врач описывает причины, симптомы и лечение гомозиготной семейной гиперхолестеринемии - заболевания, которое вызывает очень высокий уровень холестерина и повышает риск сердечных заболеваний.
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия - это заболевание, при котором организму трудно удалять из крови "плохой" холестерин LDL. Это заболевание повышает вероятность сердечного приступа в раннем возрасте, но лекарства и другие методы лечения могут снизить риск.
Холестерин - это воскообразное вещество, содержащееся в клетках. Задача ЛПНП - переносить холестерин по организму в кровотоке.
Когда у вас высокий уровень ЛПНП, холестерин накапливается в артериях - кровеносных сосудах, по которым к сердцу поступает кислород. В конечном итоге холестерин может закупорить их и перекрыть приток крови и кислорода к сердцу, что приведет к сердечному приступу.
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия - это заболевание, с которым вы рождаетесь. Повышенный уровень холестерина может развиться уже в детстве.
Это серьезное заболевание. Без лечения мужчины с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией могут заболеть болезнью сердца в 40 лет, а женщины - в 50 лет.
Вылечить болезнь невозможно, поэтому вам придется принимать лекарства и придерживаться здорового питания на протяжении всей жизни.
Если этого недостаточно, существуют специальные методы лечения, в том числе такой, при котором кровь забирается из организма, удаляется холестерин, а затем кровь возвращается обратно.
Для некоторых людей это лечение все равно не помогает держать холестерин под контролем. В этом случае вам может потребоваться пересадка печени. Это серьезная операция с длительным периодом восстановления, поэтому важно обратиться к семье и друзьям, чтобы получить необходимую эмоциональную поддержку.
Причины
При гомозиготной семейной гиперхолестеринемии вы наследуете две копии неправильно работающего гена, по одной от каждого из родителей.
В норме печень удаляет из крови лишний холестерин ЛПНП с помощью частиц, называемых рецепторами ЛПНП. Эти рецепторы присоединяются к холестерину ЛПНП и играют ключевую роль в поддержании уровня холестерина под контролем. При этом заболевании дефектный ген не дает рецепторам ЛПНП работать правильно. Уровень холестерина повышается.
Вы можете услышать термин "гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия". Это родственное заболевание. При нем вы наследуете поврежденный ген только от одного из родителей. Оно не такое тяжелое, как гомозиготная форма.
Симптомы
Основным признаком наличия у вас этого заболевания является очень высокий уровень общего холестерина и холестерина ЛПНП. Например, уровень общего холестерина может составлять 600 пунктов или выше. Для сравнения, Американская ассоциация сердца рекомендует идеальный уровень общего холестерина не более 200.
У вас могут быть желтые, восковидные пятна на коже над локтями, коленями и ягодицами. Это так называемые ксантомы.
На веках могут появиться желтоватые жировые отложения, называемые ксантелазмами. Также могут появиться серые или белые круги вокруг роговицы - прозрачной передней части глаза.
Некоторые симптомы болезни сердца, которые вы можете иметь, включают:
-
Боль в груди (стенокардия)
-
Учащенное сердцебиение
-
Одышка
Получение диагноза
Ваш врач проведет физический осмотр, а также возьмет анализы крови. Чтобы помочь поставить диагноз, он может спросить вас:
-
Не замечали ли вы на своей коже желтоватых пятен?
-
Болит ли у вас в груди?
-
Замечали ли вы когда-нибудь, что у вас одышка?
-
Бывает ли у вас учащенное сердцебиение?
-
У ваших родителей высокий уровень холестерина?
Ваш врач проверит уровень холестерина, взяв образец крови и отправив его в лабораторию для анализа.
Возможно, у вас возьмут анализ крови для поиска аномального гена, вызывающего это заболевание. Ваш врач также может захотеть проверить некоторых ваших близких родственников, чтобы узнать, есть ли у них это заболевание.
Вопросы вашему врачу
-
Нужно ли мне изменить свой рацион?
-
Существуют ли лекарства, которые могут помочь снизить уровень холестерина?
-
Как проверить, работает ли мое лечение?
-
Если диета и лекарства не снижают уровень холестерина, есть ли другие методы лечения, которые могут помочь?
-
Унаследуют ли мои дети мое заболевание?
Лечение
Цель - снизить уровень холестерина ЛПНП и риск сердечных заболеваний.
Скорее всего, вас направят к врачу, который специализируется на лечении людей с нарушениями уровня холестерина или липидов. Врач, скорее всего, порекомендует вам придерживаться диеты с низким содержанием насыщенных жиров, холестерина и сахара.
Возможно, придется попробовать различные комбинации лекарств и методов лечения, пока не будет найдена та, которая подойдет вам лучше всего.
Поскольку гомозиготная семейная гиперхолестеринемия повышает уровень холестерина до чрезвычайно высокого уровня, врач может начать прием высоких доз статинов. Статины действуют, останавливая выработку холестерина печенью.
Ваш врач также может попробовать сочетать статины с другими препаратами, которые снижают количество холестерина, попадающего в ваш организм из пищи. К таким препаратам относятся эзетимиб (Zetia), ингибитор PCSK9, например, алирокумаб (Praluent) и эволокумаб (Repatha), или ломитапид (Juxtapid).
Если различные комбинации лекарств не помогают, врач может добавить инъекции инклизирана (Leqvio), который был одобрен в качестве дополнительной терапии для дальнейшего снижения уровня ЛПНП (LDL-C).
Также врач может предложить вам попробовать процедуру под названием аферез. Он удаляет холестерин из крови. Это немного похоже на диализ - лечение, применяемое при заболеваниях почек. Вы ложитесь в клинику или больницу, где часть вашей крови удаляется через трубку, называемую катетером. Холестерин ЛПНП удаляется из вашей крови, прежде чем она вернется в ваш организм. Процедура занимает несколько часов, и вам придется делать ее регулярно.
Иногда ни один из методов лечения не помогает. В этом случае вам может понадобиться пересадка печени. Новая печень будет иметь нормальные рецепторы ЛПНП, которые будут удалять плохой холестерин из вашей крови.
Ваш врач поставит вас в очередь на получение печени от донора. Пересадка печени - это серьезная операция, и может пройти от 6 месяцев до года, прежде чем вы сможете вернуться к привычному образу жизни. После пересадки вам нужно будет принимать лекарства, которые предотвратят отторжение организмом новой печени.
Если вы рассматриваете возможность пересадки печени, вам, вероятно, потребуется эмоциональная поддержка со стороны семьи и друзей. Спросите своего врача об образовательных семинарах, которые помогут объяснить, чего ожидать до и после трансплантации.
Забота о себе
Если вы курите, бросьте курить. Вам следует ограничить потребление алкоголя, стараться уменьшить стресс, лечить/лечить высокое кровяное давление и диабет и стремиться к здоровому весу.
Питайтесь преимущественно фруктами и овощами, цельным зерном, орехами, бобовыми, морепродуктами, нежирным мясом птицы и молочными продуктами с низким содержанием жира.
Кроме того, не допускайте, чтобы жир составлял не более 30% от ежедневной калорийности вашего рациона. Например, если вы потребляете 2 000 калорий в день, вам следует употреблять не более 65 граммов жира в день. Проверяйте этикетки продуктов, чтобы узнать, сколько жира содержится в продуктах, которые вы едите.
Старайтесь избегать или ограничивать источники насыщенных жиров и холестерина, такие как:
-
красное мясо
-
Масло
-
Цельное молоко
-
Кокосовое и пальмовое масла
-
Яичные желтки
Старайтесь каждый день заниматься спортом, это также поможет контролировать уровень холестерина.
Чего ожидать
После того как вам поставят диагноз, вы будете тесно сотрудничать со специалистом по холестерину - липидологом.
Пока ваш врач пытается подобрать наиболее эффективное лечение, вам, вероятно, придется регулярно посещать врача, чтобы сдавать анализы крови для проверки уровня холестерина.
Важно набраться терпения и потратить время, чтобы подобрать правильный план лечения. Иногда вашему врачу может понадобиться испробовать несколько различных средств, прежде чем ваш высокий уровень холестерина будет взят под контроль.
Вам нужно будет контролировать свое состояние на протяжении всей жизни. Обязательно принимайте лекарства, назначенные врачом, и придерживайтесь здорового питания.
Иногда лечение не помогает, и риск сердечных заболеваний остается высоким. Спросите своего врача о возможности участия в клинических испытаниях. В ходе этих испытаний проверяются новые препараты, чтобы убедиться в их безопасности и эффективности. Часто они позволяют людям попробовать новые лекарства, которые доступны не всем.
Убедитесь, что у вас есть сеть поддержки, которая может оказать вам эмоциональную поддержку, когда она вам понадобится. Вы также можете присоединиться к группе поддержки, чтобы получить идеи и помощь от других людей, которые знают, через что вы проходите.
Получение поддержки
Чтобы узнать больше о гомозиготной семейной гиперхолестеринемии, посетите веб-сайт Фонда FH. Там есть информация о том, как присоединиться к клиническим испытаниям и где найти специалистов.
