Реснички - это сверхмаленькие пальчики, которые тянутся от клеток. Генетическое заболевание, называемое первичной цилиарной дискинезией (ПЦД), приводит к тому, что реснички не работают должным образом. Узнайте больше о признаках ПЦД и способах ее лечения.
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) - это редкое генетическое заболевание, при котором реснички не работают должным образом.
Оно встречается примерно у одного из 15 000 человек во всем мире.
Как это влияет на мой организм?
PCD в основном вызывает проблемы в дыхательной системе. Реснички отвечают за очистку дыхательных путей от слизи и бактерий. Если они не работают должным образом, вы не можете избавиться от инфекций. Это может вызвать ряд проблем, в том числе:
-
нарушение дыхания (у новорожденных)
-
Постоянная заложенность носа, инфекции и кашель
-
Бронхоэктаз, то есть повреждение бронхов (путей между дыхательным горлом и легкими)
-
Частые ушные инфекции, особенно у детей
-
Постоянное повреждение легких
Реснички начинают работать в вашем организме еще до рождения. В утробе матери они участвуют в том, как устроены ваши органы. Примерно у половины людей, страдающих ПЦД, есть состояние, которое врачи называют situs inversus. Оно приводит к тому, что ваши внутренние органы расположены наоборот.
Состояние под названием situs ambiguus, или гетеротаксия, наблюдается у 12% людей с ПЦД. Оно также связано с неправильным расположением органов - сердца, печени, кишечника и селезенки.
ПЦД также может влиять на фертильность. Если реснички и жгутики (хвосты) сперматозоидов не работают, они не могут добраться туда, куда им нужно. Около половины мужчин с ПЦД бесплодны. У женщин реснички в фаллопиевых трубах могут быть не в состоянии протолкнуть яйцеклетку в матку.
Что вызывает это заболевание?
ПЦД - это генетическое заболевание, вызванное мутацией (изменением) в одном из 32 генов, выявленных исследователями (на сегодняшний день). Это заболевание известно как аутосомно-рецессивное расстройство. Это означает, что вы получаете по одному мутировавшему гену от каждого родителя, и что оба родителя являются носителями заболевания, но не имеют его симптомов.
Поскольку PCD является генетическим заболеванием, вы ничего не можете сделать, чтобы снизить свои шансы заболеть им.
Как узнать, есть ли у меня это заболевание?
Самый очевидный признак - постоянные респираторные инфекции с самого рождения. Но PCD часто пропускают или принимают за что-то другое. Его часто путают с астмой.
Сначала врач будет искать признаки того, что называется хроническим синопульмональным заболеванием. Это заболевание поражает носовые пазухи, уши и легкие. Затем он проверит, нет ли у вас перевернутых или перестроенных органов. Если у вас ПХД, уровень оксида азота в носу будет очень низким. Это газ, который вы вдыхаете через нос и рот.
Ваш врач может также использовать генетический тест, чтобы узнать, есть ли у вас PCD. Но это может быть непросто, поскольку существует целый ряд генов, которые могут вызывать этот дефект. И в каждом из этих генов возможно несколько мутаций.
Ваш врач поставит диагноз PCD только при положительном результате теста и наличии симптомов. Обратите внимание, что отрицательный генетический тест не означает, что у вас нет PCD.
Каково лечение?
Ваш врач рассмотрит основные симптомы и выяснит, насколько сильно ПКД повредил ваш организм. Лекарства от PCD нет, но есть методы лечения. Ваш врач может:
-
внимательно следить за функцией ваших легких и быстро бороться с любыми инфекциями, обычно с помощью антибиотиков
-
Обеспечьте максимальную чистоту дыхательных путей
-
Убедитесь, что у вас есть актуальные прививки, особенно от гриппа, пневмококка (бактерии, которые могут вызвать менингит и пневмонию) и коклюша (коклюш).
-
Установить вам слуховые трубы, если у вас хронические ушные инфекции
-
Делайте операцию, если у вас врожденный порок сердца, вызванный гетеротаксией
-
Организовать для вас логопедическую помощь и слуховые аппараты, если это необходимо
-
Провести операцию на пазухах носа
