Обзор редкого генетического заболевания: синдром персистирующего млечного протока.
Что вызывает ПМДС?
Короткий ответ - ваши гены.
Находясь в утробе матери, дети (мужского или женского пола) развивают млечный проток. В норме, когда девочки растут в утробе матери, этот проток развивается в женские половые органы. У мальчиков, напротив, гены вызывают выделение белков, которые разрушают этот проток, чтобы он не развивался дальше.
В генах развивающихся мальчиков с ПМДС есть изменения (мутации), из-за которых эти белки не могут работать. В результате млечный проток продолжает развиваться в матку и фаллопиевы трубы, которые не служат никакой полезной биологической цели и могут вызвать проблемы со здоровьем.
Кто болеет ПМДС?
Люди с ПМДС наследуют генные мутации, вызывающие это заболевание, от своих родителей. Это происходит по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомная форма означает, что ген встречается как у мужчин, так и у женщин. Рецессивная форма означает, что для того, чтобы вы заболели, оба ваших родителя должны быть носителями мутации.
Для этого каждый из ваших родителей должен унаследовать мутацию от одного (но не от обоих) из своих родителей. (Мы все несем полный набор генов от матери и отца).
У ваших биологических родителей не будет этого заболевания, потому что вы заболеваете ПМДС только в том случае, если унаследуете мутацию от ОБОИХ родителей.
Но если у обоих родителей есть копия мутации PMDS, это не значит, что ребенок заболеет. В целом, если биологические мать и отец являются носителями одной и той же аутосомно-рецессивной мутации, вероятность того, что ребенок унаследует мутацию, вызывающую заболевание, составляет один к четырем. Кроме того, хотя мутации генов, вызывающие ПМДС, могут наследоваться как мужчинами, так и женщинами, симптомы заболевания наблюдаются только у биологических мужчин.
Каковы признаки и симптомы ПМДС?
Одним из первых признаков ПМДС у мальчиков (у девочек его не бывает) является неопущение одного или обоих яичек. Также часто встречаются выпуклости, проступающие через мышцы в паховой области (паховая грыжа). Но важно помнить, что эти симптомы, скорее всего, вызваны другой причиной. (ПМДС встречается очень редко).
У детей врачи обычно случайно обнаруживают ПМДС во время операции по исправлению одной или обеих проблем. Хирург замечает матку и фаллопиевы трубы (а иногда и другие женские структуры) в необычном положении в области таза. Если одно яичко опустилось, оно может потянуть за собой часть фаллопиевой трубы и матки.
Другие возможные симптомы ПМДС включают:
-
Аномальные формы роста внутренних мужских половых органов
-
Признаки или появление внешних женских гениталий в дополнение к нормальным мужским гениталиям (мужской псевдогермафродитизм)
-
Ненормальный уровень гормонов
Каковы возможные долгосрочные эффекты ПМДС?
Взрослые мужчины с ПМДС могут быть неспособны биологически стать отцами детей.
Мужчины с ПМДС могут также заметить кровь в своей сперме. У них также повышен риск развития рака яичек. Точнее, нераскрывшиеся яички, оставленные без лечения, могут разрушиться и развить рак.
Как врачи диагностируют ПМДС?
Врачи часто обнаруживают ПМДС во время операции по устранению некоторых симптомов заболевания (например, грыжи или неопущенного яичка). Другие возможные инструменты, помогающие диагностировать заболевание, включают:
-
физический осмотр для выявления признаков заболевания внутри или снаружи организма
-
визуализирующие исследования для поиска необычных внутренних структур или моделей роста
-
Анализ крови для проверки аномального уровня гормонов
-
Генетическое тестирование для проверки наличия мутаций, вызывающих ПМДС
Как врачи лечат ПМДС?
Основным методом лечения является операция по удалению матки, фаллопиевых труб и любых других женских структур из мужского таза. Врачи также используют операцию для исправления паховых грыж и впалых яичек.
Позже врачи могут помочь бесплодным мужчинам с ПМДС, взяв сперму из яичек с помощью иглы для использования в вспомогательной репродуктивной терапии.
Специальный врач-гормонолог (эндокринолог) также может помочь управлять или регулировать уровень гормонов.
Насколько распространена ПМДС?
Хотя до сих пор точно неизвестно, сколько людей болеют ПМДС, похоже, что это крайне редкое заболевание. Ученые опубликовали в медицинской литературе сведения по меньшей мере о 250 людях с этим заболеванием.
