Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана - редкое генетическое заболевание. Узнайте о причинах, симптомах и методах лечения.

• задержке развития

• Умственная отсталость

• Серьезные проблемы с речью

• Проблемы с передвижением и равновесием

• Приступы

• Маленький размер головы (микроцефалия)

Несмотря на эти проблемы, дети с синдромом Ангельмана имеют нормальную продолжительность жизни. Их характер может быть радостным и возбудимым, и они часто улыбаются и смеются. Даже если им требуется длительный уход, раннее лечение может улучшить некоторые симптомы и повысить качество жизни.

Что вызывает синдром Ангельмана?

Обычно причиной заболевания являются проблемы с геном под названием UBE3A.

Гены несут в себе генетическую информацию, которая определяет ваши черты. Вы получаете их парами от родителей: одна копия каждого гена от матери и одна от отца. Ваши клетки обычно используют информацию из обеих копий, но в некоторых случаях активна только одна копия.

Обычно в мозге активной остается только копия гена UBE3A, доставшаяся вам от матери. Синдром Ангельмана обычно возникает, когда часть этой копии повреждена или отсутствует. Реже это происходит, когда ребенок получает две копии гена от отца, а не по одной от каждого родителя.

Насколько редок синдром Ангельмана?

Это заболевание встречается примерно у 1 из 12 000-20 000 человек.

Каковы симптомы синдрома Ангельмана?

Признаки могут варьироваться от человека к человеку. У некоторых людей симптомы выражены сильнее, чем у других. У ребенка с синдромом Ангельмана признаки обычно начинают проявляться в возрасте от 6 до 12 месяцев. Вы можете заметить эти симптомы:

Задержка в развитии. Ребенок в возрасте до 24 месяцев может:

• не может поддерживать голову или встать на ноги

• Дольше начинают ползать

• испытывают трудности с кормлением из-за проблем с глотанием или сосанием

Маленьким детям может потребоваться больше времени, чтобы ходить, а их движения и равновесие могут казаться неправильными.

Отсутствие речи. Младенцы с таким заболеванием могут не ворковать и не лепетать. Маленькие дети могут пытаться общаться без слов, потому что они еще не умеют говорить или знают всего несколько слов.

Проблемы со сном. Детям с синдромом Ангельмана может требоваться меньше сна, а циклы сон-бодрствование могут быть нарушены.

Черты лица при синдроме Ангельмана. Лицо ребенка может быть в основном похоже на лицо его родителей. Но у некоторых детей есть отличительные черты, такие как:

• выдающийся или заметный подбородок

• Глубоко посаженные глаза

• Широкий рот с высунутым языком

• Широкие промежутки между зубами

• Необычно плоский затылок

Припадки. Они бывают не у всех детей с синдромом Ангельмана, но у тех, у кого они бывают, они обычно начинаются в возрасте от 1 года до 3 лет.

Некоторые симптомы, такие как судороги и проблемы со сном, становятся менее выраженными или проявляются реже, когда ребенок с синдромом Ангельмана становится старше. Они также могут стать менее возбудимыми.

Но из-за проблем с равновесием и движением подросток с этим заболеванием может испытывать трудности с весом или сформировать изгиб позвоночника, называемый сколиозом.

Как диагностируется синдром Ангельмана?

Врачи обычно диагностируют синдром у ребенка в возрасте от 1 до 4 лет. Но поскольку синдром Ангельмана может быть похож на другие заболевания - включая расстройство аутистического спектра, церебральный паралич и синдром Прадера-Вилли - иногда его диагностируют неправильно.

Если вы родитель и беспокоитесь, что у вашего ребенка могут быть признаки синдрома Ангельмана, немедленно обратитесь к врачу. Они могут провести генетические тесты, чтобы выяснить это.

Чем раньше у вашего ребенка будет диагностирован синдром Ангельмана, тем быстрее он сможет получить индивидуальную поддержку или лечение, которые помогут ему прожить свою лучшую жизнь.

Каковы методы лечения синдрома Ангельмана?

Дети с синдромом Ангельмана обычно получают пользу от:

• физическая, речевая и трудовая терапия

• Поведенческая терапия для решения проблем со сном, гиперактивностью, рассеянным вниманием или другими проблемными привычками

• Устройства, помогающие им общаться, например, компьютерные системы с картинками

• Другие виды помощи в общении, например, язык жестов

Им также может понадобиться:

• Лекарства от судорог, называемые противосудорожными препаратами

• Лекарства или хирургическое вмешательство при проблемах с пищеварением, называемых ГЭРБ (гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь)

• Брекеты или операция при сколиозе

Если вы родитель, тесно сотрудничайте с врачом вашего ребенка, терапевтами и другими лицами, ухаживающими за ним. Вы также можете присоединиться к группе поддержки синдрома Ангельмана. Это может помочь вам общаться с другими родителями, которые понимают, что переживает ваша семья.

Существует ли лекарство от синдрома Ангельмана?

Нет. Но некоторые эксперты считают, что есть большая вероятность того, что в конце концов лекарство будет найдено.

До сих пор ученым удавалось обратить вспять синдром Ангельмана в лабораторных экспериментах на мышах. Тем не менее, лечение, показавшее хорошие результаты на животных, не обязательно поможет людям.

Почему это заболевание раньше называлось синдромом счастливой куклы?

Это название было основано на наблюдениях Гарри Энджелмана, доктора медицины, английского врача, который открыл это заболевание.

Энджелман наблюдал трех детей с похожими симптомами, включая задержку умственного развития, жесткие и дерганые движения, отсутствие речи, судороги и веселый нрав. Позже он увидел картину маслом под названием "Мальчик с марионеткой", которая напомнила ему об этих детях, и в 1965 году он опубликовал работу, в которой описал детей-марионеток.

Это состояние стало известно как синдром счастливой куклы. Но в 1982 году два исследователя из Университета Флориды, изучавшие это заболевание, предложили изменить его название на синдром Ангельмана в честь открытия доктора.