Дефицит альфа-1-антитрипсина: Симптомы, причины, диагностика

Дефицит альфа-1-антитрипсина передается по наследству и может привести к заболеванию легких, особенно если вы курите. Если есть вероятность, что у вас есть дефицит альфа-1, вы можете пройти обследование.

Если вы думаете, что у вас есть вероятность наличия альфа-1, вам следует пройти тестирование. Хотя лекарства пока нет, вы можете предпринять разумные шаги, чтобы защитить свои легкие и получить правильное лечение.

Поскольку большинство людей с альфа-1 не знают о наличии у них этого заболевания, многие эксперты рекомендуют проводить тестирование на альфа-1 всем больным ХОБЛ или эмфиземой. Его также рекомендуется пройти, если у вас астма, которая не улучшается при лечении.

Каковы симптомы?

Большинство симптомов альфа-1 связано с воздействием на легкие.

Симптомы альфа-1 включают:

  • одышка

  • Одышка

  • Частые простуды, грипп или бронхит

  • Усталость

  • Необъяснимая потеря веса

Хотя это встречается нечасто, у некоторых людей развиваются печеночные симптомы, которые включают:

  • желтуха, при которой кожа и глаза приобретают желтоватый оттенок

  • Опухание живота и ног

?

Как вы получаете альфа-1

Люди, у которых развивается это заболевание, имеют два дефектных гена, по одному переданных от каждого родителя.

Возможно наличие только одного поврежденного гена, что делает вас носителем. Вы не будете болеть альфа-1? сами, но вы передадите этот ген своим детям.

Тест может показать, что у вас есть оба гена. Он не может точно сказать, что произойдет с вашим здоровьем. Если вы унаследуете два дефектных гена, у вас может развиться эмфизема в 40 или 50 лет - или у вас никогда не появятся симптомы заболевания легких. Если вы не пройдете тестирование, вы можете даже не узнать, что у вас есть альфа-1.

Анализы крови и проверка легких

Лучший способ диагностики альфа-1 - это анализ, который изучает вашу ДНК (генетическую информацию). Ваш врач возьмет образец крови. Сотрудники лаборатории проверят образец на наличие дефектных генов, вызывающих альфа-1.

Другой анализ крови измеряет количество белка альфа-1 в вашем организме.

Ваш врач также может предложить вам пройти обследования для выявления заболевания легких. Они могут включать в себя:

  • компьютерная томография. Этот вид рентгена может выявить эмфизему.

  • Спирометрия - исследование легких, позволяющее измерить, сколько воздуха вы вдыхаете и выдыхаете за короткое время.

  • Анализ газов крови, чтобы определить, сколько кислорода содержится в вашей крови.

Зачем сдавать анализ на альфа-1?

Хотя от альфа-1 нет лекарства, существуют методы лечения, позволяющие отсрочить или предотвратить заболевание легких.

Также важно знать, можете ли вы передать гены членам семьи.

Здоровый образ жизни, включающий сбалансированное питание, регулярные физические упражнения и отказ от курения, поможет сохранить ваши легкие в наилучшем состоянии. Если у вас развилось заболевание легких, вы можете вместе с врачом разработать план, который поможет вам справиться с симптомами и чувствовать себя наилучшим образом.

Поговорите со своим врачом, если у вас есть сомнения по поводу того, как защитить свою частную жизнь, если вы пройдете тестирование.

Hot