Что нужно знать о Робертсоновской транслокации. Узнайте об этой аномалии хромосом и о том, как она может повлиять на вас или ваших детей.
Робертсоновские транслокации - это очень редкие структурные хромосомные аномалии, которые встречаются примерно у одного из 900 человек. Такие транслокации происходят сами по себе и находятся вне нашего медицинского контроля.
Если транслокация Робертсона передается ребенку, она может вызвать один из видов синдрома Дауна. Существует также риск рождения ребенка с синдромом Патау - редким генетическим заболеванием, вызывающим серьезные врожденные дефекты. ?
Как происходит Робертсоновская транслокация?
Хромосомы - это микроскопические строительные блоки нашего генетического состава. Они передают вашему организму всю информацию, которая ему необходима для того, чтобы сформироваться и функционировать должным образом.
В норме у человека 46 хромосом - 23 от матери и 23 от отца. У каждой хромосомы есть короткое и длинное плечо.
Хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22 имеют очень короткое плечо, которое не содержит уникального генетического материала, и называются акроцентрическими хромосомами.
При транслокации две из этих пяти хромосом разрываются на коротком плече. Разорванные акроцентрические хромосомы затем сливаются вместе, так что эти хромосомы теперь имеют два длинных плеча, но не имеют коротких плеч. Хотя короткие плечи этих хромосом не функционируют, короткие плечи оставшихся акроцентрических хромосом могут быть полезны.
Поскольку другие акроцентрические хромосомы предоставляют только свои короткие руки, проблем со здоровьем, связанных с Робертсоновской транслокацией, не возникает. Тем не менее, у носителя Робертсоновской транслокации будет только 45 хромосом, а не 46.
Вы можете унаследовать Робертсоновскую транслокацию от своих родителей или получить ее со временем. Таким образом, вы также можете передать ее своему ребенку?
Существует два вида Робертсоновской транслокации:
-
Сбалансированная транслокация Робертсона Если у человека есть такая транслокация Робертсона, его называют носителем транслокации Робертсона. Такие носители живут здоровой и долгой жизнью. Они могут даже не знать, что у них эта транслокация, и передавать ее из поколения в поколение, не подозревая об этом.?
-
Несбалансированная Робертсоновская транслокация Эта транслокация может быть обнаружена только после рождения ребенка. У многих детей с несбалансированной Робертсоновской транслокацией родители имеют нормальные хромосомы, а ребенок получает это заболевание, когда растет в утробе матери. У очень немногих детей с этим заболеванием один из родителей может быть носителем Робертсоновской транслокации.
Как наследуется Робертсоновская транслокация?
Основное медицинское беспокойство для людей с Робертсоновской транслокацией заключается в том, что они могут передать дополнительный генетический материал своим детям. Но ваш ребенок не всегда унаследует вашу транслокацию.
Наследование транслокации Робертсона от вас к вашему ребенку может происходить тремя путями:
-
Ваш ребенок может не получить ни одной из хромосом, вовлеченных в Робертсоновскую транслокацию, ни от одного из родителей. Это приведет к рождению здорового ребенка без генетических отклонений.
-
Ваш ребенок может получить набор хромосом с Робертсоновской транслокацией и набор нормальных хромосом от одного родителя, а затем набор нормальных хромосом от другого родителя. В таком случае у вашего ребенка будут лишние гены. Это может привести к такому заболеванию, как транслокационный синдром Дауна, у вашего ребенка. Но вид и тяжесть инвалидности зависят от того, какие именно хромосомы унаследовал ребенок.
-
Ваш ребенок может получить одну копию транслоцированных хромосом и один набор обычных хромосом. Хотя ваш ребенок может не получить инвалидность, он будет носителем Робертсоновской транслокации.
У женщины с Робертсоновской транслокацией высок риск выкидыша или рождения ребенка с ограниченными возможностями. Однако у носителей Робертсоновской транслокации риск выкидыша довольно низок.
У некоторых мужчин с Робертсоновской транслокацией снижено количество сперматозоидов или ослаблена способность производить сперму.
Как диагностируется транслокация Робертсона?
Большинство людей могут даже не подозревать о наличии у них Робертсоновской транслокации до тех пор, пока у них не родится ребенок с лишним генетическим материалом. Однако существуют тесты, которые можете пройти и вы, и ваш партнер, чтобы получить более точное представление о риске инвалидности вашего ребенка.
Этот тест обычно рекомендуется людям, у которых в семье были известны хромосомные транслокации, или тем, кто подвержен риску хромосомных нарушений.
Тест представляет собой простой анализ крови, при котором у вас берут кровь и рассматривают хромосомы в клетках крови под микроскопом. Ваш медицинский работник проверяет, являются ли ваши хромосомы обычными или нет.
