врач объясняет прогерию, редкое генетическое заболевание, которое приводит к быстрому старению детского организма. Лекарства от него нет, но лечение может облегчить или отсрочить симптомы.
Прогерия также известна как синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) или болезнь Бенджамина Баттона (по названию рассказа и фильма "Любопытный случай с Бенджамином Баттоном"). Это редкое генетическое заболевание, в результате которого организм ребенка быстро стареет. Мутация в гене LMNA вызывает прогерию. Большинство детей с прогерией не доживают до 13 лет. Болезнь одинаково поражает людей любого пола и расы. Примерно один из каждых 4 миллионов детей в мире рождается с этим заболеванием.
Одна ошибка в определенном гене приводит к образованию аномального белка. Когда клетки используют этот белок, называемый прогерином, они легче разрушаются. Это приводит к тому, что дети с прогерией быстро стареют.
Симптомы прогерии
При рождении ребенка симптомы обычно отсутствуют, но в течение первого года жизни у него начинают проявляться признаки заболевания. У них появляются такие физические признаки, как:
-
медленный рост и вес
-
Большая голова
-
Большие глаза, которые они не могут закрыть до конца
-
Маленькая нижняя челюсть
-
Тонкий нос с "клювовидным" кончиком
-
Торчащие уши
-
Вены, которые можно увидеть
-
Медленный и ненормальный рост зубов
-
Голос с высоким тембром
-
Потеря жира и мышц
-
Выпадение волос, включая ресницы и брови
-
Тонкая, морщинистая кожа, на которой появляются пятна
Когда дети с прогерией становятся старше, у них появляются заболевания, которые обычно встречаются у людей в возрасте 50 лет и старше, включая потерю костной массы, затвердение артерий и болезни сердца. Дети с прогерией обычно умирают от инфаркта или инсульта.
Прогерия не влияет на интеллект или развитие мозга ребенка. Ребенок с этим заболеванием также не более склонен к инфекциям, чем другие дети.
Причины прогерии и факторы риска
Мутация в гене ламина А (LMNA) вызывает прогерию. Этот ген производит белок, который удерживает вместе центр клетки. При прогерии организм вырабатывает аномальную форму ламина А под названием прогерин, что приводит к быстрому старению.
Исследователи не нашли никаких факторов риска для прогерии. Она не наследуется и не передается в семьях.
Диагностика прогерии
Симптомы? Заметные. Вполне вероятно, что педиатр обнаружит их во время планового осмотра.
Если вы заметили в своем ребенке изменения, похожие на симптомы прогерии, запишитесь на прием к педиатру или семейному врачу. Врач проведет физический осмотр, проверит слух и зрение, измерит пульс и кровяное давление, а также сравнит рост и вес вашего ребенка с другими детьми того же возраста.
Если ваш педиатр обеспокоен, вам может понадобиться консультация специалиста по медицинской генетике, который может подтвердить диагноз с помощью анализа крови. До появления генетических анализов крови врачи могли диагностировать прогерию только с помощью рентгеновских снимков и наблюдения.
Лечение прогерии
Лекарства от прогерии не существует, но исследователи работают над его поиском. В одном из клинических исследований рассматривается один из видов лекарств от рака, FTIs (ингибиторы фарнезилтрансферазы), чтобы узнать, может ли он помочь замедлить развитие болезни.
Лечение может помочь облегчить или отсрочить некоторые симптомы болезни.
Лекарства и изменения в диете. Врач может предложить вашему ребенку лекарства и изменения в рационе питания, чтобы снизить уровень холестерина или предотвратить образование тромбов. Ежедневный прием небольшой дозы аспирина может помочь предотвратить сердечные приступы и инсульты. Гормон роста может помочь увеличить рост и вес. FDA одобрило препарат лонафарниб (Zokinvy) для предотвращения накопления дефектного прогерина, который может влиять на сердце.
Физическая и трудовая терапия может помочь вашему ребенку двигаться, если у него тугие суставы или проблемы с тазобедренным суставом.
Хирургия. Некоторым детям может быть проведено коронарное шунтирование или ангиопластика, чтобы замедлить прогрессирование болезни сердца.
Дома. Дети с прогерией более склонны к обезвоживанию, поэтому им нужно пить много воды, особенно когда они болеют или когда жарко. Частые небольшие приемы пищи также помогут им полноценно питаться. Мягкая обувь или вставки могут облегчить дискомфорт и побудить вашего ребенка играть и оставаться активным.
Солнцезащитный крем. Используйте солнцезащитный крем широкого спектра действия с SPF не менее 15. Наносите его каждые 2 часа или чаще, если ваш ребенок потеет или купается.
Осложнения прогерии
У детей с прогерией обычно развивается заболевание, называемое атеросклерозом, которое приводит к затвердеванию и замедлению кровотока в сосудах, по которым в организм поступают питательные вещества и кислород. Большинство детей с прогерией умирают от инфарктов и инсультов, связанных с атеросклерозом.
Похожие состояния
Синдром Видеманна-Раутенштрауха и синдром Вернера, похожие на прогерию, обычно передаются по наследству. Оба этих редких синдрома также вызывают быстрое старение и сокращение продолжительности жизни.
