Узнайте о причинах, симптомах и лечении редкого заболевания под названием синдром ATR-X - генетического состояния, которое ограничивает способность вашего ребенка к обучению, рассуждению и общению.
Лекарства от него нет, но поговорите со своим врачом о программах раннего вмешательства, которые помогут вашему ребенку раскрыть свой потенциал. Обратитесь к семье и друзьям, чтобы получить необходимую эмоциональную поддержку. Ваш врач также может посоветовать вам группы поддержки, где вы сможете встретиться с другими родителями, которые сталкиваются с теми же проблемами.
Что вызывает это заболевание?
Синдром ATR-X вызывается изменениями, известными как мутации, в гене под названием ATRX, который передается от родителей к детям.
Ген ATRX играет определенную роль в развитии ребенка. Любой дефект может привести к изменениям, которые вызывают умственную отсталость и другие симптомы заболевания.
Синдром ATR-X практически поражает только мальчиков. Женщины могут быть носителями этого расстройства, но у них почти никогда не бывает симптомов.
Каковы симптомы?
Симптомы варьируются от человека к человеку. Многие из них вы можете заметить, когда ваш ребенок находится в младенческом возрасте. Другие проблемы могут не проявляться до тех пор, пока ваш ребенок не станет старше.
Вот некоторые общие симптомы:
Умственная отсталость. Это означает, что ваш ребенок может:
-
учиться медленнее
-
Трудно дать понять другим, чего они хотят или в чем нуждаются
-
испытывают трудности с самостоятельным приемом пищи или одеванием
-
с трудом запоминают события
-
Не могут понять результаты своих действий
-
испытывают трудности в решении проблем
Серьезные задержки в развитии речи и ходьбы. Большинство людей с синдромом АТР-Х никогда не говорят и не произносят более нескольких слов.
Это расстройство также вызывает слабый мышечный тонус. Это задерживает развитие двигательных навыков, таких как сидение, стояние и ходьба. Некоторые люди так и не могут научиться ходить самостоятельно.
Уникальные черты лица. К ним относятся:
-
широко расставленные глаза
-
Маленький нос, со вздернутыми ноздрями
-
Низко посаженные уши
-
Верхняя губа в форме перевернутой буквы "V"
-
Нижняя губа, которая немного выпячивается
Ненормальные гениталии. В некоторых случаях яички могут не опускаться в мошонку, или отверстие мочеиспускательного канала может быть не на месте.
Другие симптомы могут включать:
-
Размер головы намного меньше нормального
-
Короткий рост
-
Признаки заболевания крови, называемого альфа-талассемией
?
Как ставится диагноз?
Врачи могут заподозрить синдром ATR-X при рождении ребенка или в раннем возрасте, основываясь на его симптомах. Например, они могут увидеть уникальные черты лица или заметить признаки задержки в развитии.
Для диагностики этого заболевания врач может назначить специальные анализы крови или провести генный тест на наличие мутировавшего гена ATRX.
Как это лечится?
Не существует универсального подхода к лечению синдрома ATR-X. Ваш врач разработает план лечения заболевания, который будет основываться на симптомах вашего ребенка и степени их серьезности.
Вполне вероятно, что вашему ребенку потребуется посещение различных медицинских специалистов, включая логопеда и ортопеда. Они составят план лечения, направленный на решение конкретных проблем. Врач также будет следить за тем, как растет и развивается ваш ребенок. Спросите их, как можно узнать о специальных образовательных услугах.
Будет много трудностей, но вам не придется решать их в одиночку. Обратитесь в организации, которые предоставят вам информацию о состоянии вашего ребенка и свяжут вас с группами поддержки. Начать стоит с сайтов таких организаций, как Американская ассоциация по проблемам умственного развития (AAIDD) и Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD).
