие как "Cure Sanfilippo Foundation" и "Team Sanfilippo".
