Синдром Смита-Магениса (СМС) - это нарушение развития, которое затрагивает несколько частей тела.
Синдром Смита-Магениса (СМС) - это нарушение развития, которое затрагивает несколько частей тела. Оно встречается примерно у одного из 25 000 человек во всем мире. Но эксперты считают, что этот показатель может быть ближе к 1 из 15 000, поскольку многие случаи не диагностируются.
Некоторые симптомы проявляются при рождении, другие - позже. К ним относятся:
-
Уникальные физические особенности
-
Поведенческие проблемы
-
Трудности в обучении
Причины
Большинство случаев SMS вызвано отсутствием части хромосомы 17, в частности гена RAI1. В других случаях ген RAI1 есть, но мутировал или изменился. Возможно, в этом заболевании играют роль и другие гены, но необходимы дополнительные исследования.
SMS, как правило, не передается от родителей. У большинства людей нет семейной истории заболевания. Вместо этого изменения происходят случайным образом в яйцеклетке или сперматозоиде, или у ребенка до рождения. Очень редко часть хромосомы 17 матери или отца перемещается из своего обычного места в другое положение.
Признаки и симптомы
Их много, но все зависит от человека. Физические признаки SMS могут включать:
-
короткая, плоская голова
-
Большой лоб
-
Широкое, квадратное лицо
-
глубоко посаженные глаза
-
Короткий нос
-
Маленький подбородок, который с возрастом становится больше
-
Необычно низкий рост
Возможны также проблемы с зубами. К ним относятся:
-
Отсутствие постоянных зубов
-
Таурдаутизм (большие зубы с маленькими корнями)
-
Макроглоссия (большой язык)
-
Бруксизм (скрежетание зубами)
Общие физические симптомы включают:
-
Повторяющиеся инфекции уха и пазух
-
Проблемы со слухом
-
Проблемы с глазами, например, близорукость
-
Проблемы с голосовым аппаратом и голосовыми связками
-
Проблемы с движением мышц губ, языка и челюсти
-
Увеличение веса
-
Сколиоз (искривление позвоночника)
-
Снижение чувствительности к боли и температуре
У детей с СМС часто плохой мышечный тонус и рефлексы. Иногда им трудно сосать, поэтому они не всегда получают необходимые питательные вещества. Из-за этого они могут расти и набирать вес не так быстро, как дети, не страдающие этим расстройством. Младенцы с SMS также склонны спать дольше, они вялые или не имеют много энергии.
Но когда они становятся старше, у детей с SMS часто возникают проблемы со сном, которые могут остаться с ними во взрослой жизни. Они могут с трудом засыпать, часто просыпаться ночью и быть очень сонливыми днем.
Многие дети с SMS медленнее достигают речевых и других этапов развития. Младенцы, как правило, меньше плачут и вообще не производят много шума? Взрослые могут иметь от легкой до умеренной умственной отсталости.
Поведенческие проблемы обычно проявляются с возрастом. Они могут включать в себя:
-
стук головой
-
Часто обнимают себя
-
Плохой контроль импульсов
-
Гиперактивность и трудности с вниманием
-
Истерики, плохое настроение, агрессия
-
Самоповреждение, например, кусание или ковыряние кожи
Но люди с SMS также, как правило, обладают отличным чувством юмора и очень хорошей долговременной памятью.
Получение диагноза
Анализ крови, который проверяет хромосомы, может сказать вам, есть ли у вас или вашего ребенка SMS.
Вопросы вашему врачу
Всегда полезно записывать вопросы, которые можно задать врачу, чтобы не забыть. К ним можно отнести:
-
Как SMS влияет на мое тело и развитие моего ребенка?
-
Какие существуют варианты лечения?
-
Как найти ресурсы - например, физиотерапию - для меня или моего ребенка?
-
Что я могу сделать, чтобы помочь своему ребенку дома или облегчить жизнь себе?
-
Есть ли определенные симптомы, на которые мне следует обратить внимание?
-
Что может измениться со временем по мере взросления меня или моего ребенка?
Лечение
Лечение зависит от симптомов, но, скорее всего, это будет командная работа с участием нескольких медицинских работников. К ним могут относиться:
-
Педиатры
-
Хирурги
-
Кардиологи (врачи-кардиологи)
-
Специалисты по стоматологии
-
Патологоанатомы речи
-
Аудиологи (врачи-ухологи)
-
Офтальмологи (глазные врачи)
-
Психологи
Чем раньше в детстве вы начнете, тем лучше. Например, речевая, трудовая и физическая терапия может помочь вашему ребенку лучше справляться с определенными задачами. Обучение работе, сенсорная терапия и другие услуги могут помочь справиться с трудностями повседневной жизни. Некоторые лекарства могут облегчить поведенческие проблемы и помочь со сном. Но никогда не бывает слишком поздно: Даже если вы уже взрослый человек с СМС, эти методы лечения могут помочь вам лучше справиться с проблемами, связанными с вашим состоянием.
Чего ожидать
Важно помнить, что каждый человек с SMS уникален. Если у вашего ребенка это заболевание, вам, скорее всего, потребуется дополнительная поддержка со стороны семьи и друзей. Но с помощью специалистов ваш ребенок сможет учиться и расти, увлекаться хобби, найти работу и обрести некоторую независимость. Чтобы узнать больше о том, чего ожидать, поговорите с врачом вашего ребенка о его конкретной ситуации.
Уход за человеком с синдромом Смита-Магениса
Уход за человеком с СМС иногда может быть стрессом. Вы можете быть в курсе дел нескольких врачей и других медицинских работников. А поведенческие проблемы, которые часто возникают при СМС, могут быть сложными для решения. Вы не можете сделать это в одиночку. Важно обращаться за помощью к друзьям и близким и уделять время себе.
Забота о себе
Если у вас есть SMS, вы, скорее всего, хорошо знаете, как оно влияет на вашу жизнь. Может показаться, что вы стареете быстрее, чем другие, но, скорее всего, вы проживете еще столько же. Некоторые медицинские проблемы могут ухудшиться со временем, но это может случиться с каждым. Однако ваши умственные способности останутся такими же сильными, как и раньше. Будучи взрослым человеком, вы, скорее всего, по-прежнему будете нуждаться в дополнительной помощи в повседневной деятельности и самообслуживании или будете жить дома с семьей. Быть информированным о своих возможностях - ключевой момент.
Получение поддержки
Существует множество групп, готовых оказать поддержку, если у вас или вашего ребенка есть SMS. Среди них:
-
The Arc, для людей с нарушениями интеллекта и развития
-
Easterseals, для людей с ограниченными возможностями
-
Global Genes, для людей с редкими заболеваниями и их близких
-
Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)
-
Parent to Parent USA, для семей людей с ограниченными возможностями и/или особыми потребностями в области здравоохранения
-
Родители и исследователи, заинтересованные в Фонде синдрома Смита-Магениса (PRISMS)?
-
Фонд синдрома Смита-Магениса в Великобритании
-
Исследовательский фонд Смита-Магениса?
-
Детский благотворительный фонд Variety C для детей с серьезными заболеваниями, инвалидностью или в неблагоприятных условиях
