Синдром Ватера - это когда определенные врожденные пороки развития происходят вместе. Узнайте больше о причинах, симптомах синдрома Ватера и многом другом.
Причина синдрома Ватера неизвестна, но считается, что это результат воздействия нескольких факторов.
Термин "синдром Ватера" - это аббревиатура. Буквы обозначают различные части тела, которые имеют врожденные дефекты. Например:
-
Позвонки, при которых кости позвоночника отсутствуют или имеют неправильную форму
-
Анус, когда у вас заблокирован анус, называемый неполноценным анусом, или анус, не открывающийся наружу, называемый анальной трещиной
-
Трахея, когда между трахеей и пищеводом имеется неправильное соединение, называемое фистулой
-
Пищевод, когда пищевод не имеет отверстия, называется атрезией пищевода
-
Почечные, дефекты, влияющие на почки
Иногда этот синдром также называют ассоциацией Ватера или ассоциацией VACTERL. В этом случае буква С означает кардиологические, или сердечные, нарушения, а буква L - различия в конечностях?
Ребенку ставят диагноз "синдром Ватера", когда три или более частей тела имеют врожденные дефекты.?
Насколько распространен синдром Ватера?
Синдром Ватера встречается примерно у 1 из 10 000 - 40 000 новорожденных. Однако точно определить, насколько часто он встречается, довольно сложно. В некоторых исследованиях используются разные определения и информация о диагнозе, поэтому он может быть недодиагностирован. Исследования показывают, что он несколько чаще встречается у мальчиков.
Синдром не связан с каким-либо одним регионом или группой людей и обычно не передается по наследству. Кроме того, обычно это случается только с одним человеком в семье. Если у вас есть один ребенок с синдромом Ватера, риск рождения еще одного ребенка с этим заболеванием невелик (около 1% или 1 к 100).?
Каковы причины синдрома Ватера?
Причины синдрома Ватера неизвестны, и в целом это состояние недостаточно изучено. Это сложное состояние, и у разных людей могут быть разные причины. Исследователи считают, что определенную роль играют генетические факторы и факторы окружающей среды, но конкретных генов пока не найдено.
Поскольку синдром затрагивает многие части тела, ясно, что в раннем внутриутробном периоде происходит что-то, что нарушает рост. Некоторые исследования показывают, что он чаще встречается у беременных женщин с диабетом, а также может быть связан с дисфункцией митохондрий. Это означает, что что-то происходит с энергетическим центром ваших клеток, что вызывает ранние проблемы с ростом?
В некоторых случаях при синдроме Ватера могут наблюдаться серьезные врожденные дефекты. Одна из процедур по стабилизации костей позвоночника, называемая сращением позвонков, может привести к постоянной инвалидности и дает право на получение пособия по инвалидности. Эта операция также может называться сращением тел позвонков, сращением позвонков или слиянием позвонков.
Каковы симптомы синдрома Ватера?
Симптомы синдрома Ватера могут варьироваться в зависимости от типа врожденного дефекта, вовлеченного органа и степени его поражения. Дефекты позвоночника и трахеопищевода (трубка, ведущая из горла в легкие, и трубка, ведущая из горла в желудок) являются наиболее распространенными симптомами и затрагивают около 70% людей с синдромом Ватера. Анальная атрезия (анус заблокирован снаружи) и дефекты почек встречаются примерно у 50% людей с синдромом Ватера. Конкретные дефекты могут быть разными.
Некоторые симптомы синдрома Ватера могут включать:
-
Отсутствие позвонков
-
Отсутствие ребер
-
Лишние ребра
-
Позвонки в форме бабочки
-
Аномальные соединения дыхательных путей
-
Отсутствие отверстия пищевода
-
Отсутствие отверстия ануса
-
Дыра в сердце
-
Деформированные почки
-
Обратный ток мочи
-
Отсутствие большого пальца
-
Деформированный большой палец
-
Лишние пальцы на руках или ногах
Многие дети с синдромом Ватера маленькие при рождении и медленно растут. Синдром Ватера не вызывает умственной отсталости?
Каковы методы лечения синдрома Ватера?
Лечение синдрома Ватера зависит от врожденного дефекта и пораженной области. В большинстве случаев эти дефекты не представляют угрозы для жизни и могут быть исправлены или вылечены. Это может включать в себя:
-
Хирургия
-
Физическая терапия, помогающая обрести подвижность и силу
-
Трудовая терапия для помощи в уходе за собой и выполнении повседневных задач
-
Лекарства
Иногда врач может обнаружить врожденные пороки развития во время обычного обследования во время беременности, но синдром Ватера обычно обнаруживается при рождении после физического обследования. Некоторые дефекты, например, отсутствие отверстия ануса, обнаруживаются сразу после рождения, и операция может быть проведена в течение первых нескольких дней после рождения.?
В некоторых случаях операции могут потребоваться снова по мере роста ребенка или для восстановления других областей. У большинства людей есть команда врачей и регулярные визиты для наблюдения за здоровьем ребенка.
Перспективы
Синдром Ватера - сложное заболевание, которое может потребовать большого количества медицинской помощи, но прогноз хороший. Если у вас нет тяжелых дефектов и инвалидности, вы можете жить нормальной и полноценной жизнью с синдромом Ватера?
