Наследственный сфероцитоз - это заболевание, при котором эритроциты аномальны и хрупки. Узнайте сегодня о причинах, симптомах и вариантах лечения этого заболевания.
Поскольку наследственный сфероцитоз ослабляет и разрушает RBC, это заболевание может вызвать анемию, снижая способность крови переносить кислород.
Что вызывает наследственный сфероцитоз?
Считается, что это заболевание вызывается пятью генетическими аномалиями. Аномальные гены обычно наследуются от одного из родителей, хотя число родственников, страдающих этим заболеванием, может достигать нескольких поколений.
Тип наследования генов при этом расстройстве - аутосомно-доминантный, то есть вы можете получить это расстройство от одного пораженного родителя. Аутосомное наследование затрагивает как мужчин, так и женщин.
Примерно четвертая часть людей с наследственным сфероцитозом не имеют пораженных родителей. У них есть новые мутации генов, которые вызывают это заболевание.
Каковы симптомы наследственного сфероцитоза?
Тяжесть симптомов наследственного сфероцитоза различна. У людей с крайними формами этого заболевания в детстве наблюдаются желтуха и острая анемия, им требуются частые переливания крови. Самые легкие формы могут быть диагностированы только в зрелом возрасте.
Наиболее распространенной проблемой при наследственном сфероцитозе является анемия. Крупномасштабное разрушение РБК вызывает видимую желтуху. Это происходит потому, что большое количество выделяемого гемоглобина преобразуется в билирубин. Билирубин придает желтый оттенок белкам глаз.
Вы также можете заметить, что ваша кожа, язык и ногти выглядят бледными. Если уровень гемоглобина очень низкий, вы можете чувствовать себя усталым и вялым.
Иногда у людей с наследственным сфероцитозом нет никаких симптомов, и заболевание диагностируется из-за болезни желчного пузыря, называемой желчекаменной болезнью. Наследственный сфероцитоз может также вызывать увеличение печени.
Страдают ли наследственным сфероцитозом дети?
Наследственный сфероцитоз может проявиться при рождении. Разрушение RBC (гемолиз) у новорожденных может быть тяжелым и вызвать глубокую желтуху. Поскольку в этом случае существует риск необратимого повреждения мозга, ваш врач посоветует госпитализацию в отделение для новорожденных для интенсивного лечения.
Как диагностируется наследственный сфероцитоз?
Если вы заметили, что вы бледны и постоянно чувствуете усталость, вам следует обратиться к врачу. Если вы знаете членов семьи и родственников, страдающих наследственным сфероцитозом, сообщите об этом врачу, это поможет ему сосредоточиться на проведении обследования.
Когда врач осмотрит вас, он заметит, что вы бледны из-за анемии. Также может быть обнаружена желтуха и большая селезенка. Чтобы определить, есть ли у вас наследственный сфероцитоз, необходимо провести лабораторные исследования.
Если у вас действительно есть это заболевание, то при исследовании крови под микроскопом будут обнаружены сфероциты и повышенное количество ретикулоцитов. Ретикулоциты - это незрелые эритроциты, и большое количество этих клеток свидетельствует о чрезмерной активности костного мозга. Обычно это происходит при гемолитической анемии.
Другие анализы, которые вам могут понадобиться, - это тест на осмотическую хрупкость, уровень билирубина в сыворотке крови и генетические исследования для поиска аномального гена.
Каково лечение наследственного сфероцитоза?
Лечение этого заболевания зависит от степени его тяжести. Если у вас легкая форма наследственного сфероцитоза, ваш врач, скорее всего, порекомендует вам регулярно проходить обследования. Вам следует следить за уровнем гемоглобина. Внезапный гемолиз может быть спровоцирован вирусными инфекциями.
Поскольку ваши эритроциты быстро разрушаются, костный мозг вынужден вырабатывать дополнительные, чтобы компенсировать это. Ваш врач назначит фолиевую кислоту, чтобы помочь костному мозгу выполнять свою работу.
Если уровень гемоглобина очень низкий, врач может предложить переливание крови. Цельная кровь сейчас не используется. Рекомендуется переливать упакованные эритроциты.
Если уровень гемоглобина не повышается, врач может порекомендовать спленэктомию. Удаление селезенки уменьшает разрушение эритроцитов, и вам не потребуется так часто переливать кровь. Ваш уровень гемоглобина может вернуться к нормальному уровню.
Удаление селезенки проводится только в том случае, если расстройство или заболевание настолько серьезное, что вам требуются частые переливания крови. Селезенка выполняет множество функций, включая защиту от опасных инфекций. Перед операцией врач посоветует вам сделать прививку от менингококковой и пневмококковой инфекции.
В последние годы врачи проводят частичную спленэктомию - удаление только части селезенки. Это может обеспечить преимущества спленэктомии без опасностей.
