Узнайте о синдроме Крузона, генетическом заболевании, которое вызывает дефекты роста и аномалии лица.
Существует две основные аномалии развития, связанные с синдромом Крузона:?
-
Краниосиностоз. Это слишком раннее закрытие пластин роста в черепе. В результате череп становится длиннее, а верхняя часть лица может быть более плоской, чем обычно. Это также может привести к повышенному давлению на мозг.?
-
Гипоплазия средней части лица.? Это происходит, когда в средней части лица слишком мало роста. Лицо может казаться впалым. Это состояние также может вызвать проблемы с дыханием и апноэ во сне.
Эти две основные проблемы роста приводят к ряду других лицевых деформаций и связанных с ними симптомов.
Эти пороки развития могут прогрессировать с разной скоростью у разных людей. Кроме того, аномалии развития могут меняться и прогрессировать на протяжении первых нескольких лет жизни вашего ребенка?
Каковы причины синдрома Крузона?
Синдром Крузона вызывается доминантной генетической мутацией в гене FGFR2. Этот ген создает белок, называемый фактором роста фибробластов 2. Доминантная мутация означает, что для возникновения заболевания достаточно иметь одну копию мутировавшего гена. Если у вас синдром Крузона, то вероятность того, что вы передадите это заболевание своим детям, составляет 50%.
Бывают также случаи, когда мутация происходит спонтанно, что означает, что ни один из родителей новорожденного не имеет мутации. Ученые до сих пор не знают, почему эта мутация так часто встречается в природе.
Мутации в гене FGFR2 связаны с похожими заболеваниями, которые также приводят к дефектам развития лица. В качестве примера можно привести синдром Пфайффера и синдром Аперта.
Каковы симптомы синдрома Крузона?
Симптомы синдрома Крузона варьируются от человека к человеку. Даже в одной и той же семье могут быть значительные различия в симптомах между людьми, унаследовавшими точно такой же вариант мутации.
Наиболее распространенными признаками синдрома Крузона являются лицевые аномалии, которые возникают в результате необычного роста костей. Эти аномалии могут включать в себя:
-
Маленькие щеки и изгиб верхней части лица вовнутрь
-
Широко посаженные глаза, выпуклые от лица
-
Перекрещенные глаза
-
Слишком близко расположенные зубы?
-
Нижняя челюсть, выступающая за пределы лица
-
Слишком маленькая верхняя челюсть
-
Слишком длинный череп
Эти аномалии лица могут привести к более серьезным проблемам, включая:?
-
Затрудненное дыхание. Это связано с изменениями формы и структуры, которые ограничивают поток воздуха.?
-
Проблемы со слухом. Иногда аномалии создают трудности со способностью ушей передавать звуковую информацию в мозг. Проблемы со слухом возникают примерно у 50% людей с синдромом Крузона.?
-
Гидроцефалия. Около 30% всех новорожденных с синдромом Крузона также страдают этим заболеванием. Оно возникает в результате нарушения оттока или реабсорбции жидкости в головном мозге. Это приводит к слишком большому давлению внутри черепа.?
-
Плохое зрение. Это происходит из-за неправильной посадки глазных яблок в глазницах.
-
Проблемы с зубами.?Ваши зубы могут быть переполнены, а челюсти могут находиться в неправильном положении, что может привести к многочисленным осложнениям по мере роста и развития вас или вашего ребенка?
-
Проблемы с дыханием. Это может быть результатом маленьких дыхательных путей.?
В большинстве случаев люди с синдромом Крузона не испытывают проблем с когнитивными способностями, или мышлением. Обычно у них нормальный интеллект, но иногда может наблюдаться задержка в развитии.
Каково лечение синдрома Крузона?
Лечение синдрома Крузона может быть сложным процессом и отличаться от одного человека к другому. В некоторых случаях хирургическое вмешательство не требуется, но чаще всего та или иная форма операции помогает облегчить симптомы у вас или вашего ребенка.?
Лечение должно начаться как можно скорее после рождения ребенка. Лучший способ составить план лечения - найти больницу или учреждение, где обычно занимаются этими масштабными аномалиями развития.?
Для лечения уникальных и разнообразных проблем, вызванных этим состоянием, вам потребуется помощь различных специалистов. Например, челюстно-лицевые хирурги могут помочь с проблемами зубов, аудиологи - с проблемами слуха, а специалисты по патологии речи - с проблемами речи. Вам также может понадобиться генетик для первоначальной диагностики заболевания?
Пластические хирурги и нейрохирурги смогут помочь с реконструктивными операциями, которые могут понадобиться для черепа вашего новорожденного. Вам следует выбрать хирурга, который имеет опыт проведения реконструктивных операций в педиатрии.?
Главная цель операции - убедиться, что мозгу хватит места для роста. Другие корректировки могут быть сделаны для комфорта и исправления положения челюстей и глазниц вашего ребенка.
Когда человек с синдромом Крузона вырастет, ему также могут понадобиться услуги психологической поддержки. Дефекты лица, вызванные этим заболеванием, могут привести к ряду психосоциальных проблем. Важно убедиться, что люди с этим заболеванием чувствуют психологическую и эмоциональную поддержку?
Для людей с этим заболеванием существуют клинические испытания и группы поддержки.????.
Прогноз синдрома Крузона
Большинство людей с синдромом Крузона имеют нормальную продолжительность жизни и могут вести обычный образ жизни.
