врач рассказывает о редком заболевании - туберозном склерозе - и его возможном влиянии на здоровье.
Если у вас комплекс туберозного склероза (TSC), ваши клетки не перестают делиться, когда должны. Это означает, что у вас появляются опухоли во многих местах тела. Они не являются раковыми, но могут вызывать проблемы в местах своего роста. Существуют методы лечения, которые могут уменьшить опухоли и сделать вас более комфортным.
Каждый случай отличается от другого. Вы можете заболеть TSC в определенных частях тела, а TSC может повлиять на кого-то другого по-другому. Опухоли могут выглядеть как плотные или светлые пятна на коже, а если они находятся в легких, то могут вызывать проблемы с дыханием.
Лечение может помочь вам справиться с симптомами и жить независимой жизнью.
От 1 до 2 миллионов человек во всем мире страдают этим заболеванием.
Причины
Вы заболеваете TSC из-за проблем в ваших генах. У большинства людей она вызвана изменениями, произошедшими, когда ваши клетки только собирались вместе или когда вы были еще эмбрионом.
Примерно треть людей наследуют TSC от одного из родителей. Если у одного из ваших родителей есть это заболевание, вероятность того, что вы заболеете им, составляет 50%.
Симптомы
Симптомы обычно проявляются рано, вскоре после рождения. Но они могут появиться и позже.
Симптомы зависят от того, сколько у вас опухолей, какого они размера и где они расположены. Если у вас TSC, все это может меняться на протяжении вашей жизни.
Опухоли в почке могут помешать ей работать так, как она должна. Они также могут вызвать кровотечение внутри организма или высокое кровяное давление.
Опухоли в сердце обычно возникают в молодости и со временем уменьшаются. Но они могут блокировать кровоток или вызывать проблемы с сердечным ритмом.
Опухоли легких могут вызывать одышку даже после легкой физической нагрузки. Они также могут вызвать кашель или привести к коллапсу легкого.
Опухоли в мозге могут вызвать:
-
Припадки, которые вначале могут быть легкими
-
Изменения в поведении, такие как истерики, беспокойство или проблемы со сном
-
Тошнота или головные боли
-
Такие проблемы, как аутизм и задержки в развитии
Опухоли в глазах могут привести к двоению или нечеткому зрению.
На других участках тела у вас могут быть участки кожи разного цвета, темные или светлые наросты, похожие на бородавки.
Во рту туберозный склероз может ослабить эмаль зубов или привести к разрастанию десен.
Получение диагноза
Из-за большого количества различных симптомов диагностика этого заболевания может быть непростой.
Прежде чем проводить какие-либо исследования, врач поговорит с вами и задаст такие вопросы, как:
-
Что вы заметили, что привело вас сюда сегодня? Когда это началось?
-
Были ли у вас приступы? Если да, то что происходит? Как долго они длятся? Как часто?
-
Как часто у вас бывают головные боли? Насколько они сильные?
-
Есть ли у кого-нибудь в вашей семье судороги или эпилепсия?
-
Есть ли у кого-нибудь в вашей семье TSC?
Ваш врач может проверить ваши глаза и кожу, а также попросить вас пройти визуализирующие исследования. Они могут включать в себя:
-
компьютерная томография. Эта серия рентгеновских снимков создает детальные изображения вашего тела, чтобы проверить наличие опухолей и других изменений, связанных с заболеванием.
-
МРТ. При этом получается более детальное изображение, чем при КТ. МРТ может показать, как движется кровь и спинномозговая жидкость, и помочь точно определить местоположение опухолей и других изменений. Врач может ввести краситель, чтобы определенные виды тканей выглядели на снимке иначе. Это помогает быстрее и четче увидеть изменения.
-
Эхокардиограмма - это ультразвуковое исследование сердца. Она показывает опухоли и другие изменения в сердце.
-
Генные тесты, проводимые по образцу крови, также могут подтвердить наличие у вас TSC.
Вопросы вашему врачу
-
Как быстро могут расти опухоли?
-
Как опухоли вызывают симптомы?
-
Как могут измениться мои симптомы со временем?
-
Какие методы лечения существуют? Каковы возможные осложнения после этих методов лечения?
-
Когда мне нужно обратиться в отделение неотложной помощи?
-
Должны ли остальные члены моей семьи пройти тестирование?
-
Если у меня родится еще один ребенок (или если у моего ребенка будет ребенок), какова вероятность того, что у ребенка будет TSC?
-
Существует ли местная сеть поддержки семей, пострадавших от этого заболевания?
Лечение
Лечение будет зависеть от конкретного случая. Врачи целенаправленно воздействуют на места, где растут опухоли.
Если TSC поражает почки, врачи могут заблокировать или уменьшить приток крови к опухолям почек или дать вам лекарства, способствующие их уменьшению. Вам может потребоваться операция по удалению опухолей. В какой-то момент вам также может понадобиться диализ или пересадка почки.
Если у вас есть опухоли в мозге, иногда лекарства могут уменьшить их размер или хирурги могут удалить их.
Препарат Afinitor (эверолимус) одобрен FDA для лечения определенных типов опухолей мозга и почек, вызванных TSC.
Когда ребенок с припадками получает лечение, это помогает его мозгу развиваться, и он может лучше учиться.
Некоторые люди с проблемами легких, вызванными TSC, принимают препарат сиролимус, который воздействует на иммунную систему.
Лазерная терапия (дермабразия) может помочь "облагородить" или разгладить кожу до того, как опухоли станут большими.
Забота о себе
Болеть таким заболеванием, как TSC, может быть тяжело, поэтому найдите способы уменьшить стресс и продолжать заниматься любимыми делами. Если у вашего ребенка TSC, помните, что он еще маленький. Позвольте им быть детьми.
Обращайте пристальное внимание на изменения в своем организме и рассказывайте о них своему врачу. Продолжайте лечение и регулярно посещайте своего врача, сообщая ему обо всем, что вас беспокоит.
Поговорите с семьей и друзьями о своем заболевании. Они захотят узнать, как они могут поддержать вас. Попросите у них необходимые вам вещи, поскольку они могут не знать, что для вас наиболее полезно.
Участие в группе поддержки может помочь вам лучше справляться с ситуацией. Выслушивание мнений других людей и семей, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, поможет вам понять, что происходит, и почувствовать связь. Они также могут дать советы о том, как справиться с симптомами.
Если вы чувствуете себя подавленным или подавленным, спросите своего врача, может ли он порекомендовать вам психотерапевта или консультанта, который может вам помочь.
Чего ожидать
Хотя излечения от TSC не существует, врачи могут помочь вам избежать проблем.
При правильном лечении большинство людей с TSC могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Многие из них ведут активную, продуктивную и независимую жизнь.
Получить поддержку
Национальная организация по редким заболеваниям или Альянс по туберозному склерозу помогут вам найти клинику ТСК и онлайн или местную группу поддержки.
