Врожденный гиперинсулинизм - это редкое заболевание, которое вызывает низкий уровень сахара в крови у младенцев и детей. Узнайте о его симптомах, причинах и методах лечения.
ГП поражает примерно 1 из каждых 25 000-50 000 новорожденных, как мужчин, так и женщин. Важно диагностировать и лечить его быстро, чтобы предотвратить повреждение мозга, которое может вызвать очень низкий уровень сахара в крови.
Каковы симптомы врожденного гиперинсулинизма?
Симптомы низкого уровня сахара в крови, связанные с ГИ, трудно распознать, особенно у младенцев и новорожденных. Это связано с тем, что многие из них легко спутать с типичным поведением новорожденного.
К общим признакам гипогликемии относятся:
-
чрезмерный голод
-
Раздражительность
-
Летаргия
-
Сонливость
-
Учащенное сердцебиение
У детей старшего возраста симптомы могут также включать:
-
дрожание
-
Слабость
-
Замешательство
Если у вашего ребенка очень низкий уровень сахара в крови или он держится долгое время, это может вызвать более серьезные симптомы, такие как:
-
Судороги
-
Кома
Это может привести к необратимому повреждению мозга.
Врачи считают нормальным уровень сахара в крови выше 70 миллиграммов на децилитр (мг/дл). Все, что ниже 60 мг/дл, является низким. Уровень сахара в крови ниже 50 мг/дл может вызвать серьезные симптомы.
Что вызывает врожденный гиперинсулинизм?
Врожденный гиперинсулинизм может передаваться по наследству. В этом случае он возникает в результате изменения, или мутации, в одном из 10 генов, которые контролируют выделение инсулина бета-клетками. Генетические типы ГИ не проходят сами по себе, но их может быть легче лечить по мере роста ребенка.
К другим причинам, которые могут вызвать ГИ, относятся:
Перинатальный стресс: Этот тип ГИ обычно поражает новорожденных. Он возникает из-за стресса во время родов и сразу после рождения, например, из-за проблем с плацентой или из-за того, что ребенок получает достаточно кислорода. Это временная форма ГИ.
Другие синдромы. К расстройствам, которые могут вызывать низкий уровень сахара в крови, относятся:
-
синдром Беквита-Видеманна
-
синдром Кабуки
-
синдром Сотоса
-
синдром Тернера
Типы гиперинсулинизма
Существует несколько типов ГИ. К ним относятся:
Диазоксид-респонсивный и диффузный KATP ГИ. В наших бета-клетках есть калиевые каналы, известные как KATP-каналы. Они помогают контролировать выделение инсулина. Если у вас один из этих типов ГИ, эти каналы не работают должным образом.
Очаговый KATP HI. Если у вас такое заболевание, то это означает, что изолированный (очаговый) участок поджелудочной железы имеет отклонения от нормы. Остальная часть поджелудочной железы работает нормально.
ГДГ-ВИ. Перепроизводство инсулина вызывает снижение уровня сахара в крови, когда вы не едите или когда едите белок.
Глюкокиназа HI. При этом типе поражаются все бета-клетки поджелудочной железы. Они не могут выключить выработку инсулина, когда уровень сахара в крови падает.
Дефекты HNF1a и 4a. Это редкие формы ГИ, которые прогрессируют до диабета в подростковом или взрослом возрасте.
MCT-1 HI. Физические упражнения могут вызвать этот редкий тип ГИ.
SCHAD-HI. Этот тип вызван очень редким заболеванием, которое влияет на метаболизм жирных кислот в организме. Он поражает все бета-клетки в поджелудочной железе.
UCP-2 HI. Это редкий тип врожденного ГИ, который со временем проходит.
Как диагностируется ГИ?
Врачи не всегда могут диагностировать ГИ только по анализу крови, поскольку уровень сахара в крови может меняться несколько раз в течение дня. Около 60% детей с врожденным ГИ диагностируются до месячного возраста. Примерно у 30% диагноз ставится в первый год жизни, а у остальных - через некоторое время после этого.
Если врач считает, что у вашего ребенка может быть ГИ, он может:
Собрать подробный анамнез. Врач может задать вам вопросы о симптомах, времени их появления, весе ребенка при рождении, семейной истории, связанной с низким уровнем сахара в крови, судорогами или внезапной детской смертью.
Проведите лабораторные исследования. Они могут сделать анализ крови, чтобы проверить уровень инсулина и уровень сахара в крови натощак. Обычно этот анализ берут, когда уровень сахара в крови ниже 50 мг/дл.
Заказать генетическое тестирование. Анализ ДНК проводится с использованием образца крови ребенка и обоих родителей, чтобы проверить, является ли ГИ генетическим. Родителей также проверяют на наличие мутаций, которые вызывают наиболее распространенные типы ГИ.
Каковы варианты лечения?
Целью лечения ГИ является поддержание уровня сахара в крови в пределах нормы. Варианты лечения включают назначение лекарств и хирургическое вмешательство.
Лекарства для контроля ГИ включают:
Диазоксид. Вы принимаете эту таблетку через рот два-три раза в день. Она действует, останавливая чрезмерную выработку инсулина поджелудочной железой.
Октреотид. Обычно его вводят в виде инъекции через вену. Вы также можете получать его через инсулиновую помпу под кожей. Как и диазоксид, он предотвращает перепроизводство инсулина.
Глюкагон. Вы получаете его через капельницу или инъекцию под кожу или в мышцу. Он предназначен для стимулирования печени к высвобождению глюкозы, особенно если уровень сахара в крови очень низкий.
Около половины детей с ГИ хорошо реагируют на медикаментозное лечение. Остальным может потребоваться операция.
Если вам потребуется операция, то в зависимости от типа ГИ ваш врач может выбрать частичную или полную панкреатэктомию. Это операция по удалению поджелудочной железы.
Операция эффективна примерно для 97% детей с очаговым типом гиперинсулинизма. Некоторым детям с ГИ может понадобиться более одной операции.
Перспективы гиперинсулинизма
Быстрая диагностика и правильное лечение снижают вероятность того, что у детей возникнут долгосрочные проблемы с гипогликемией. Это может помочь им избежать неврологических задержек, таких как эпилепсия, нарушение движений или трудности в обучении.
