Доктор объясняет, что нужно знать о синдроме Барттера, группе редких, похожих заболеваний почек, которые поражают детей.
При этом заболевании из организма при мочеиспускании выходит слишком много соли и кальция. Это также может вызвать низкий уровень калия и высокий уровень кислоты в крови. Если все это нарушает баланс, у вас может возникнуть множество различных проблем со здоровьем.
Существует две основные формы синдрома Барттера. Антенатальный синдром Барттера начинается еще до рождения. Он может быть очень серьезным, даже угрожающим жизни. Ребенок может расти не так, как положено в утробе матери, или родиться слишком рано.
Другая форма называется классической. Она обычно начинается в раннем детстве и не такая тяжелая, как антенатальная. Но она может повлиять на рост и вызвать задержку в развитии.
Синдром Гительмана - это подтип синдрома Барттера. Как правило, он проявляется позже - обычно в возрасте от 6 лет до зрелого возраста.
Симптомы
Симптомы могут быть разными у всех, даже у людей с одним и тем же заболеванием. К числу распространенных относятся:
-
Запор
-
Частое мочеиспускание
-
Общее плохое самочувствие
-
Мышечная слабость и судороги
-
тяга к соли
-
Сильная жажда
-
Рост и развитие медленнее, чем обычно
Антенатальный синдром Барттера может быть диагностирован еще до рождения. Он может быть обнаружен, если есть признаки неправильной работы почек ребенка или слишком большого количества жидкости в утробе матери.
Новорожденные с этой формой синдрома могут очень часто мочиться и иметь:
-
опасно высокая температура
-
Обезвоживание
-
Рвота и диарея
-
Необычные черты лица, такие как треугольная форма лица, большой лоб, большие заостренные уши
-
Отсутствие нормального роста
-
Глухота при рождении
?
Причины
Гены несут в себе инструкции, которые помогают вашему организму работать правильно. Генетические заболевания могут возникать при изменении гена (это называется мутацией).
По меньшей мере пять генов связаны с синдромом Барттера, и все они играют важную роль в работе почек - особенно в способности всасывать соль. Потеря слишком большого количества соли с мочой (вымывание соли) может повлиять на то, как почки всасывают другие вещества, включая калий и кальций.
Отсутствие баланса между этими элементами может привести к серьезным проблемам:
-
Слишком малое количество соли может привести к обезвоживанию, запорам и частому мочеиспусканию.
-
Слишком малое количество кальция может ослабить кости и вызвать частое образование камней в почках.
-
Низкий уровень калия в крови может вызвать мышечную слабость, судороги и усталость.
?
Диагностика и лечение
Для детей с симптомами классического синдрома Барттера врач проведет тщательный осмотр вместе с анализами крови и мочи. Антенатальная форма может быть диагностирована до рождения путем исследования амниотической жидкости в утробе матери.
Также может быть проведено генетическое тестирование. Врач возьмет у вашего ребенка кровь и, возможно, небольшие образцы тканей, чтобы специалист мог найти мутации.
После того как вашему ребенку поставлен диагноз, его лечением может заниматься группа специалистов, включая педиатров, специалистов по почкам и социальных работников. Чтобы обеспечить здоровый баланс жидкости и других важных веществ, может быть рекомендовано одно или несколько из них:
-
Индометацин, противовоспалительный препарат, который помогает организму производить меньше мочи
-
Калийсберегающие диуретики, которые помогают им сохранять калий в организме
-
ингибиторы РААС, которые помогают им не терять калий
-
добавки кальция, калия или магния или их комбинация
-
Пища с высоким содержанием соли, воды и калия
-
Жидкости, вводимые непосредственно в вену (для младенцев с тяжелыми формами)
Поскольку излечения не существует, людям с синдромом Барттера придется всю жизнь принимать определенные лекарства или добавки.
