врач объясняет причины, симптомы и лечение мышечной дистрофии Дюшенна - редкого мышечного заболевания, которое поражает в основном мальчиков в раннем детстве.
Мышечные дистрофии - это группа заболеваний, при которых мышцы со временем становятся слабее и менее гибкими. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - самый распространенный тип. Она вызывается дефектами в гене, который контролирует, как организм поддерживает мышцы в здоровом состоянии.
Это заболевание почти всегда поражает мальчиков, и симптомы обычно начинаются в раннем детстве. Детям с МДД трудно вставать, ходить и подниматься по лестнице. Многие из них со временем нуждаются в инвалидных колясках для передвижения. У них также могут быть проблемы с сердцем и легкими.
Несмотря на то, что лекарство от МДД не найдено, перспективы для людей с МДД сейчас лучше, чем когда-либо. Много лет назад дети с этим заболеванием обычно не доживали до подросткового возраста. Сегодня они живут до 30, а иногда до 40 и 50 лет. Существуют методы лечения, которые могут облегчить симптомы, и исследователи ищут новые методы лечения.
Причины
МДД вызывается проблемой в одном из ваших генов. Гены содержат информацию, необходимую вашему организму для производства белков, которые выполняют множество различных функций организма.
Если у вас МДД, то нарушен ген, который производит белок под названием дистрофин. Этот белок обычно поддерживает мышцы сильными и защищает их от травм.
Это заболевание чаще встречается у мальчиков, поскольку родители передают гены МДД своим детям. Ученые называют это заболевание сцепленным с полом, поскольку оно связано с группами генов, называемыми хромосомами, которые определяют, будет ли ребенок мальчиком или девочкой.
Это редкое заболевание, но иногда люди, не имеющие семейного анамнеза МДД, заболевают им, когда их гены сами по себе получают дефекты.
Симптомы
Если у вашего ребенка МДД, вы, вероятно, заметите первые признаки до того, как ему исполнится 6 лет. Мышцы ног обычно поражаются одними из первых, поэтому ребенок, вероятно, начнет ходить намного позже, чем другие дети его возраста. Как только они начинают ходить, они могут часто падать, с трудом подниматься по лестнице или вставать с пола. Через несколько лет они могут начать ковылять или ходить на носочках.
МДД также может повредить сердце, легкие и другие части тела. По мере взросления у вашего ребенка могут появиться другие симптомы, в том числе:
-
искривление позвоночника, также называемое сколиозом
-
Укороченные, напряженные мышцы ног, называемые контрактурами
-
Головные боли
-
Проблемы с обучением и памятью
-
Одышка
-
Сонливость
-
Проблемы с концентрацией внимания
Мышечные проблемы могут иногда вызывать судороги, но в целом МДД не является болезненным. Ваш ребенок по-прежнему может контролировать мочевой пузырь и кишечник. Хотя некоторые дети с этим заболеванием имеют проблемы с обучением и поведением, МДД не влияет на интеллект вашего ребенка.
Получение диагноза
Вы должны сообщить врачу вашего ребенка о симптомах, которые вы заметили. Он захочет узнать историю болезни вашего ребенка, а затем задаст вопросы о симптомах, например:
-
Сколько лет было вашему ребенку, когда он начал ходить?
-
Насколько хорошо они умеют бегать, подниматься по лестнице или вставать с пола?
-
Как давно вы заметили эти проблемы?
-
Есть ли у кого-нибудь в вашей семье мышечная дистрофия? Если да, то какой тип?
-
Есть ли у них проблемы с дыханием?
-
Насколько хорошо они обращают внимание или запоминают?
Врач проведет физический осмотр вашего ребенка и может сделать несколько тестов, чтобы исключить другие заболевания, которые могут вызывать мышечную слабость.
Если врач заподозрит МДД, он проведет еще несколько тестов, в том числе:
-
Анализы крови.
Врач возьмет образец крови вашего ребенка и проверит его на креатинкиназу - фермент, который выделяется мышцами при их повреждении. Высокий уровень CK является признаком того, что у вашего ребенка может быть МДД.
-
Генные тесты.
Врачи также могут проверить образец крови на наличие изменений в гене дистрофина, который вызывает МДД. Девочки в семье могут пройти тест, чтобы узнать, не являются ли они носителями этого гена.
-
Биопсия мышцы.
С помощью иглы врач удаляет крошечный кусочек мышцы вашего ребенка. Он рассмотрит ее под микроскопом, чтобы проверить низкий уровень дистрофина - белка, которого не хватает людям с МДД.
Вопросы вашему врачу
Если у вашего ребенка МДД, вы захотите получить как можно больше информации о его состоянии. Подумайте о том, чтобы спросить:
-
Что это значит для моего ребенка?
-
Нужно ли им обращаться к другим врачам?
-
Какие существуют виды лечения?
-
Как они будут себя чувствовать?
-
Как я могу помочь им быть активными?
-
Какую диету они должны соблюдать?
Лечение
Лекарства от МДД нет, но есть лекарства и другие методы лечения, которые могут облегчить симптомы вашего ребенка, защитить его мышцы и поддержать здоровье его сердца и легких.
Этеплирсен (Exondys 51) был одобрен для лечения людей со специфической мутацией гена, которая приводит к МДД. Это инъекционное лекарство. Его наиболее распространенными побочными эффектами являются проблемы с равновесием и рвота. Хотя препарат увеличивает выработку дистрофина, что могло бы предсказать улучшение мышечной функции, это еще не доказано.
В 2017 году для лечения МДД был одобрен пероральный кортикостероид дефлазакорт (Эмфлаза), что стало первым одобрением FDA любого кортикостероида для лечения этого заболевания. Было установлено, что дефлазакорт помогает пациентам сохранить мышечную силу, а также помогает им сохранить способность ходить. Общие побочные эффекты включают отечность, повышенный аппетит и увеличение веса.
Стероиды, такие как преднизон, замедляют разрушение мышц. Дети, принимающие эти лекарства, могут ходить на 2-5 лет дольше, чем без них. Препараты также помогают сердцу и легким вашего ребенка работать лучше.
Поскольку МДД может вызывать проблемы с сердцем, важно, чтобы ваш ребенок посещал кардиолога для обследования раз в 2 года до 10 лет, а после этого - раз в год. У девочек и женщин, которые являются носителями этого гена, также повышен риск возникновения проблем с сердцем. Они должны посещать кардиолога в подростковом или раннем взрослом возрасте, чтобы проверить наличие проблем.
Для небольшого числа пациентов с МДД, имеющих генную мутацию с пропуском экзона 45, был предложен инъекционный препарат казимерсен (Amondys 45). Это первый целевой препарат для лечения данного типа мутации, который, как было показано, помогает увеличить производство дистофина.
У небольшого числа детей с МДД также может быть мутация гена, которая поддается пропуску экзона 53. Препарат "голодирсен" (Vyondys 53) был одобрен для увеличения количества дистофина в мышечных волокнах.
Некоторые лекарства от артериального давления могут помочь защитить от повреждения мышцы сердца.
Детям с МДД может потребоваться операция для исправления укороченных мышц, выпрямления позвоночника или лечения проблем с сердцем или легкими.
Ученые продолжают искать новые способы лечения МДД в клинических испытаниях. В ходе этих испытаний проверяются новые лекарства, чтобы убедиться в их безопасности и эффективности. Часто они позволяют людям попробовать новое лекарство, которое доступно не всем. Ваш врач может сказать вам, может ли одно из таких испытаний подойти вашему ребенку.
Забота о вашем ребенке
Когда вы узнаете, что у вашего ребенка МДД, это будет ошеломляющим событием. Помните, что эта болезнь не означает, что он не может ходить в школу, заниматься спортом и веселиться с друзьями. Если вы будете придерживаться плана лечения и знать, что подходит вашему ребенку, вы сможете помочь ему жить активной жизнью.
-
Стойте и ходите как можно больше.
Нахождение в вертикальном положении поможет вашему ребенку сохранить кости крепкими, а позвоночник прямым. Брейсы или ходунки могут облегчить им процесс стояния и передвижения.
-
Питайтесь правильно.
Специальной диеты для детей с МДД не существует, но здоровая пища может предотвратить проблемы с весом или помочь при запорах. Сотрудничайте с диетологом, чтобы убедиться, что ваш ребенок ежедневно потребляет необходимое количество питательных веществ и калорий. Вам может понадобиться обратиться к специалисту, если у вашего ребенка проблемы с глотанием.
-
Будьте активны.
Упражнения и растяжка помогут сохранить мышцы и суставы вашего ребенка гибкими и улучшить его самочувствие. Физиотерапевт может научить их, как безопасно выполнять упражнения, не переутомляясь.
-
Найти поддержку.
Другие семьи, живущие с МДД, могут стать отличным источником советов и понимания жизни с этим заболеванием. Найдите местную группу поддержки или изучите дискуссионные форумы в Интернете. Вам также может помочь разговор о своих чувствах с психологом или консультантом.
Чего ожидать
По мере взросления вашего ребенка его мышцы будут слабеть, и он, скорее всего, не сможет ходить. Многим мальчикам с МДД к 12 годам понадобится инвалидная коляска, чтобы помочь им передвигаться. Хотя некоторые дети доживают только до подросткового возраста, перспективы этого заболевания намного лучше, чем раньше. Сегодня молодые люди с МДД могут учиться в колледже, делать карьеру, жениться и создавать семьи.
Ученые также тестируют новые способы лечения генов, вызывающих МДД. Эти методы лечения могут вскоре еще больше улучшить перспективы людей с МДД. В 2019 году FDA одобрило инъекцию голодирсена (Vyondys 53) в качестве первого метода лечения МДД у пациентов с подтвержденной мутацией, поддающейся пропуску экзона 53, а в 2014 году официальные лица в Европе одобрили аталурен (Translarna) в качестве первого препарата для лечения генетической причины МДД. Несколько других генных терапий вскоре могут быть готовы к продаже в США.
Получение поддержки
Чтобы узнать больше о мышечной дистрофии Дюшенна или найти группу поддержки в вашем регионе, посетите сайт: Cure Duchenne, Muscular Dystrophy Association или Parent Project Muscular Dystrophy.
