Атипичный гемолитико-уремический синдром: Причины, симптомы и лечение

Узнайте о причинах, симптомах и лечении атипичного гемолитико-уремического синдрома.

Атипичный гемолитико-уремический синдром (aHUS) - это заболевание, которое вызывает образование сгустков крови в мелких кровеносных сосудах в почках и других органах. Эти сгустки препятствуют поступлению крови к почкам, что может привести к серьезным медицинским проблемам, включая почечную недостаточность. Вылечить заболевание невозможно, но лечение может помочь справиться с ним.

Помимо почечной недостаточности, осложнения аГУС могут включать:

• гемолитическая анемия (красные кровяные тельца гибнут быстрее, чем вы успеваете их производить)

• Тромбоцитопения (низкий уровень тромбоцитов в крови)

Атипичный гемолитический синдром отличается от "типичного" гемолитико-уремического синдрома, который является более распространенным заболеванием. У типичного гемолитико-уремического синдрома другие симптомы и причины.

Заболеть аГУС можно в любом возрасте. В детстве им болеет равное количество мальчиков и девочек. В более позднем возрасте заболевание чаще встречается у женщин, чем у мужчин, поскольку беременность может быть провоцирующим фактором.

Атипичный гемолитико-уремический синдром встречается редко. Эксперты точно не знают, сколько людей болеют им, но некоторые исследования показывают, что он поражает только 2 человека из каждого миллиона жителей США.

Причины

Большинство случаев аГУС происходит из-за изменения гена, называемого мутацией. Самой мутации недостаточно, чтобы вызвать заболевание. Симптомы болезни начинаются после того, как их вызывают определенные факторы, такие как:

• Беременность

• Инфекция

• Рак

• Некоторые лекарства

• Пересадка органов

• Некоторые хронические заболевания, такие как системный склероз или злокачественная гипертензия

До половины людей с аГУС не имеют генной мутации, которую могут обнаружить врачи. Этот тип аГУС называется "идиопатическим", то есть причина его неизвестна. Исследователи считают, что эти случаи аГУС вызваны генными мутациями, которые не удалось выявить.

Симптомы

Симптомы аГУС обычно появляются внезапно после провоцирующего фактора. Эти вспышки могут быть легкими или тяжелыми. Легкие вспышки могут не влиять на почки, а тяжелые могут привести к почечной недостаточности.

Некоторые симптомы, которые могут наблюдаться на ранних стадиях аГУС, включают:

• слабость и недостаток энергии

• Общее ощущение недомогания

Заболевание является "прогрессирующим", что означает, что симптомы будут ухудшаться со временем, особенно если ваш врач не смог диагностировать его на ранней стадии.

Основными органами, пораженными при аГУС, являются почки. Но блокированный кровоток может также повредить другие органы, такие как мозг, печень, легкие и сердце.

Осложнения встречаются часто и включают в себя:

• повреждение или отказ почек

• Высокое кровяное давление

• Болезнь сердца или сердечный приступ

• Головные боли

• Двоение в глазах

• лицевой паралич

• Судороги

Получение диагноза

Диагностика аГУС может быть сложной, если у вас нет семейной истории болезни. Нефролог (почечный врач) или гематолог (врач по крови), скорее всего, будут знать об аГУС. Они будут искать эти признаки:

• гемолитическая анемия

• Низкое количество тромбоцитов (клеток крови, которые помогают свертыванию)

• Проблемы с почками

Скорее всего, вам сделают полный анализ крови (CBC), чтобы измерить уровень тромбоцитов и эритроцитов.

Ваш врач может проверить, насколько хорошо работают ваши почки, с помощью обычного теста под названием eGFR (расчетная скорость гломерулярной фильтрации). Он проверяет уровень креатинина, продукта отходов, в вашей крови. Этот тест работает лучше, если вам больше 18 лет.

Поскольку аГУС может быть очень похож на заболевание под названием тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП), врач также проверит вашу кровь на содержание специфического белка ADAMTS13. Если его уровень низкий, то у вас не аГУС, а ТТП.

Генетическое тестирование также может помочь вашему врачу выяснить, есть ли у вас аГУС. Но генетический тест не всегда покажет наличие аГУС, потому что исследователи не идентифицировали все гены, связанные с этим заболеванием?

Вопросы вашему врачу

Чтобы получить максимальную пользу от посещения врача, запишите свои симптомы и список вопросов, которые вы хотите задать. Полезно, чтобы с вами был близкий человек, который поможет вам понять информацию, которую дает вам врач.

Вы можете спросить:

• Какое лечение лучше всего подходит для меня?

• Каковы цели лечения?

• Будут ли у моего лечения побочные эффекты?

• Нужно ли мне пройти генетический тест?

• Следует ли мне обратиться к специалисту?

• Есть ли клинические испытания, в которых я мог бы принять участие?

Лечение

FDA одобрило два препарата для лечения аГУС:

• Экулизумаб (Soliris)

• Равулизумаб (Ультомирус)

Оба препарата представляют собой моноклональные антитела. Это созданные человеком белки, которые действуют подобно естественным белкам антител в вашем организме. Они прикрепляются к другим белкам, называемым антигенами. После присоединения они дают команду вашей иммунной системе уничтожить клетки с этим антигеном.

Экулизумаб может увеличить количество тромбоцитов и эритроцитов в крови. Если вы примете препарат на ранней стадии, он также может обратить вспять имеющееся у вас повреждение почек.

Ваш врач введет вам экулизумаб путем инъекции в своем кабинете. У вас могут быть побочные эффекты от этого препарата, в том числе:

• Головная боль

• Раздражение носа или горла

• Простуда или гриппоподобные симптомы

• Боль в спине

• Запор

• Тошнота, диарея или боль в животе

• головокружение, усталость или слабость

• Проблемы со сном

• Боль в мышцах или суставах

• Боль в руке или ноге

• Мышечные спазмы

• Выпадение волос

Вы также можете получить равулизумаб в виде инъекции. Общие побочные эффекты включают повышение кровяного давления, головную боль и симптомы простуды. У вас также могут возникнуть проблемы с пищеварительной системой, такие как диарея, тошнота и рвота.

Экулизумаб и равулизумаб относятся к типу препаратов, называемых ингибиторами комплемента. Эти препараты могут нести риск заражения менингококковой инфекцией. CDC рекомендует людям, принимающим эти препараты, сделать прививку от менингококковой инфекции. Ваш врач также может предложить вам принимать антибиотики для профилактики менингококковой инфекции.

Помимо экулизумаба и равулизумаба, симптомы аГУС можно лечить с помощью плазмотерапии. Плазма - это жидкая часть крови, которая переносит важные питательные вещества, гормоны и белки по всему организму.

Когда вы получаете плазмотерапию, вам может проводиться либо инфузия плазмы, либо плазмообмен.

При инфузии плазмы врач вводит в ваш организм плазму от донора. При плазмообмене врач отфильтровывает части плазмы из вашей крови и заменяет их донорской плазмой.

Если ваши почки не реагируют на лечение, вам может понадобиться почечный диализ или пересадка почки.

Чего ожидать

У некоторых людей, страдающих аГУС, бывает одна вспышка заболевания. У других - регулярные вспышки, которые могут быть серьезными. Когда вам поставят диагноз, вам, возможно, придется некоторое время находиться в больнице.

Хотя аГУС является пожизненным заболеванием, при своевременном лечении вы можете справиться с его последствиями. Оставайтесь на связи со своими врачами, чтобы они могли следить за вашим здоровьем и поддерживать курс терапии и лечения симптомов.

Получение поддержки

Полезно поговорить с семьей и друзьями, чтобы получить эмоциональную поддержку, которая может вам понадобиться, пока вы справляетесь со своим состоянием. Вы также можете спросить своего врача о том, как присоединиться к группе поддержки, где вы сможете пообщаться с другими людьми с аГУС, которые понимают, через что вы проходите.

Существует несколько организаций, с которыми вы можете связаться, чтобы найти информацию, последние исследования и других людей, имеющих дело с аГУС и другими редкими заболеваниями. Часто в этих группах есть возможность участвовать в качестве защитника интересов пациентов, что может помочь врачам разработать более эффективные методы лечения.

Ресурсы включают:

• организации, специально занимающиеся проблемами аГУС, такие как Альянс аГУС и Фонд атипичного аГУС

• организации, занимающиеся проблемами почек, такие как Американская ассоциация почечных пациентов, Американский почечный фонд и Национальный почечный фонд

• Организации по редким заболеваниям, такие как Информационный центр генетических и редких заболеваний и Национальная организация по редким расстройствам