Синдром Хантера (МПС II): Причины, симптомы и лечение

Доктор объясняет синдром Хантера, редкое генетическое заболевание, встречающееся в основном у мальчиков.

Синдром Хантера, также называемый мукополисахаридозом II или МПС II, - это редкое заболевание, которое передается в семьях. Оно поражает в основном мальчиков. Их организм не может расщепить сахар, из которого строятся кости, кожа, сухожилия и другие ткани. Эти сахара накапливаются в клетках и повреждают многие части тела, включая мозг. Что именно происходит, у каждого человека по-разному.

Если у вашего сына синдром Хантера, есть вещи, которые вы можете сделать, чтобы помочь ему играть, иметь друзей и делать некоторые вещи, которые делают другие дети, даже если они могут выглядеть иначе, чем их приятели.

Хотя от синдрома Хантера нет лекарства, есть способы справиться с ним и жить с его симптомами.

Причины

Мальчики с этим заболеванием не могут вырабатывать определенный белок, потому что есть проблема с небольшим участком их ДНК, называемым геном, который достался им от матери.

Отец с синдромом Хантера передаст проблемный ген своей дочери, но дочь не заболеет, если не получит этот ген от матери.

Возможно - но очень, очень маловероятно - что у кого-то может развиться синдром Хантера, даже если ни у кого в его семье в прошлом не было этого заболевания.

Симптомы

Когда синдром Хантера поражает мозг, что происходит примерно в 75% случаев, симптомы обычно проявляются в возрасте от 18 месяцев до 4 лет. Они начинаются примерно через 2 года, когда болезнь протекает в более легкой форме.

Синдром Хантера обычно влияет на внешность мальчика:

• Большие, круглые щеки

• Широкий нос

• Толстые губы и большой язык

• Кустистые брови

• Большая голова

• Замедленный рост

• Толстая, жесткая кожа

• Короткие, широкие руки с жесткими, скрюченными пальцами

У них, вероятно, будут эти симптомы:

• Проблемы с суставами, из-за которых трудно двигаться

• Онемение, слабость и покалывание в руках

• частый кашель, простуда, инфекции пазух носа и горла

• Проблемы с дыханием, включая ночные паузы в дыхании, или апноэ во сне

• Потеря слуха и ушные инфекции

• Проблемы с ходьбой и слабость мышц

• Проблемы с кишечником, например, диарея

• Проблемы с сердцем, включая повреждение сердечных клапанов

• Увеличенная печень и селезенка

• Утолщение костей

Если поражен мозг мальчика, вероятно, что у него будет:

• проблемы с мышлением и обучением в возрасте от 2 до 4 лет

• Проблемы с речью

• Проблемы с поведением, например, трудно усидеть на месте или агрессия

Дети с синдромом Хантера обычно жизнерадостны и ласковы, несмотря на проблемы, которые он может вызвать.

Получение диагноза

Врачам часто приходится сначала исключать другие заболевания. Ваш врач может спросить:

• Какие симптомы вы заметили?

• Когда вы впервые их заметили?

• Они приходят и уходят?

• Делает ли что-нибудь их лучше? Или хуже?

• У кого-нибудь в вашей семье был синдром Хантера или другое генетическое заболевание?

Если врачи не смогут найти другого объяснения симптомам вашего сына, они проверят наличие синдрома Хантера:

• высокий уровень определенного сахара в моче

• Насколько активен "недостающий" белок в их крови или клетках кожи

• Аномальный ген

После того как врачи убедятся, что это синдром Хантера, следует сообщить о проблеме с генами и дальним родственникам.

Если вы беременная женщина и знаете, что являетесь носителем гена или у вас уже есть ребенок с синдромом Хантера, вы можете узнать, поражен ли им ребенок, которого вы вынашиваете. Поговорите со своим врачом о тестировании на ранних сроках беременности.

Вопросы вашему врачу

• Изменятся ли их симптомы со временем? Если да, то как?

• Какие методы лечения лучше всего подходят для них сейчас? Есть ли клинические испытания, которые могут помочь?

• Есть ли у этих методов лечения побочные эффекты? Что я могу с ними сделать?

• Как проверить их прогресс? Есть ли новые симптомы, за которыми я должен следить?

• Как часто мы должны вас посещать?

• Есть ли другие специалисты, к которым нам следует обратиться?

• Если у меня будут еще дети, будет ли у них это заболевание?

Лечение

Раннее лечение может предотвратить некоторые долгосрочные повреждения.

Заместительная ферментная терапия (ЗФТ) может помочь замедлить развитие болезни у мальчиков с более легкой формой синдрома Хантера. Она заменяет белок, который не вырабатывается организмом. ERT может помочь улучшить:

• ходьбу, подъем по лестнице и способность держаться на ногах в целом

• Движение и тугоподвижность суставов

• Дыхание

• Рост

• Волосы и черты лица

ЭРТ - это первое лечение для детей, чей мозг не поражен. Оно не замедляет развитие болезни в мозге.

Пересадка костного мозга и пуповинной крови

. Эти трансплантаты вводят в организм вашего ребенка клетки, которые, как мы надеемся, смогут производить недостающий белок. Новые клетки поступают либо от донора костного мозга, клетки которого соответствуют клеткам вашего ребенка, либо из стволовых клеток пуповинной крови новорожденных.

Оба этих метода лечения связаны с высоким риском. Обычно они используются только в том случае, если другие методы лечения невозможны. Также не доказано, что они помогают при поражении головного мозга.

Ведутся исследования, направленные на поиск эффективных методов лечения мальчиков с тяжелым синдромом Хантера.

Лечение симптомов.

Поскольку может быть затронуто множество различных частей тела вашего ребенка, вам, вероятно, придется посетить нескольких врачей, чтобы помочь вам справиться с этим состоянием, в том числе:

• Кардиолог: специалист по сердечным заболеваниям

• Специалист по ушам, носу и горлу

• Глазной врач

• Специалист по легким

• Специалист по психическому здоровью

• Невролог: работает с мозгом и нервами

• Логопед

Лекарства или операция могут облегчить некоторые осложнения. Физиотерапия может помочь в решении проблем с суставами и движением. А трудовая терапия поможет вам внести изменения в жизнь дома и в школе, чтобы вам было легче передвигаться и выполнять задания. Лекарства, такие как мелатонин, могут помочь со сном.

Забота о сыне

Сосредоточьтесь на том, чтобы сохранить здоровье вашего сына и дать ему возможность прожить полноценную, плодотворную жизнь. Вовлекайте его в семейные мероприятия, когда это безопасно.

Задавайте тон другим

. Будьте позитивны. Относитесь к другим людям непредвзято; они могут не знать, что сказать, чтобы не лезть на рожон, не обижать и не смущать вас. Когда кто-то спрашивает о них, будьте фактичны в отношении их состояния. Говорите о них как о человеке - об их интересах, любознательности и солнечном характере. Дайте им понять, каковы их потребности, а также их способности, и как они могут помочь, если это уместно.

Деятельность

. Рано начинайте упражнения на растяжку и разминку, чтобы сохранить гибкость суставов. Спросите своего физиотерапевта о том, как сделать упражнения частью игры. Выбирайте крупные игрушки, которые легко схватить и удержать, и которые не повредятся при жевании.

Поощряйте дружеские отношения

. Поговорите с другими детьми (или их родителями) о том, как взаимодействовать с вашим сыном. Подойдите к ним спереди, протянув руки. Отойдите от них на расстояние вытянутой руки. Не стоит напоминать им, что нужно прикасаться вежливо и не бить. Но дети будут детьми, поэтому подготовьте их к взглядам и дразнилкам с помощью ролевых игр и юмора.

Дополнительная помощь в учебе

. Помогите им узнать как можно больше, пока их мозг хорошо работает. Если они ходят в школу, вместе с персоналом разработайте для них индивидуальную программу обучения (IEP). Они могут иметь право на индивидуальное внимание в классе или помощь в решении других проблем, например, проблем со слухом.

Позаботьтесь и о себе

. Вы будете лучше заботиться о своем ребенке, если у вас есть люди, к которым вы можете обратиться за помощью в уходе за ним. Отступите назад и сделайте перерыв, чтобы отдохнуть и восстановить силы. Уделяйте время развитию отношений с собой и другими близкими людьми. Помните, что эта болезнь затрагивает всю семью. Консультант может помочь разобраться с чувствами.

Чего ожидать

Некоторые мальчики с менее тяжелой формой синдрома Хантера вырастают и живут долго. Они проходят половое созревание, как другие подростки, и могут иметь детей. Но болезни сердца и затрудненное дыхание все равно могут стать для них проблемой.

У детей с тяжелой формой синдрома Хантера меньше шансов достичь взрослой жизни. Их мозг постепенно перестает работать, и в конце концов им потребуется особый уход, чтобы они чувствовали себя комфортно.

Родители других мальчиков с синдромом Хантера могут помочь вам понять, что происходит, поделиться своими чувствами и получить идеи о том, как жить с этим заболеванием. Вы можете найти способы наслаждаться временем, которое у вас есть с вашим ребенком.

Получение поддержки

Национальное общество MPS располагает дополнительной информацией об этом заболевании. Они также могут помочь вам связаться с другими семьями, которые сталкиваются с теми же проблемами.

Что читает ваш врач

Если вас интересует более подробная информация по этой теме, мы предлагаем вам ознакомиться с материалами нашего сайта для медицинских работников Medscape.

Узнать больше