Болезнь Фабри бывает трудно диагностировать, поскольку ее симптомы могут имитировать многие другие заболевания. Узнайте, как врачи подтверждают наличие у вас этого наследственного заболевания.
Болезнь Фабри часто принимают за другие заболевания, включая артрит, фибромиалгию или рассеянный склероз. Для постановки правильного диагноза может потребоваться много визитов к разным врачам.
Диагностика болезни Фабри
Возможно, ваш глазной врач первым заподозрит у вас это заболевание. Это связано с тем, что у многих людей с этим заболеванием на роговице в передней части глаза появляются мутные полосы или участки в форме круга. Такие помутнения не часто встречаются при других заболеваниях, поэтому они могут помочь быстрее диагностировать болезнь Фабри.
Некоторые люди могут узнать, что у них болезнь Фабри, если кто-то из их близких знает других людей, страдающих этим заболеванием, или узнает симптомы.
Ваша семейная история может свидетельствовать о наличии у вас болезни Фабри, особенно если у вас есть родственник мужского пола, у которого в молодости была почечная недостаточность, сердечные заболевания или инсульт. Исследования показывают, что в среднем у каждого человека с диагнозом "болезнь Фабри" есть еще пять членов семьи, у которых она тоже есть.
Если ваш врач считает, что у вас может быть болезнь Фабри, он может направить вас к специалисту, чтобы подтвердить это. Это могут быть нефрологи, которые специализируются на проблемах с почками, и генетики. Педиатры, кардиологи и ревматологи - другие возможные специалисты.
Тесты на болезнь Фабри
Сначала врач расспросит вас о симптомах, семейном анамнезе и осмотрит вас. Затем он может предложить лабораторные анализы, чтобы проверить наличие болезни Фабри.
У вас возьмут образец крови, который можно использовать для нескольких анализов. Они различны для мужчин и женщин.
-
Мужчины. Тест измеряет количество фермента, называемого альфа-GAL, или то, насколько хорошо он работает. При болезни Фабри этот фермент отсутствует или его количество низкое. Альфа-GAL расщепляет жировые вещества, которые накапливаются в организме и могут повредить кожу, почки, сердце, мозг и нервную систему.
-
Женщины. Врач проведет анализ вашей крови на ДНК, чтобы выявить изменения в конкретном гене, вызывающем болезнь Фабри. Это связано с тем, что уровень фермента альфа-GAL у женщин может быть близок к норме, даже если у вас есть заболевание.
Оба типа анализов крови могут точно сказать, есть ли у вас болезнь Фабри или нет.
Генетический тест
Отцы, имеющие дефектный ген болезни Фабри, передадут его всем своим дочерям, но не сыновьям. У матерей с геном Фабри вероятность передачи болезни ребенку любого пола составляет 50 на 50.
Если вы планируете иметь детей, вы можете пройти генетический тест, чтобы проверить, являетесь ли вы носителем этого гена. Беременные женщины также могут пройти тестирование, чтобы узнать, есть ли у их детей это заболевание. В некоторых штатах США также проводится скрининг новорожденных на болезнь Фабри. Ваш врач или генетический консультант могут предложить информацию и рекомендации.
