Эта редкая форма эпилепсии поражает младенцев и вызывает припадки, которые повторяются с течением времени. Доктор объясняет, что вызывает синдром Драве, как он диагностируется и каковы методы лечения.
Это заболевание вызывает множество припадков, которые трудно контролировать. Лекарства от него нет, но есть препараты, которые могут помочь.
Симптомы
Обычно первым признаком синдрома Драве являются судороги, которые возникают, когда у ребенка повышается температура. Это называется фебрильными судорогами. У многих детей они бывают, но не вызывают синдрома Драве, поэтому один этот симптом не означает, что у вашего ребенка будет это заболевание.
После первого фебрильного припадка у детей с синдромом Драве обычно бывает много припадков. Некоторые из них могут длиться много минут, или у них бывает серия припадков. Некоторые припадки затрагивают только одну сторону тела.
Дети с синдромом Драве чаще страдают фебрильными судорогами, но у них также бывают судороги, которые не обязательно связаны с температурой. У детей с этим заболеванием припадок может начаться при повышении температуры тела - от горячей ванны или теплого летнего дня - даже если они не больны. Яркий свет, стресс или сильное волнение также могут спровоцировать приступ.
Если у вашего ребенка это заболевание, он, скорее всего, будет нормально развиваться до 1-2 лет. После этого их развитие может задерживаться, то есть они не будут достигать намеченных рубежей. К 6 годам они могут снова начать развиваться более быстрыми темпами. Но проблемы могут остаться на всю жизнь.
Поскольку заболевание влияет на каждого ребенка по-разному, трудно определить, на какой стадии синдрома Драве окажется ребенок в плане задержки развития. У одних могут быть проблемы с равновесием и движением, у других - с речью или поведением.
Причины
Это заболевание обычно не наследуется от родителей. В большинстве случаев причиной заболевания является мутировавший ген SCN1A. Около 80% людей с синдромом Драве имеют измененный ген SCN1A.
Диагноз
Синдром Драве трудно диагностировать, отчасти потому, что он встречается так редко. Во время обследования врач расспросит вашего ребенка об истории припадков и других деталях его здоровья, чтобы выяснить, в чем может быть проблема.
Если врач решит, что у вашего ребенка это заболевание, он проведет анализ на наличие мутации гена SCN1A. Если это так, то, скорее всего, будет поставлен диагноз "синдром Драве". Даже если ген не мутировал, врач может поставить диагноз на основании других симптомов. Для подтверждения диагноза может понадобиться КТ, МРТ, электроэнцефалограмма (ЭЭГ) или анализ крови.
Лечение
Если у вашего ребенка синдром Драве, то то, как ваш врач будет лечить заболевание, зависит от того, в какой части спектра он находится.
Лечение включает в себя способы более эффективного купирования припадков и развивающую терапию.
Имеющиеся сегодня на рынке лекарства не могут полностью предотвратить или контролировать все приступы при синдроме Драве, но они могут помочь. Ваш врач может назначить два или более противосудорожных препаратов.
Ваш врач может назначить другие лекарства, чтобы сократить продолжительность очень длинных припадков. Такой припадок может стать неотложной медицинской ситуацией.
Кроме того, под кожу может быть имплантировано крошечное устройство, называемое стимулятором блуждающего нерва (VNS). Это может уменьшить количество припадков на 20-40%. Он посылает электрический импульс в мозг через блуждающий нерв в шее, что помогает контролировать активность припадков.
Вы можете узнать, что провоцирует припадки у вашего ребенка, а затем постараться избежать этих провоцирующих факторов. Некоторые родители детей с синдромом Драве используют эти методы:
-
В жаркие дни одевайте их в охлаждающие жилеты.
-
Надевайте на них солнцезащитные очки, если они будут находиться при очень ярком свете.
-
Внесите изменения в их рацион. Лучше всего подходит кетогенная диета - с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов.
Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка, прежде чем вносить какие-либо изменения.
Физическая или трудовая терапия полезна, если у вашего ребенка есть задержки в развитии речи, движений, социальных навыков или других областей развития. Это может помочь им добиться прогресса и достичь основных этапов в повседневной жизни.
