Некоторые заболевания передаются в семье по наследству благодаря мутировавшим генам. Тестирование может показать, находится ли ваш ребенок в группе риска.
Как люди подвержены этому заболеванию?
Почти каждая клетка вашего тела содержит 23 пары плотно переплетенных ДНК, называемых хромосомами. 23 из них вы получаете от матери и 23 - от отца.
Одна пара хромосом определяет ваш пол. Остальные содержат тысячи различных генов, которые определяют все остальные черты вашего характера, от цвета волос и глаз до риска заболеть. Эти гены называются аутосомами.
Некоторые гены являются доминантными. Для того чтобы иметь этот признак, достаточно одного гена от одного из родителей. Другие гены рецессивны. В этом случае вы должны унаследовать один и тот же ген от обоих родителей.
Если один из ваших родителей передает вам рецессивный ген, который может вызвать заболевание, то вы становитесь носителем. Скорее всего, у вас не будет никаких симптомов, так как другой ген в норме. Более того, многие люди не знают, что они являются носителями, если не пройдут тест.
Но если у вас и вашего партнера есть один и тот же мутировавший ген, вероятность того, что ваш ребенок родится с тяжелым заболеванием, составляет 25%.
Любой человек может быть носителем рецессивного гена, вызывающего заболевание, но некоторые болезни чаще встречаются в определенных этнических группах.
Каковы некоторые типы этих болезней?
К распространенным аутосомно-рецессивным заболеваниям относятся:
-
Серповидно-клеточная болезнь: Примерно 1 из 12 афроамериканцев является носителем этого заболевания. Один из 500 афроамериканских детей рождается с этим заболеванием. Серповидноклеточная болезнь приводит к тому, что ваши эритроциты становятся жесткими и липкими, поэтому они не могут легко переносить кислород по организму. Это подвергает вас риску болезненных осложнений и тяжелых инфекций.
-
Муковисцидоз (МВ): Люди с этим заболеванием вырабатывают очень густую слизь, которая прилипает к легким и вредит основным органам. МВ также затрудняет переваривание и усвоение пищи.
-
Болезнь Тей-Сакса: Это заболевание вызывает сильное повреждение центральной нервной системы. Чаще всего она возникает у людей, чьи предки - евреи-ашкенази, франко-канадцы, амиши или каджуны.
-
Болезнь Гоше: При этом заболевании могут быть повреждены многие органы и ткани. Увеличение печени и селезенки, а также анемия - обычное явление. У некоторых людей также бывают судороги и повреждения мозга. Наиболее тяжелый тип заболевания вызывает проблемы у детей до рождения или в первые дни после рождения.
Многие аутосомно-рецессивные заболевания серьезно влияют на жизнь ребенка. В некоторых случаях они могут привести к летальному исходу.
Кто и когда должен проходить тестирование?
Существует скрининг на многие аутосомно-рецессивные заболевания. Вы можете пройти тестирование, если у вас высокие шансы быть носителем заболевания, или если вы просто хотите узнать риск рождения ребенка с одним из этих заболеваний. Тест ДНК позволяет проверить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями мутировавших генов, которые могут вызвать у вашего ребенка заболевание. Это можно сделать, взяв образец крови или аккуратно взяв соскоб клеток из внутренней части рта.
Если вы уже беременны, можно проверить здоровье вашего ребенка. В ходе таких амбулаторных процедур, как амниоцентез и взятие проб хориальных ворсин (CVS), проверяется жидкость или ткань из матки, чтобы узнать, нет ли у вашего ребенка признаков одного из этих заболеваний.
Новорожденных также можно обследовать на тяжелые аутосомно-рецессивные заболевания вскоре после рождения.
Что делать, если результаты положительные?
Если ваши результаты показывают, что вы можете передать ребенку аутосомно-рецессивное заболевание, вы можете обратиться к генетическому консультанту. Это человек, который обучен разбираться в медицинских проблемах, которые встречаются в семьях. Он поможет вам разобраться в результатах анализов и понять, что делать дальше.
Генетический консультант также может помочь, если ваш ребенок родился с аутосомно-рецессивным заболеванием. Он сможет предоставить вам информацию, найти врачей, которые могут помочь в лечении вашего ребенка, и связать вас с группами поддержки. Возможно, вам поможет общение с другими родителями, у которых ребенок имеет такую же проблему со здоровьем.
