доктор объясняет, что такое ювенильная миоклоническая эпилепсия, включая симптомы, причины, тесты и лечение.
Люди, страдающие этим заболеванием, просыпаются после сна с быстрыми, подергивающимися движениями рук и ног. Эти движения называются миоклоническими подергиваниями.
Даже если у вас нет эпилепсии, у вас, вероятно, были такие подергивания, которые заставляли вас проснуться, часто когда вы только собирались заснуть. Но у людей с JME обычно бывают и другие типы припадков.
После 30 лет припадки обычно улучшаются. Лекарства помогают держать JME под контролем. Но большинству людей с этим заболеванием придется принимать лекарства до конца жизни, даже если у них прекратятся приступы.
Симптомы
Первые приступы обычно начинаются в возрасте от 5 до 16 лет. У людей с JME есть три различных типа:
-
Припадки отсутствия обычно являются первым видом припадков у ребенка с JME. Во время таких приступов может показаться, что ребенок мечтает или отвлекается на 10 секунд или около того. Поэтому вы можете даже не заметить, когда они происходят.
-
Миоклонические припадки - подергивания одной или обеих рук и ног - обычно начинаются от 1 до 9 лет спустя, в возрасте 14 или 15 лет. У некоторых детей неравномерно двигаются только пальцы рук. Из-за этого они могут ронять вещи и выглядеть неуклюжими.
-
Тонико-клонические судороги обычно начинаются через несколько месяцев. Во время этих припадков мышцы всего тела ребенка становятся жесткими и ритмично подергиваются. Ребенок теряет сознание и может упасть на пол. Обычно они длятся 1-3 минуты.
Припадки часто случаются в течение 30 минут - часа после пробуждения утром или после сна. Скопление миоклонических подергиваний может быть предупреждающим знаком о приближении тонико-клонического припадка.
Примерно у 1 из 6 людей с JME наблюдаются только миоклонические подергивания и нет других видов припадков.
Что вызывает JME?
Врачи не знают точно, почему у некоторых людей возникает JME. Но это может быть связано с генами, которые есть в вашей семье. Примерно у одной трети людей с этим заболеванием есть родственник, страдающий припадками.
Однако ясно, что некоторые вещи, как правило, вызывают припадки. Наиболее распространенными провоцирующими факторами являются недостаток сна и слишком сильный стресс.
Употребление алкоголя, которое может привести к недосыпанию и переутомлению, является самым сильным триггером миоклонических подергиваний и тонико-клонических припадков.
Мерцающий свет также может спровоцировать припадок у некоторых людей. Это может произойти во время просмотра телевизора, игры в видеоигры или на улице, когда свет мерцает сквозь деревья, волны или снег.
У некоторых девушек и женщин припадки случаются и во время менструации.
Получение диагноза
Врачи диагностируют JME с помощью электроэнцефалограммы (ЭЭГ) - теста, который позволяет обнаружить необычные закономерности в мозговых волнах. Тест проводится во время сна и бодрствования.
Для проведения теста медицинская бригада помещает электроды на кожу головы. Они соединены проводами с компьютером, который показывает электрическую активность клеток вашего мозга. Результаты выглядят как график, состоящий из пиков и волнистых линий. Ваш врач просканирует их в поисках закономерностей, сигнализирующих о JME.
Ваш врач также может захотеть провести визуализационные исследования вашего мозга, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ), чтобы выяснить, может ли что-то еще быть причиной ваших припадков.
Лечение
Первое, что порекомендует врач для лечения JME, - это изменение образа жизни, чтобы избежать провоцирующих приступы факторов. Это означает, что нужно достаточно спать, не употреблять алкоголь и найти способы борьбы со стрессом.
Большинство людей с JME также нуждаются в одном или нескольких противосудорожных препаратах. Они могут контролировать припадки у 90% людей с этим заболеванием. К таким лекарствам относятся:
-
вальпроевая кислота
-
Леветирацетам
-
Ламотриджин
-
Клоназепам
-
Топирамат
Вальпроевая кислота - самый эффективный препарат для лечения JME. Но женщинам не следует принимать ее в детородном возрасте. Они могут попробовать другие лекарства для контроля припадков.
Большинству людей с JME придется принимать противосудорожные препараты всю жизнь, хотя со временем они смогут принимать меньше лекарств.
