Узнайте больше об этих редких заболеваниях, вызывающих воспаление, и о том, как их лечить.
Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) - это группа редких аутовоспалительных заболеваний, которые вызывают проблемы с вашей иммунной системой. Именно она защищает вас от инфекций и других микробов. Когда она работает неправильно, то вместо этого атакует ваше тело и вызывает воспаление. Симптомы могут включать сыпь, лихорадку, боль и опухание суставов, покраснение глаз.
Существует три вида CAPS:
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS). Прохладные или низкие температуры вызывают сыпь. Другие симптомы включают лихорадку и боль в суставах. FCAS - наименее тяжелый синдром. Обычно он не вызывает никаких долгосрочных повреждений организма.
Синдром Макла-Уэллса (MWS). Холодные температуры также провоцируют этот синдром, наряду со стрессом и физическими нагрузками. MWS не наносит такого ущерба, как НОМИД, но вспышки симптомов могут быть тяжелыми. Вы можете потерять слух.
Мультисистемное воспалительное заболевание с неонатальным началом (NOMID). Это самый серьезный и наименее распространенный синдром. Он начинается сразу после рождения и вызывает воспаление во многих органах. Врачи иногда называют его хроническим воспалительным неврологическим кожно-суставным синдромом (CINCA). НОМИД иногда приводит к серьезным повреждениям мозга, глаз и других органов, если его не лечить.
Причины
Мутация, или изменение, в гене под названием NLRP3 является причиной CAPS. Этот ген несет в себе инструкции по созданию белка криопирина. В норме криопирин помогает вырабатывать вещество под названием интерлейкин-1 (IL-1), которое помогает организму бороться с инфекциями.
При CAPS криопирин работает не так, как должен. Он заставляет организм вырабатывать слишком много IL-1. Это и вызывает воспаление.
Чтобы заболеть CAPS, необходим мутировавший ген от одного из родителей. Иногда родители не передают ген по наследству, и он меняется сам по себе еще до вашего рождения.
Симптомы
Бугристая сыпь, которая не чешется, является основным симптомом CAPS. Обычно она появляется сразу после рождения и покрывает все тело. У некоторых людей сыпь есть всегда, но она усиливается во время вспышек симптомов. Другие симптомы зависят от того, какой у вас синдром.
Симптомы FCAS включают:
-
Лихорадка
-
Отек глаз
-
Озноб
-
Боль в суставах
-
Тошнота
-
Головные боли
Эти симптомы длятся 1-2 дня.
Симптомы MWS появляются и исчезают. К ним относятся:
-
Сыпь
-
Лихорадка
-
Озноб
-
Красные глаза
-
Боль в суставах
-
Сильная головная боль
-
Потеря слуха
-
Тошнота
-
Боль в животе
Каждый эпизод длится 1-3 дня. Дети с MWS могут частично или полностью потерять слух к подростковому возрасту.
Симптомы НОМИДа включают:
-
Головная боль
-
Выпуклые глаза
-
Боль и опухание суставов
-
Рвота
-
Слепота
-
Потеря слуха
Без лечения белок, называемый амилоидом, может накапливаться в суставах и органах, например в почках. Со временем он повреждает их.
Получение диагноза
Врач спросит об истории вашего здоровья и о том, есть ли CAPS у кого-то из членов вашей семьи. Он также осмотрит ваше тело. Вам могут понадобиться следующие анализы:
Анализы крови и мочи. Врачи проверяют вашу кровь на признаки воспаления, такие как повышенное количество белых кровяных телец или вещества под названием С-реактивный белок. Большое количество белка в моче также может быть признаком CAPS.
Биопсия кожи. Это когда врач берет небольшой образец вашей кожи, чтобы проверить наличие лишних белых кровяных телец.
Генетический тест. Он показывает, изменился ли ваш ген NLRP3. Но иногда у людей с CAPS этот ген в норме.
Осмотр глаз и ушей. Врач может провести эти тесты, если CAPS влияет на ваше зрение или слух.
Люмбальная пункция. В ходе этого теста из позвоночника берется небольшое количество жидкости. Врач проверяет ее на наличие веществ, сигнализирующих о воспалении.
Магнитно-резонансная томография (МРТ). Этот тест показывает подробные снимки внутренних частей вашего тела. Оно может показать проблемы с мозгом и внутренним слухом.
Вопросы вашему врачу
Полезно записать список вопросов и взять его с собой на прием к врачу. Вы можете задать следующие вопросы:
-
Какой тип CAPS у меня (или у моего ребенка)?
-
Какие симптомы вызывает мой тип?
-
Какие методы лечения вы рекомендуете? Как они помогут?
-
Каковы возможные побочные эффекты лечения?
-
Что я могу делать дома для облегчения симптомов?
-
Какие последующие обследования мне понадобятся и когда они будут необходимы?
-
Следует ли мне обратиться к генетическому консультанту?
?
Лечение
Важно начать лечение на ранней стадии. Это связано с тем, что врачи обычно не могут исправить повреждения глаз, ушей, костей или мозга после того, как они произошли.
Три препарата блокируют IL-1 и помогают успокоить воспаление. К ним относятся:
-
Анакинра (Кинерет)
-
Канакинумаб (Иларис)
-
Рилонацепт (Arcalyst)
Ваш врач также может рекомендовать:
-
Шины для снятия боли и отека суставов
-
Физиотерапия
-
НПВС, стероиды или метотрексат для снижения температуры и облегчения воспаления
-
Слуховые аппараты
-
Операция по устранению повреждений суставов
?
Забота о себе
Если холодная температура провоцирует симптомы, вам может помочь отказ от кондиционера и проживание в теплом помещении. Также могут помочь следующие методы снятия стресса:
-
Медитация
-
Упражнения на глубокое дыхание
-
Йога
Вы также должны стараться:
-
Достаточно спать.
-
Питайтесь здоровой пищей.
-
Избегайте курения, алкоголя и обработанных продуктов.
?
Чего ожидать
Лекарства от CAPS нет, но есть способы помочь вам или вашему ребенку справиться с симптомами. Дети, которые рано начинают лечение, могут избежать таких проблем, как потеря слуха и зрения. Многие люди с CAPS могут вести нормальный образ жизни.
Получение поддержки
Генетический консультант может помочь вам понять, как CAPS может повлиять на ваших детей или других членов семьи.
Спросите у своего врача, знает ли он о каких-либо группах поддержки CAPS. Это облегчает общение с другими людьми, страдающими этим заболеванием. Вы можете найти группы поддержки онлайн или лично, в зависимости от того, где вы живете.
Расскажите своему врачу, если CAPS вызывает симптомы депрессии или тревоги. Он может помочь вам найти психотерапевта или другого специалиста по психическому здоровью, с которым вы сможете поговорить о том, что вы чувствуете и как с этим справиться.
