Синдром Нунан - это генетическое заболевание, которое вызывает пороки сердца, проблемы с кровотечением, выраженные черты лица и многое другое. Врач расскажет вам, какие признаки следует искать у ребенка и младенца.
Он может вызывать широкий спектр других физических симптомов и симптомов развития, которые обычно начинаются с момента рождения.
Лекарства от этого заболевания нет, но врачи могут лечить некоторые симптомы по мере их появления.
Что вызывает это заболевание?
Синдром Нунан вызывается генетическим дефектом. Ученые выявили четыре гена, участвующих в развитии синдрома: PTPN11, SOS1, RAF1 и KRAS.
Существует два способа заболеть этим синдромом:
-
Генная мутация передается вам по наследству от одного из родителей
-
Изменение гена происходит впервые, когда вы еще находитесь в утробе матери
Каковы симптомы?
Симптомов много, и они могут быть легкими, умеренными или тяжелыми.
Голова, лицо и рот
-
Широко расставленные глаза
-
Глубокая борозда между носом и ртом
-
Низко посаженные уши, загнутые назад
-
Короткая шея
-
Дополнительная кожа на шее (перепонки)
-
Маленькая нижняя челюсть
-
Высокая дуга в крыше рта
-
Кривые зубы
Кости и грудная клетка
-
Низкий рост (около 70% пациентов)
-
Впалая или выступающая грудная клетка
-
Низко посаженные соски
-
Сколиоз
Сердце
Большинство детей с синдромом Нунан рождаются с пороком сердца. У них может быть:
-
сужение клапана, через который кровь движется от сердца к легким
-
Опухание и ослабление сердечной мышцы
-
Дефекты межпредсердной перегородки
Кровь
-
Чрезмерные синяки
-
Носовые кровотечения
-
Длительное кровотечение после травмы или операции
-
Рак крови (лейкемия)
Половое созревание
-
Задержка полового созревания
-
Неопущенные яички - это может привести к бесплодию
Другие симптомы
-
Проблемы со зрением или слухом
-
Проблемы с кормлением (они обычно улучшаются к 1 или 2 годам)
-
Умеренная умственная отсталость или отставание в развитии (хотя большинство детей имеют нормальный интеллект)
-
Опухшие ноги и руки (у младенцев)
Как ставится диагноз?
Еще до рождения вашего ребенка ваш врач может предположить наличие у него синдрома Нунан, если УЗИ во время беременности покажет:
-
Дополнительная амниотическая жидкость вокруг вашего ребенка в амниотическом мешке
-
Скопление кист на шее вашего ребенка
-
Проблемы со структурой сердца или другие структурные проблемы
Ваш врач также может заподозрить синдром Нунан, если у вас есть аномальные результаты специального пренатального теста, называемого тройным скринингом материнской сыворотки.
В большинстве случаев врач узнает о наличии у вашего ребенка этого заболевания при рождении или вскоре после него, осмотрев его. Но иногда его трудно распознать и диагностировать.
Каково лечение?
Такого лечения нет. Но ваш врач назначит лечение в соответствии с симптомами или осложнениями вашего ребенка. Например, гормоны роста могут помочь справиться с проблемами роста.
Что еще я должен знать?
Если у вас синдром Нунан, вы можете задаться вопросом, будет ли он у ваших будущих детей. Это зависит от истории вашей семьи.
Если у одного из ваших родителей есть это заболевание, то вероятность того, что оно передастся вам, составляет 50%.
Но если у вас есть синдром Нунан, но ни у кого в вашей семье его нет, дефектный ген, возможно, появился у вас. Врачи называют это мутацией de novo. В этом случае ваши шансы передать ее будущему ребенку очень малы - менее 1%.
Если вы обеспокоены, обратитесь к специалисту-генетику. Они могут провести тесты, чтобы выявить мутации, которые происходят при этом синдроме, и помочь подтвердить, есть ли он у вашего ребенка или нет.
