Наследственный колоректальный рак

Врач объясняет две наиболее распространенные наследственные формы колоректального рака, а также способы их выявления и лечения.

Эксперты обнаружили изменения генов (также известные как мутации или аномалии), которые вызывают колоректальный рак. Ген - это блок ДНК, содержащий генетический код, или инструкции, для создания белков, жизненно важных для нашего организма.

Дети людей, которые являются носителями этих генов, имеют 50% вероятность получить их от своих родителей.

Два наиболее распространенных наследственных синдрома колоректального рака - это наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC) и семейный аденоматозный полипоз (FAP). На эти два синдрома приходится менее 5% всех случаев колоректального рака.

Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)

HNPCC, также известный как синдром Линча, является наиболее распространенной формой наследственного рака толстой кишки, составляя около 3% всех диагнозов колоректального рака в год. Люди с HNPCC часто имеют как минимум трех членов семьи и два поколения с колоректальным раком, а рак развивается в возрасте до 50 лет.

Хотя не все, кто унаследовал ген HNPCC, заболевают колоректальным раком, риск очень высок: около 80%. У людей с HNPCC также повышен риск других видов рака, связанных с синдромом Линча, включая рак мозга, почек, яичников, матки, мочевого пузыря, поджелудочной железы, тонкого кишечника и желудка.

Врачи могут проверить картину колоректального рака у родственников, чтобы выяснить, есть ли в семье HNPCC. "Семьи с HNPCC должны иметь определенные признаки рака толстой кишки в разных поколениях. Эти признаки называются Амстердамскими критериями и включают:

• как минимум три члена семьи с раком, связанным с синдромом Линча

• По крайней мере два поколения подряд с этим типом рака

• Два члена семьи с заболеванием являются родственниками первой степени родства (т.е. родителями, братьями, сестрами или детьми) другого члена семьи с раком с синдромом Линча

• По крайней мере один член семьи заболел в возрасте 50 лет или раньше

• FAP исключен из диагноза члена семьи

Уточните у своего врача, если вы считаете, что это относится к вашей семье. Колоноскопия рекомендуется членам семьи, которые на 10 лет моложе самого молодого члена семьи, у которого был диагностирован рак. Вам также следует пройти обследование на другие виды рака, связанные с синдромом Линча. Для людей с диагнозом "синдром Линча" скрининг обычно начинается в возрасте от 20 до 25 лет.

Синдром семейного аденоматозного полипоза (FAP)

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) - это редкое заболевание, характеризующееся наличием сотен или тысяч доброкачественных полипов, нераковых наростов в толстом кишечнике и верхних дыхательных путях. Считается, что оно встречается примерно у 1% людей, у которых ежегодно диагностируется колоректальный рак.

Полипы появляются рано: у 95% людей с FAP они появляются к 35 годам, и часто обнаруживаются у пациентов в подростковом возрасте, причем у 50% полипы появляются к 15 годам. Без удаления толстой кишки существует почти 100% вероятность того, что некоторые из полипов станут раковыми, обычно к 40 годам. Рак щитовидной железы также связан с FAP.

Хотя в большинстве случаев FAP передается по наследству, почти треть случаев является результатом спонтанного (недавно возникшего) изменения гена. Люди, у которых развивается новая генная мутация, могут передать ген FAP своим детям.

Что такое ген FAP?

Гены - это крошечные сегменты ДНК, которые контролируют функционирование клеток, например, указывают им, когда делиться и расти. Одна копия каждого гена передается от матери, другая - от отца.

В 1991 году исследователи выявили ген под названием APC, который отвечает за данное заболевание. Он встречается у 82% пациентов с FAP. Пожизненный риск развития рака толстой кишки у людей с таким изменением гена близок к 100%.

В чем разница между FAP и HNPCC?

Два основных различия между FAP и HNPCC следующие:

Другие формы синдромов наследственного полипоза

Другие очень редкие формы наследственных синдромов полипоза связаны с повышенным риском развития колоректального рака. К ним относятся:

• Ювенильный полипоз (ЮП). У вас может быть от пяти до 500 полипов, в основном в толстой и прямой кишке. Обычно они появляются в возрасте до 10 лет. Также могут быть поражены желудок и тонкая кишка. Люди, страдающие СП, также более склонны к раку кишечника.

• Синдром Питца-Джегерса (СДПЖ). У людей с ПЖС обычно насчитывается от десятков до тысяч доброкачественных полипов в желудке и кишечнике, в основном в тонком кишечнике. Эти наросты могут стать злокачественными или вызвать закупорку кишечника.

Евреи-ашкенази и колоректальный рак

Евреи-ашкенази или восточноевропейского происхождения подвержены повышенному риску развития колоректального рака. Считается, что это связано с вариантом гена APC, который встречается у 6% этой популяции. Евреи-ашкенази составляют большинство еврейского населения США.

Если вы подозреваете, что находитесь в группе риска по раку толстой кишкиЕвреи-ашкенази или выходцы из Восточной Европы подвержены повышенному риску развития колоректального рака. Считается, что это связано с вариантом гена APC, который встречается у 6% этой популяции. Евреи-ашкенази составляют большинство еврейского населения США. Наследственную форму колоректального рака обсудите с врачом. Возможно, для подтверждения ваших подозрений можно провести генетический тест.

Генные тесты для колоректального рака

Анализ крови может выявить изменения в генах, которые повышают вероятность заболевания FAP или HNPCC у некоторых людей.

Вы можете рассмотреть возможность генетического консультирования и тестирования, если:

• у вас было более 10 полипов толстой кишки

• У вас были полипы толстой кишки и другие виды опухолей

• Вы являетесь ашкеназским евреем, и в вашей семье есть история рака толстой кишки или полипов

Если у вас положительный результат на эти генные изменения, ваш врач, вероятно, порекомендует вам ежегодно проходить колоноскопию. Это тест, который проверяет толстую кишку на наличие рака или полипов.

Если у вас уже был рак толстой кишки или полипы, врач может поговорить с вами о колэктомии - операции по удалению толстой кишки.

Возможно, ваши родственники также захотят пройти генетическое консультирование и тестирование.

Регистры колоректального рака

Несколько медицинских центров по всей стране ведут списки, или реестры, пациентов и членов их семей с заболеваниями, связанными с колоректальным раком, такими как HNPCC, FAP и синдром Питца-Джегерса. Эти регистры собирают и обрабатывают информацию о семейной истории и биологических образцах.

Цели реестров включают:

Забота о пациентах. Первый шаг к присоединению к онкологическому регистру - поговорить об этом со своей семьей и подписать форму согласия, которая позволяет работникам регистра связаться с вашими родственниками и получить медицинские записи из других больниц. Таким образом, они смогут составить семейное дерево, называемое родословной, которое расскажет историю рака в вашей семье. Это ключ к пониманию того, кто находится в группе риска, насколько велик риск и что необходимо сделать. Работники регистратуры координируют тестирование, встречи и лечение. Они также могут дать совет по поводу страховки, проблем с оплатой или любых других вопросов. Любая личная информация, собранная о вас в регистре, является конфиденциальной.

Образование. Вы и ваша семья должны знать, как это заболевание повлияет на вашу жизнь. Вы можете следить за развитием событий с помощью буклетов, информационных бюллетеней и статей из медицинских журналов. Реестры также участвуют в программах по обучению врачей сложностям наследственного колоректального рака.

Исследования. Вас и вашу семью могут попросить принять участие в исследовательских проектах, направленных на улучшение ухода за больными колоректальным раком и их семьями. Регистры играют ведущую роль в таких исследованиях, поскольку они имеют доступ к большому количеству людей. Меры предосторожности, предусмотренные в процессе исследования, защищают вас от вреда. Регистры и их сотрудники также могут обмениваться идеями и сотрудничать в проведении исследований с другими регистрами по всему миру.

Регистры колоректального рака также:

• Поощряют скрининг. Работники регистра могут установить доверительные отношения с пациентами и их семьями, чтобы можно было обсудить и развеять честные чувства и страхи. Они могут помочь пациентам понять важность скрининга для себя и других членов семьи.

• Служат защитниками интересов пациентов. Работники регистратуры заботятся об интересах вас и вашей семьи. Помимо медицинских проблем, многим пациентам и семьям требуется помощь в решении таких аспектов их жизни, как страхование, трудоустройство или социальные вопросы. В этих вопросах вы можете положиться на регистратуру как на ресурс.

Любой человек, у которого в семье имеется серьезная история колоректального рака (более двух близких родственников страдают этим заболеванием), может присоединиться к реестру наследственного рака.

Если вас это интересует, поговорите со своим онкологом. Они помогут вам найти подходящий для вас реестр.