Гемофилия А

Причины, симптомы и лечение гемофилии А - заболевания, при котором кровь не сворачивается так, как должна.

Гемофилия А - это заболевание, при котором ваша кровь не свертывается так, как должна. Это означает, что у вашего организма есть проблемы с остановкой кровотечения как снаружи, так и внутри тела.

Ваше заболевание можно лечить, а в некоторых случаях вы можете проводить лечение самостоятельно в домашних условиях. Вы можете вести полноценную жизнь, если у вас есть правильный план лечения.

Существуют различные типы гемофилии. При гемофилии А в организме недостаточно белка, называемого фактором VIII, который необходим для образования тромбов и остановки кровотечения.

Гемофилия А может быть легкой, умеренной или тяжелой, в зависимости от того, насколько мало у вас фактора VIII. Более половины людей с этим заболеванием имеют тяжелую форму.

Гемофилия А обычно передается по наследству, но примерно у трети людей с этим заболеванием нет семейной истории болезни.

Причины гемофилии А

Гемофилия А обусловлена вашими генами. Вы можете унаследовать ее от своих родителей. Или это может произойти, если определенный ген изменится до вашего рождения. Такое изменение называется спонтанной мутацией.

Мутация гена гемофилии А происходит на Х-хромосоме. Женщины получают одну Х-хромосому от матери и одну от отца. Мужчины получают Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Большинство женщин с проблемным геном являются носителями и не имеют никаких симптомов, но они могут передать его своим сыновьям. Поэтому болезнь почти всегда проявляется у мальчиков, а не у девочек.

Редким типом гемофилии А является приобретенная гемофилия. Чаще всего она встречается у людей в возрасте от 60 до 80 лет. Если у вас этот вид, ваша иммунная система атакует здоровую ткань, называемую факторами свертывания крови. Приобретенная гемофилия, как правило, возникает вместе с такими заболеваниями:

• Беременность

• Аутоиммунные заболевания

• Рак

• Рассеянный склероз

?

Симптомы гемофилии А

Симптомы гемофилии А зависят от того, какая у вас форма заболевания - легкая, средняя или тяжелая.

Легкая гемофилия А. Если вы относитесь к этой группе, у вас может быть эпизод сильного кровотечения:

• после операции или другой процедуры, например, вырывания зуба

• После родов

• После серьезной травмы

• Во время месячных

Некоторым людям диагноз ставят только после того, как одно из этих заболеваний случается с ними в зрелом возрасте.

Умеренная гемофилия А. Умеренная гемофилия обычно означает, что вы:

• сильно кровоточите при травмах

• Кровотечение без травмы (спонтанное кровотечение)

• легко ушибиться

• Сильное кровотечение после вакцинации

Тяжелая гемофилия А. Помимо кровотечений после травм, у вас могут быть частые эпизоды кровотечений, часто в суставы и мышцы, без возможности установить конкретную причину.

При тяжелой форме гемофилии А кровотечение может произойти и в головном мозге. Это случается редко, но если вы ударились головой - даже если это незначительный ушиб - и у вас есть какие-либо из этих симптомов, позвоните своему врачу:

• Продолжительная головная боль

• Тошнит

• Сонливость или усталость

• Внезапная слабость или проблемы при ходьбе

• Двоение в глазах

• Судороги или припадки

?

Диагностика гемофилии А

Если у вас есть семейная история гемофилии и вы беременны, тесты могут показать, есть ли у вашего ребенка это заболевание. Однако существуют определенные риски, поэтому вам стоит поговорить с врачом о тестировании.

У детей врачи обычно диагностируют тяжелые случаи заболевания в первый год жизни ребенка. У вашего ребенка легко появляются синяки или кровь идет дольше обычного при небольших травмах? Запишитесь на прием к врачу вашего ребенка. Они могут определить, не гемофилия ли это.

Диагноз "гемофилия" необычен для детей младше 6 месяцев. Это связано с тем, что такие маленькие дети обычно не делают ничего такого, что могло бы вызвать у них кровотечение.

Когда ребенок начинает двигаться, ползать и натыкаться на предметы, вы можете заметить приподнятые синяки, особенно на таких местах, как живот, грудь, спина и низ.

Врач может спросить:

• Что привело к появлению шишек, синяков и кровотечений?

• Как долго длилось кровотечение?

• Принимает ли ваш ребенок какие-либо лекарства?

• Есть ли у вас какие-либо другие медицинские проблемы?

• Какова медицинская история вашей семьи? Есть ли у кого-нибудь проблемы со свертываемостью крови?

Врач может также сделать такие анализы крови или направить вас к специалисту - гематологу:

• Полный анализ крови (CBC). Этот анализ показывает количество различных типов клеток в вашей крови, а также уровень гемоглобина, чтобы узнать, не снизило ли его кровотечение.

• Протромбиновое время (PT) и активированное частичное тромбопластиновое время (PTT). Оба этих теста проверяют, сколько времени требуется крови, чтобы свернуться.

• Тесты на фактор VIII и фактор IX, которые измеряют уровень каждого из этих белков. Фактор VIII используется при гемофилии А. Фактор IX - при гемофилии В, другом типе гемофилии.

• Тест на фибриноген. Этот тест показывает, насколько хорошо у вас образуются тромбы.

• Генетическое тестирование, которое может помочь вам оценить вероятность осложнений от некоторых видов лечения. А если вы женщина, вы узнаете, являетесь ли вы носителем вируса.

?

Вопросы вашему врачу

Если у вас или вашего ребенка диагностирована гемофилия, у вас наверняка возникнет много вопросов к вашему врачу, в том числе:

• Как часто вам нужно будет посещать врача?

• Как долго может идти кровь из небольшого пореза?

• Являются ли некоторые симптомы более серьезными, чем другие? Каковы они? И что делать, если они у вас появились?

• Существуют ли безрецептурные препараты, которые следует или не следует использовать?

• Какие методы лечения рекомендует врач?

• Как вы обеспечиваете безопасность своего ребенка? Нужно ли вам ограничивать его деятельность?

• Нужно ли вам сообщать учителям и воспитателям о состоянии ребенка?

• Чего вы можете ожидать, когда ваш ребенок станет старше?

• Как вы общаетесь с другими семьями, в которых есть дети с таким заболеванием?

• Какова вероятность того, что у других ваших детей будет гемофилия? Или что она будет у ваших внуков?

Лечение гемофилии А

Вид лечения зависит от многих факторов, включая степень тяжести заболевания, возраст и личные потребности.

Лучшим местом для лечения является финансируемый из федерального бюджета центр лечения гемофилии (ЦЛГ). Там с вами будет работать команда специалистов, таких как хирурги, стоматологи, физиотерапевты и социальные работники, которые специализируются на лечении заболевания крови.

Возможно, вам потребуется регулярное лечение для предотвращения кровотечений, которое врач может назвать "профилактической" терапией. Или же вам может понадобиться лечение в момент кровотечения, что называется "терапией по требованию".

Цель лечения - дать вам фактор VIII, который ваш организм не вырабатывает. Это называется заместительной терапией фактором. Это не лечение, но оно помогает контролировать гемофилию.

Заместительная терапия помогает в большинстве случаев. Но существует вероятность того, что ваш организм отторгнет ее на 20-30%. В этом случае врачи могут попробовать разные источники фактора VIII или разные его количества.

Существует два типа фактора VIII, которые может предложить ваш врач:

• "Концентрированный" вариант, который получают из человеческой крови.

• Рекомбинантная" версия, которая встречается чаще, производится из клеток, генетически модифицированных для производства фактора VIII. Некоторые из них имеют "увеличенный период полураспада", что означает, что они могут дольше оставаться в крови.

Эти препараты попадают в кровь через капельницу.

Если у вас легкая или умеренная гемофилия А, вас могут лечить десмопрессином (DDAVP). Десмопрессин повышает уровень фактора VIII в крови, и вы принимаете его через капельницу или в виде назального спрея.

Препараты, известные как антифибринолитики, такие как аминокапроновая кислота и транексамовая кислота, также могут помочь, если у вас легкая форма заболевания. Вы принимаете их через рот. Они замедляют распад факторов свертывания крови.

Эмицизумаб-кхвх (Hemlibra) - это лекарство, которое может помочь предотвратить или уменьшить частоту эпизодов кровотечения у взрослых и детей с гемофилией А. Оно устраняет пробел в факторах свертывания крови, оставленный отсутствующим фактором VIII. Вы принимаете это лекарство еженедельно в виде инъекции. Инъекцию может делать медицинский работник или вы можете научиться делать ее самостоятельно.

Тесно сотрудничайте со своим врачом, если вы готовитесь к операции, путешествию, беременности или родам.

Поскольку гемофилия А может означать, что вы будете сдавать кровь, вам следует сделать прививку от гепатита А и В.

Инновации в лечении гемофилии А

Некоторые новые методы лечения проходят клинические испытания. Если они будут одобрены, они могут помочь вам справиться с болезнью с помощью меньшего количества инъекций. Некоторые из них могут даже вылечить гемофилию А.

Одним из наиболее перспективных методов лечения является генная терапия. Она использует вирус для доставки нормальной копии мутировавшего гена в клетки печени. Сначала вирус изменяют, чтобы он не мог вызвать у вас болезнь.

Как только новый ген оказывается в печени, он дает команду клеткам вырабатывать фактор VIII. При генной терапии вам потребуется только одно лечение, чтобы устранить проблему.

Редактирование генов - еще один метод лечения гемофилии, который изучают исследователи. Оно удаляет или исправляет дефектные части гена, чтобы организм мог вырабатывать нужный белок.

Ученые также изучают клеточную терапию. В лабораторных условиях она изменяет клетки печени, заставляя их вырабатывать факторы свертывания крови. Когда эти клетки попадают в ваш организм, они продолжают производить необходимые вам факторы свертывания крови.

Другие новые методы лечения, находящиеся в разработке, могут помочь заместительной терапии факторами длиться дольше. Эти методы лечения могут предотвратить кровотечение с помощью меньшего количества инъекций.

Осложнения гемофилии А

Вы можете заметить проблемы, вызванные гемофилией А, в том числе:

• Кровотечение в глубоких мышцах. В результате этого ваши руки и ноги могут опухнуть. Опухоль может давить на нервы и приводить к онемению или боли.

• Повреждение суставов. Давление, возникающее при внутреннем кровотечении, может повлиять на ваши суставы и вызвать сильную боль. Если не лечить это, то со временем у вас может развиться артрит или сустав может разрушиться.

• Инфекция. Хотя с 1980-х годов препараты крови стали намного безопаснее, вы подвергаетесь повышенному риску получить зараженную кровь из-за большого количества переливаний крови, которые вы можете получить.

• Плохая реакция на лечение фактором свертывания крови. У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии наблюдается негативная реакция на факторы свертывания крови, которыми лечат кровотечения. Это происходит, когда иммунная система вырабатывает белки, называемые ингибиторами, которые выключают факторы свертывания крови. В этом случае лечение не будет работать так же эффективно.

?

Как гемофилия А может измениться со временем

Тяжесть гемофилии А не меняется. Легкая, умеренная или тяжелая форма заболевания будет оставаться такой всю жизнь. Если ваши клетки не могут вырабатывать фактор свертывания крови в детстве, они все равно не смогут его вырабатывать, когда вы станете взрослым. Но уровень фактора и интенсивность кровотечения могут незначительно меняться с течением времени.

У некоторых людей с гемофилией А эпизоды кровотечения чаще случаются в детстве и в подростковом возрасте. К зрелому возрасту эти эпизоды случаются реже. У людей с легкой формой заболевания эпизодов кровотечения может не быть до совершеннолетия.

Такие вещи, как стресс или инфекция, могут изменить уровень фактора и вызвать более частые эпизоды кровотечения, если у вас легкая гемофилия. У вас может усилиться кровотечение после операции или посещения стоматолога. Ваш уровень фактора может немного измениться, но он должен оставаться в том же диапазоне, что и у других людей с легкой формой заболевания.

Перспективы гемофилии А

Лечение гемофилии А значительно улучшилось. Они могут помочь вам вести полноценную и активную жизнь при этом заболевании.

Ваши перспективы зависят от того, сколько фактора свертывания крови вырабатывает ваш организм и какие у вас есть другие заболевания. Около половины людей с гемофилией А имеют тяжелый тип заболевания, при котором организм вырабатывает мало или вообще не вырабатывает фактор VIII.

Тяжелая форма заболевания может вызвать такие серьезные проблемы, как кровоизлияние в мозг и повреждение суставов. Раннее начало заместительной терапии факторами может помочь предотвратить эти проблемы. Соблюдение здорового веса - еще один способ защитить суставы и предотвратить осложнения.

Если ваш организм отторгает фактор, ваши перспективы могут быть не столь благоприятными.

Чего ожидать

Вы можете многое сделать, чтобы справиться со своей гемофилией в течение дня. Продолжайте лечение, следуйте рекомендациям врача и выполняйте следующие четыре действия:

Некоторые лекарства, такие как аспирин и другие НПВС, могут замедлять свертывание крови, поэтому проконсультируйтесь с врачом о том, что вам следует и чего не следует принимать. Избегайте разжижающих кровь препаратов. Также узнайте у врача, какие вакцины, например, от гепатита А и В, вам могут понадобиться. Большинство препаратов крови в наши дни проверяются на наличие веществ, которые могут вызвать заболевание, но все же стоит проверить, не нужно ли вам принять меры для предотвращения заражения.

Просто примите некоторые меры предосторожности:

• Дети должны носить наколенники, локтевые щитки и шлемы во время любой деятельности, если они делают что-то, что может заставить их упасть.

• Используйте ремни безопасности в автокреслах, колясках и стульчиках.

• Проверьте дом и двор на наличие опасных предметов, например, мебели или игрового оборудования с острыми углами.

?

Информация для лиц, осуществляющих уход

Как лицо, осуществляющее уход, вы играете важную роль в оказании помощи своему близкому человеку в лечении гемофилии А. Вы можете помочь своему ребенку получить правильное лечение и предотвратить проблемы с кровотечением. Вы станете лучшим помощником, если узнаете о гемофилии А, ее симптомах и способах лечения. Врач вашего ребенка - хороший человек, у которого можно спросить об этих вещах.

Следите за тем, чтобы ваш ребенок посещал каждого врача и принимал лекарства по назначению. Узнайте, какими видами спорта и другими видами деятельности можно заниматься при гемофилии. Узнайте также, какие лекарства следует принимать при распространенных детских заболеваниях, а каких лучше избегать.

Составьте план ухода. Спросите у врача, что делать, если ваш ребенок получит травму и у него пойдет кровь. Также расскажите учителям, нянечкам и другим лицам, ухаживающим за вашим ребенком, что делать в случае травмы.

Уход за ребенком может быть большой работой. Это нормально - чувствовать себя уставшим и измотанным, когда вы пытаетесь справиться с хроническим заболеванием близкого человека.

Дайте себе время на перерывы в течение дня. Прогуляйтесь, посмотрите фильм или займитесь чем-нибудь другим, чтобы помочь себе. Если вы чувствуете себя перегруженным, попросите помощи у близких, социального работника или консультанта.

Получение поддержки

Многие другие люди больны гемофилией, и их советы могут быть полезными и вдохновляющими, особенно если вы только начинаете знакомиться с этим заболеванием.

Национальный фонд гемофилии поможет вам найти ближайший к вам центр лечения и группы поддержки.

Федеральное правительство оплачивает сеть из более чем 140 центров лечения гемофилии, где вы можете получить лечение, образование и другие необходимые вам ресурсы.