Синдром Элерса-Данлоса - это группа заболеваний, которые поражают кожу, суставы и кровеносные сосуды. Узнайте больше о причинах, симптомах, тестах и лечении СЭД.
Соединительная ткань - это один из основных строительных блоков вашего организма. Она обеспечивает прочность, поддержку и структуру всего - от кожи до органов. Когда с ней возникают проблемы, как, например, при EDS, последствия могут быть серьезными.
У одних заболевание протекает в легкой форме, у других - в более тяжелой. Лекарства от него нет, но обычно только один вид - сосудистый ЭБС - представляет угрозу для жизни.
Что вызывает заболевание?
Гены указывают вашему организму, как производить белки. Поэтому если у вас есть проблема в одном или нескольких генах, некоторые из необходимых вам белков не будут производиться нужным образом. Это похоже на рецепт торта, в котором указано неправильное количество масла.
При EDS сбой в генах означает, что коллаген, один из основных белков соединительной ткани, производится не так, как обычно.
Это, в свою очередь, означает, что ваша соединительная ткань работает иначе, чем у большинства людей, что и вызывает симптомы. Различные типы EDS вызваны дефектами в различных генах, которые помогают создавать соединительную ткань.
Признаки и симптомы
Они зависят от того, какой у вас тип заболевания. К наиболее распространенным относятся:
-
Слишком гибкие суставы: Например, вы можете нажимать большими пальцами на предплечье или сгибать колени назад.
-
Растягивающаяся кожа: Вы можете оттянуть кожу от тела, и она защелкнется обратно. Она также может быть очень мягкой и бархатистой.
-
Легко ушибается: Ваша кожа может быть очень хрупкой. На ней легко появляются синяки и шрамы, а раны долго заживают.
Другие общие признаки и симптомы включают:
-
стоматологические проблемы, такие как скученность зубов или кровоточивость десен
-
Хрупкие кровеносные сосуды
-
Боль в суставах
-
Свободные суставы
Возможные осложнения
EDS может привести к различным проблемам в зависимости от ваших признаков и симптомов. К наиболее распространенным из них относятся:
-
Хроническая боль в суставах
-
Вывихнутые суставы
-
Заболевание десен
-
Пролапс митрального клапана (это когда один из клапанов в сердце не закрывается так, как должен, что вызывает проблемы с кровотоком)
-
Хронический (постоянный) артрит суставов в более раннем возрасте, чем обычно
-
заболевания височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС), которые вызывают боль в челюсти
Сосудистая ЭБС
Этот тип может быть опасен для жизни, поскольку он ослабляет стенки кровеносных сосудов, таких как артерии сердца, почек и селезенки. Это повышает вероятность их разрыва. То же самое может произойти с маткой и толстым кишечником.
Если вы женщина с сосудистой ЭБС и хотите создать семью, лучше всего сообщить об этом своему врачу. Для вашей безопасности и безопасности вашего ребенка вам потребуется очень внимательное наблюдение на протяжении всей беременности.
Диагностика
Ваш врач, скорее всего, начнет с физического осмотра, который может включать проверку состояния вашей кожи и гибкости суставов. Он спросит о ваших симптомах и о том, знаете ли вы, есть ли у кого-то в вашей семье EDS. Часто физикального обследования и семейного анамнеза достаточно, чтобы определить, есть ли у вас заболевание.
Ваш врач может также предложить:
-
анализ крови, чтобы изучить ваши гены и убедиться, что именно EDS, а не какое-либо другое заболевание, вызывает ваши симптомы
-
УЗИ сердца (эхокардиограмма) для выявления проблем с сердцем, характерных для некоторых типов ЭБС
-
Биопсия кожи для взятия небольшого образца и проверки коллагена на наличие признаков синдрома
Лечение
Вылечить EDS невозможно, поэтому лечение сосредоточено на мерах, которые вы можете предпринять для предотвращения и устранения симптомов. Оно основывается на ваших признаках и симптомах и может включать в себя работу группы врачей и специалистов.
Лекарства: Для некоторых людей безрецептурные препараты, такие как ибупрофен (Advil, Motrin), не снимают боль. Если вы относитесь к их числу, врач может назначить вам более сильное лекарство.
Если ЭБС поражает кровеносные сосуды, врач может назначить вам лекарства для снижения артериального давления.
Выполняйте физические упражнения: Если у вас вывихнуты суставы, физиотерапевт может показать вам упражнения для укрепления мышц вокруг суставов, чтобы помочь удержать их на месте. Он также может предложить вам носить скобы вокруг некоторых суставов для большей поддержки.
Хирургия: У некоторых людей повреждения суставов, вызванные EDS, могут быть серьезными. Иногда может помочь хирургическое вмешательство, но оно не очень распространено, так как кожа может плохо заживать.
Самообслуживание: По большей части уход за собой заключается в профилактике. Лучше всего избегать:
-
контактных видов спорта, таких как футбол или хоккей
-
Упражнения, создающие нагрузку на бедра, лодыжки и колени, такие как аэробика и бег
-
Инструменты, в которые вы дуете, например, труба или саксофон
Если вы катаетесь на велосипеде, роликах или занимаетесь другими подобными видами деятельности, полезно носить накладки, особенно на голени, колени и локти.
Хорошим выбором могут стать упражнения с меньшим воздействием, такие как плавание и ходьба. Прежде чем приступать к новым видам упражнений, посоветуйтесь с врачом.
Чтобы защитить свою кожу, пользуйтесь солнцезащитным кремом, когда вы находитесь на улице. А когда принимаете ванну или душ, используйте мягкое мыло - оно более щадящее для вашего тела.
