Фактор V Лейден: симптомы, причины, диагностика и лечение

Фактор V Лейден вызывает гиперкоагуляцию, что затрудняет разрушение тромбов. Узнайте больше о симптомах, факторах риска, причинах, диагностике, лечении, осложнениях и перспективах фактора V Leiden.

Такие генетические заболевания, как фактор V Лейден и мутация гена протромбина, могут повысить вероятность развития проблем со здоровьем из-за образования тромбов. А склонность к образованию тромбов может подвергнуть вас риску двух заболеваний:

• Тромбоз глубоких вен (ТГВ). Это когда некоторые компоненты крови сгущаются и образуют тромб в вене. Это может произойти в любом месте вашего тела, но чаще всего поражается одна нога. Они особенно вероятны, если вы сидите в течение нескольких часов, например, во время длительного перелета.

• Легочная эмболия (ЛЭ). Это когда кровяной сгусток отрывается от места своего образования, движется по кровотоку и попадает в легкие. Это может создать нагрузку на сердце и вызвать проблемы с поддержанием уровня кислорода.

Симптомы лейденского фактора V

Фактор V Лейден (FVL) - это изменение в ваших генах, которое влияет на один из факторов свертывания крови и мешает процессу свертывания крови в вашем организме работать правильно. Это может вызвать расстройство, называемое тромбофилией фактора V Лейдена.

Когда вы порезались или поцарапались, ваш организм формирует тромб, чтобы остановить кровотечение. Тромбы - это сгустки кровяных клеток, называемых тромбоцитами, и белковых нитей в жидкой части крови, называемой плазмой. Фактор V (фактор 5) - это один из нескольких специальных белков в вашей крови, которые помогают ей свертываться. Их называют факторами свертывания. Когда кровотечение останавливается, другие белки дают команду факторам свертывания крови разрушить сгусток, и он исчезает.

Фактор V Лейден затрудняет разрушение тромбов. Если тромбы не рассасываются, то вероятность их образования в венах ног возрастает. Это называется тромбоз глубоких вен (ТГВ). У вас также повышается вероятность образования тромбов, которые перемещаются по кровеносной системе. Они могут закупорить артерии в легких, что называется легочной эмболией (ЛЭ).

Фактор V Лейден также известен как тип Лейдена, резистентность к APC и наследственная резистентность к активированному протеину С.

Фактор V Лейден Причины и факторы риска

Фактор V Лейден обусловлен вашими генами. Это означает, что вы родились с изменениями или мутациями, которые вызывают это заболевание. Вы можете получить его от одного или обоих родителей.

Около 5% людей в США имеют фактор V Leiden. Чаще всего он встречается у людей североевропейского происхождения.

Если у вас есть какие-либо из этих признаков, пройдите обследование на фактор V Лейден:

• ТГВ или ПЭ до достижения 50-летнего возраста

• ТГВ или ПЭ, которые постоянно возвращаются

• Тромб в мозге или печени

• ТГВ или ПЭ во время или сразу после беременности

• Потеря беременности во втором или третьем триместре

• Семейный анамнез венозной тромбоэмболии и личный анамнез ТГВ или ПЭ

Факторы риска образования тромбов

Для свертывания крови необходим белок, называемый протромбином. Если у вас есть мутация гена протромбина, ваш организм производит слишком много этого белка, что создает риск образования тромбов.

Лечение лейденского фактора V

Люди, имеющие эту мутацию, рождаются с ней. Один или оба ваших родителя передали ее вам.

Если только один из ваших родителей имел эту генетическую мутацию, вероятность развития ТГВ у вас в два-три раза выше, чем у тех, у кого ее нет. Если у обоих родителей была такая мутация, что бывает редко, риск возрастает еще больше.

Тем не менее, большинство людей, имеющих эту мутацию, никогда не заболеют ТГВ.

Когда мне нужно пройти тест на мутацию?

Ваш врач может предложить вам сделать это, если у вас:

• у вас когда-либо были ТГВ, эмболия легочной артерии или другие тромбы

• перенесли инфаркт или инсульт в молодом возрасте

• У вас был выкидыш или мертворождение

• Тромбы в вашей семье

Симптомы лейденского фактора V и мутации гена протромбина

Как фактор V Лейден, так и мутация гена протромбина сами по себе не имеют симптомов, и некоторые люди могут никогда не узнать, что они у них есть.

Однако любому человеку важно знать симптомы тромбоза, ТГВ и легочной эмболии.

Симптомы тромба включают:

• Боль

• Покраснение

• Отек

• Тепло

Симптомы ТГВ включают:

• Изменение цвета кожи, например, более красный или фиолетовый, чем обычно

• Тяжесть, нежность или пульсация

• Боль, похожая на судорогу или боль "лошади Чарли

• Кожа теплая на ощупь

• Отек

• Вены, которые выглядят больше, чем обычно

Симптомы тромбоэмболии легочной артерии включают:

• боль в груди или дискомфорт, который обычно усиливается при глубоком вдохе или кашле

• Кашель с кровью

• Внезапная одышка или затрудненное дыхание

• Учащенное или нерегулярное сердцебиение

• Очень низкое кровяное давление, головокружение или обморок

Лечение

Поскольку лекарства от этих генетических мутаций не существует, цель состоит в том, чтобы снизить вероятность образования рискованных тромбов и при этом позволить организму вырабатывать тромбы, которые ему действительно необходимы.

Если у вас никогда не было опасных тромбов, вам, вероятно, не потребуется никакого лечения. Вам просто нужно знать симптомы и следить за ними. Убедитесь, что ваши врачи знают об этом, если вам предстоит операция, если вы беременны или планируете беременность.

Если вам необходимо лечение, вы будете принимать препараты, разжижающие кровь, чтобы предотвратить образование тромбов. Врачи называют эти препараты антикоагулянтами. Два наиболее распространенных из них:

• Гепарин. Это лекарство действует быстро. Ваш врач может ввести его в вену (внутривенно) или под кожу (подкожно). Или вы можете сделать инъекцию самостоятельно. Этот препарат безопасен для беременных женщин. У гепарина могут быть побочные эффекты, включая обильное кровотечение и аллергическую реакцию. Стандартной дозы не существует, поэтому вам нужно будет сдать анализы крови, которые помогут вашему врачу определить, какая доза подходит именно вам. Возможно, вам также придется время от времени корректировать дозу.

• Варфарин (Кумадин, Янтивен). Вы принимаете это лекарство в виде таблеток. Для него нет стандартной дозы, поэтому, как и в случае с гепарином, вам придется часто посещать врача для проведения анализов и корректировок. Он может вызывать кровотечения, и он небезопасен для беременных женщин, особенно в первом триместре. Расскажите врачу обо всем, что вы еще принимаете, когда начнете принимать варфарин. Он может повлиять на действие других лекарств и трав.

Или вы можете принимать антикоагулянтные таблетки, которые не требуют проверки и корректировки, но могут повысить вероятность кровотечения. К ним относятся:

• апиксабан (Eliquis)

• Дабигатран (Прадакса)

• Ривароксабан (Ксарелто)

Что должны знать женщины

Гормонозаместительная терапия и противозачаточные таблетки, особенно содержащие эстроген, могут увеличить риск развития ТГВ. Поэтому, если вы знаете, что у вас есть одно из этих генетических заболеваний, убедитесь, что ваш врач знает об этом, прежде чем начинать такое лечение.

Беременность может повысить риск образования тромбов, поэтому этот вопрос следует обсудить с врачом. У вас также может быть несколько выше вероятность:

• Ребенок меньше, чем обычно

• Высокое кровяное давление в результате беременности

• Выкидыш или мертворождение

У женщин с фактором V Лейден в два-три раза выше вероятность потери ребенка во втором или третьем триместре беременности. Это может произойти не один раз. Он также может повысить вероятность повышения артериального давления во время беременности (преэклампсия) или раннего отделения плаценты от стенки матки (отрыв плаценты). Фактор V Лейден также может привести к тому, что ваш ребенок будет расти медленнее.

Как снизить риск образования тромбов

Если у вас есть генетическое заболевание, которое подвергает вас риску образования тромбов, вы можете изменить образ жизни, чтобы снизить вероятность образования тромбов.

• Будьте осторожны. Избегайте синяков и порезов. Старайтесь не ударяться и не травмировать ноги. Не скрещивайте ноги, когда садитесь. Выбирайте одиночные упражнения, а не контактные виды спорта. Дома пользуйтесь мягкой зубной щеткой и электробритвой. Будьте осторожны с ножами, ножницами и другими бытовыми инструментами.

• Оставайтесь активными. Даже если вы соблюдаете постельный режим после операции или по другим причинам, начните двигаться, как только ваш врач даст вам разрешение. Это верный способ предотвратить образование тромбов. Не сидите и не стойте неподвижно более часа за раз. Часто меняйте положение, особенно если вы находитесь в длительной поездке.

• Будьте умны в отношении гормонов. Прежде чем забеременеть или начать заместительную гормональную терапию, поговорите с врачом.

• Носите компрессионные чулки. Они не очень красивы, но они помогут вам избежать образования тромбов.

• Ешьте здоровую пищу с низким содержанием соли. Лишние килограммы увеличивают давление на вены в тазу и ногах. Соль повышает кровяное давление. Низкий уровень натрия и холестерина поможет вам избежать образования тромбов.

• Поддерживайте здоровый вес. Если на вас слишком много лишних килограммов, вы повышаете вероятность возникновения проблем с кровообращением и инсулином, например, диабета. И то, и другое может повысить риск образования тромбов.

• Бросьте курить. Оно влияет на кровоток и кровообращение, что может повысить риск образования тромбов.

• Приподнимитесь. Поднимите дно вашей кровати на 6 дюймов от земли. Вы можете использовать блоки, книги или специальные подставки, которые можно найти в Интернете или в магазинах для дома.