Синдром Пфейффера - это редкое заболевание, при котором черепные пластины ребенка срастаются раньше, чем обычно. Узнайте больше о причинах, симптомах и вариантах лечения, включая хирургическое вмешательство.
Когда вы рождаетесь, верхняя часть вашего черепа не является цельным куском. Она состоит из нескольких костей со специальными суставами между ними. Это позволяет ему расширяться, чтобы у мозга было место для роста. В норме кости черепа срастаются только после того, как голова достигает своего полного размера.
Но при этом синдроме пластины соединяются слишком рано. Череп не может расширяться по мере роста мозга, что влияет на форму головы и лица.
Существует три типа синдрома Пфайффера. Все они влияют на внешность ребенка, но типы 2 и 3 более тяжелые. Они могут вызывать задержки в развитии, а также другие проблемы с мозгом и нервной системой.
Лечение начинается вскоре после рождения. Поскольку состояние у всех разное, правильный уход зависит от признаков и симптомов вашего ребенка.
Что вызывает заболевание?
Синдром Пфайффера вызывается сбоем в генах, которые контролируют рост и смерть определенных клеток.
Он может передаваться от родителей к детям, но в большинстве случаев у родителей синдрома нет. В генах ребенка происходят изменения, которые, кажется, случаются неожиданно.
Каковы симптомы?
Они зависят от типа и степени тяжести заболевания. Он может поражать голову и лицо, пальцы рук и ног, а также ряд других областей.
Голова и лицо: Признаки заболевания часто проявляются наиболее отчетливо именно здесь. Отчасти это связано с тем, что череп не может расширяться, как это обычно происходит. Но синдром Пфайффера также влияет на кости средней части лица, от глаз до рта, которые не растут так далеко вперед, как обычно.
Если у вашего ребенка такое состояние, вы можете заметить:
-
нос в форме клюва
-
Скученность, кривые зубы
-
Глаза, которые кажутся больше и расположены шире, чем обычно
-
Короткая голова спереди назад
-
Высокий лоб
-
Очень маленькая верхняя челюсть
пальцы рук и ног: У детей также часто встречаются:
-
короткие пальцы рук и ног
-
Большие пальцы рук и ног, которые шире, чем обычно, и отгибаются в сторону от других пальцев рук и ног
-
Перепончатые пальцы рук и ног
Другие проблемы: Более половины детей теряют слух. У некоторых также есть:
-
проблемы с зубами
-
Кислотный рефлюкс
-
Апноэ сна (когда вы ненадолго останавливаете дыхание или делаете неглубокий вдох много раз за ночь)
-
Проблемы со зрением
Типы 2 и 3
Дети с синдромом Пфейффера типов 2 и 3 часто имеют задержку развития и другие проблемы с мозгом и нервной системой.
Без раннего лечения у них также повышается вероятность возникновения угрожающих жизни проблем со здоровьем.
Диагноз
Врач часто может определить, есть ли у вашего ребенка синдром Пфейффера, на основании физического осмотра, когда он проверяет череп, большие пальцы рук и ног.
Чтобы убедиться, что это именно синдром Пфайффера, а не что-то другое, врач может также назначить:
-
рентгеновские снимки или визуализацию, например, компьютерную томографию, для проверки черепа
-
Генетические тесты (взятие образца крови или слюны для проверки наличия генных сбоев, вызывающих заболевание)
Лечение
Лечение вашего ребенка зависит от признаков и симптомов. Вам может понадобиться команда специалистов, в которую входят врачи, хирурги, психологи, логопеды и языковые терапевты и другие.
Хирургия, как правило, играет ключевую роль в лечении.
Операция на черепе: У большинства детей первая операция по изменению формы черепа проводится в возрасте до 18 месяцев.
Для детей младше 3 месяцев это можно сделать с помощью очень маленьких отверстий в голове. Для детей постарше врачи используют традиционную хирургию. Как правило, в течение жизни детям требуется от двух до четырех операций на черепе.
Операция на средней части лица: Некоторым детям она может понадобиться для исправления проблем в челюсти и выдвижения вперед костей средней части лица. Для проведения такой операции детям обычно исполняется не менее 6 лет.
Лечение проблем с дыханием: У некоторых детей есть препятствия, которые затрудняют дыхание. Это приводит к таким проблемам, как апноэ во сне.
Для устранения этих проблем врач может предложить следующее:
-
Ваш ребенок может носить специальную маску во время сна. Она называется маской непрерывного положительного давления в дыхательных путях - сокращенно CPAP. Это стандартный метод лечения апноэ во сне.
-
Хирургия средней части лица может помочь устранить закупорку.
-
Хирург может удалить миндалины или аденоиды (ткани в задней части носа, которые помогают бороться с инфекцией).
В тяжелых случаях врачи могут провести операцию под названием трахеостомия.
Врач делает отверстие в шее ребенка непосредственно в трахее, чтобы облегчить дыхание. Эта операция проводится детям, которые еще слишком малы для проведения других операций по устранению проблем с дыханием.
Другие виды лечения: Вашему ребенку также могут понадобиться:
-
Стоматологическая работа для решения таких проблем, как недокус и неправильное положение зубов
-
Операция по исправлению проблем с пальцами рук и ног
-
Терапия для помощи в изучении речи и языка
