Врач делится подробностями об этой редкой форме эпилепсии.
Синдром Леннокса-Гастаута (LGS) - это редкий и тяжелый вид эпилепсии, который начинается в детстве. У детей с LGS припадки случаются часто, и они имеют несколько различных видов припадков.
Это заболевание трудно поддается лечению, но исследователи ищут новые методы лечения. Поиск практической и эмоциональной поддержки является ключевым моментом, который поможет вам обеспечить ребенку наилучшее качество жизни, сталкиваясь с трудностями и стрессом, которые приносит это заболевание.
Приступы обычно начинаются в возрасте от 2 до 6 лет. Дети с LGS имеют трудности в обучении и задержки в развитии (например, сидение, ползание, ходьба), которые могут быть от умеренных до тяжелых. У них также могут быть проблемы с поведением.
Каждый ребенок развивается по-разному, и невозможно предсказать, как будет развиваться ребенок с LGS. Хотя у большинства детей приступы продолжаются, а также наблюдается та или иная форма неспособности к обучению, некоторые дети могут хорошо реагировать на лечение и иметь меньше приступов.
У других могут сохраняться частые приступы, а также проблемы с мышлением, развитием и поведением, и им потребуется помощь в повседневной жизни. Некоторым родителям помогает специальная диета, называемая кетогенной.
Причины
Врачи не всегда знают, чем вызван ЛГС у ребенка. В некоторых случаях причиной может быть:
-
Недостаток кислорода во время родов
-
Тяжелые травмы мозга, связанные с беременностью или родами, например, низкий вес при рождении или преждевременные роды
-
инфекции головного мозга (такие как энцефалит, менингит или краснуха)
-
Судороги, начинающиеся в младенчестве, называемые инфантильными спазмами или синдромом Уэстса
-
Проблема с мозгом, называемая кортикальной дисплазией, при которой некоторые нервные волокна в мозге не выстраиваются правильно во время внутриутробного развития.
-
туберозный склероз, при котором нераковые опухоли образуются во многих местах тела, включая мозг
-
Генетика
Симптомы
У детей с LGS частые и тяжелые приступы. При этом у них часто бывают разные виды припадков, в том числе:
Атонические припадки.
Также называются "приступами падения", потому что человек теряет мышечный тонус и может упасть на землю. Мышцы могут подергиваться. Эти приступы кратковременны, обычно длятся несколько секунд.
Тонические судороги.
При этих судорогах тело человека напрягается и может длиться от нескольких секунд до минуты. Обычно они происходят, когда человек спит. Если они происходят, когда человек бодрствует, они могут привести к падению. Как и атонические припадки, они также называются приступами падения.
Припадки абсанса.
Во время этих приступов человек может смотреть пустым взглядом, кивать головой или быстро моргать.
У некоторых детей первым признаком LGS является непрерывный припадок, который длится 30 минут, или непрерывные припадки без полного восстановления между ними. Это называется эпилептическим статусом и является неотложным медицинским состоянием.
У людей с ЛГС также может быть замедленная реакция. У некоторых из них возникают проблемы с обучением и обработкой информации. У них также могут быть проблемы с поведением.
Получение диагноза
Ваш врач захочет узнать:
-
Когда вы впервые заметили проблему?
-
Были ли у вашего ребенка припадки? Сколько? Как часто?
-
Как долго они длились и как бы вы описали то, что произошло?
-
Есть ли у вашего ребенка какие-либо заболевания или он принимает какие-либо лекарства?
-
Были ли какие-либо осложнения во время родов?
-
Знаете ли вы, есть ли у вашего ребенка черепно-мозговые травмы?
-
Есть ли у вашего ребенка проблемы с обучением или поведением?
Ваш врач будет искать три признака, чтобы поставить диагноз LGS:
-
Множественные виды припадков, которые трудно контролировать
-
Задержки в развитии или умственная отсталость
-
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая показывает особый вид паттерна, называемого медленной спайк-волной, между припадками. В ЭЭГ используется аппарат для записи электрической активности мозга.
Вопросы вашему врачу
-
Нужны ли моему ребенку еще какие-либо анализы?
-
Лечили ли вы других детей с таким заболеванием?
-
Какое лечение вы рекомендуете?
-
Как будет чувствовать себя мой ребенок после лечения?
-
Что я могу сделать для обеспечения безопасности моего ребенка во время приступов?
-
Существуют ли клинические испытания, в которых может принять участие мой ребенок?
-
Как мне связаться с другими семьями, у которых есть дети с ЛГС?
Лечение
Лекарства
Врачи могут назначать различные препараты для лечения припадков, вызванных LGS. Цель состоит в том, чтобы уменьшить количество припадков с помощью лекарств, вызывающих как можно меньше побочных эффектов. Поиск правильного лечения для вашего ребенка, вероятно, потребует времени и тесной координации с врачом. Для лечения припадков используются следующие препараты:
-
Каннабидиол (Эпидиолекс)
-
Клобазам (Onfi)
-
Фелбамат (Фелбатол)
-
Ламотриджин (Ламиктал)
-
Руфинамид ("Банзел")
-
Топирамат (Топамакс)
-
Вальпроат, вальпроевая кислота (Депакене, Депакоте)
Обычно ни одно лекарство не контролирует припадки полностью. Врач будет внимательно следить за приемом лекарств, особенно если ваш ребенок принимает несколько препаратов одновременно.
Диеты
Специальная диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, называемая кетогенной диетой, помогает некоторым людям с эпилепсией, включая некоторых детей с LGS. Это высокожировая, низкобелковая и низкоуглеводная диета. Ее нужно начинать особым образом и соблюдать очень строго, поэтому вам необходимо наблюдение врача.
Ваш врач будет внимательно следить за тем, можно ли снизить уровень лекарств. Поскольку диета настолько специфична, вашему ребенку может понадобиться принимать витаминные или минеральные добавки.
Врачи не уверены, почему кетогенная диета работает, но некоторые исследования показывают, что дети с эпилепсией, которые придерживаются этой диеты, имеют больше шансов уменьшить количество приступов или снизить количество принимаемых лекарств.
Для некоторых детей может подойти и модифицированная диета Аткинса. Она несколько отличается от кетогенной диеты. Вам не нужно ограничивать калории, белок или жидкость. Кроме того, вы не взвешиваете и не измеряете продукты. Вместо этого вы следите за количеством углеводов.
Люди с припадками, которые трудно поддаются лечению, также пробовали диету с низким гликемическим индексом. Эта диета фокусируется на типе углеводов, а также на количестве, которое человек употребляет в пищу.
Медицинская марихуана
Большое внимание уделяется использованию медицинской марихуаны для лечения детей с эпилепсией, и многие семьи хотят узнать больше. Врачи еще не изучали применение медицинской марихуаны у детей с LGS, и большинство исследований, в которых она использовалась для лечения эпилепсии, были посвящены краткосрочным преимуществам. По данным Фонда Леннокса-Гастаута, необходимо провести дополнительные исследования, чтобы выяснить, является ли это безопасным и эффективным методом лечения детей с LGS.
Хирургия
Если лекарства и другие методы лечения не уменьшают количество припадков, врач может предложить хирургическое вмешательство.
Стимулятор блуждающего нерва - это небольшое устройство, помещаемое в руку или около груди. Он посылает электрические импульсы в блуждающий нерв, который проходит от брюшной полости до мозга. Затем нерв посылает эти импульсы в мозг, чтобы помочь контролировать припадки. Операция проводится под общей анестезией и занимает около часа.
Стимулятор RNS - это устройство, которое помещается внутрь черепа и подключается к мозгу. Он улавливает любую аномальную электрическую активность и посылает электрические импульсы в мозг, чтобы попытаться предотвратить возникновение припадков.
Каллозотомия разделяет левое и правое полушария мозга. Это не позволяет припадкам, начавшимся в одной части мозга, распространяться на противоположную сторону. Обычно эта операция предлагается только тем, у кого тяжелые, неконтролируемые припадки, из-за которых они падают и получают травмы. Тем, кому была проведена каллозотомия, придется провести в больнице от 2 до 4 дней, а после возвращения домой они будут продолжать принимать противосудорожные препараты.
Чего ожидать
Воспитывать ребенка с LGS очень сложно. Если у вашего ребенка частые припадки, ему может потребоваться шлем, чтобы защитить его при падении. Возможно, вам придется иметь дело с поведенческими проблемами, такими как поведение, и побочными эффектами от противосудорожных препаратов.
Лекарства от LGS не существует, хотя ведутся активные исследования, направленные на поиск более эффективных методов лечения.
У каждого ребенка с LGS свои потребности. У большинства из них припадки и умственная отсталость сохраняются и после того, как они вырастают. Некоторые из них могут жить самостоятельно, но большинству потребуется помощь в повседневной деятельности. Возможно, им придется жить в группе или в доме престарелых.
Родителям, братьям и сестрам важно получить поддержку, необходимую им как лицам, осуществляющим уход, и членам семьи, сталкивающимся с жизнью с этим тяжелым заболеванием. Общение с другими семьями, сталкивающимися с теми же проблемами, поможет вам почувствовать себя менее изолированными, а советы и информация от других могут облегчить повседневную жизнь.
Получение поддержки
Чтобы узнать больше о синдроме Леннокса-Гастаута, вы можете посетить веб-сайт Фонда ЛГС. Это хорошая отправная точка для поиска поддержки, которая может понадобиться вам и вашей семье.
