У вас есть родственник, у которого был рак груди? Узнайте, подходит ли вам тестирование на наличие генов.
Большинство из более чем 232 000 случаев рака молочной железы, которые будут диагностированы в США в этом году, не связаны с дефектным геном, передающимся по наследству. Как и большинство других видов рака, они возникают из-за генетических мутаций, которые происходят с возрастом.
Но примерно у 15% женщин с раком молочной железы есть хотя бы один родственник, у которого также было это заболевание, а у 5-10% есть специфические унаследованные мутации в одном из двух генов, связанных с раком молочной железы, известных как BRCA1 и BRCA2.
Эти мутации очень серьезны. У женщин с мутацией BRCA1 или BRCA2 резко возрастает риск развития рака молочной железы в течение жизни - от 55% до 85%, по сравнению с примерно 13% у женщин без наследственного генетического риска. Риск развития рака яичников также выше - около 39% женщин с BRCA1 и 11-17% женщин с BRCA2 заболеют раком яичников. Связанный с BRCA рак молочной железы также обычно развивается в более молодом возрасте, чем другие виды рака молочной железы.
Женщины, у которых диагностированы эти мутации, иногда решают сделать профилактическую операцию по удалению груди и/или яичников до того, как они могут заболеть раком.
Анджелина Джоли и Кристина Эпплгейт перенесли двойную мастэктомию после положительного анализа на мутацию BRCA. Джоли потеряла свою мать от рака яичников, а у Эпплгейт рак груди и яичников.
Так стоит ли вам пройти тест на мутацию BRCA? Для большинства женщин ответ отрицательный. Если у вас нет семейной истории рака яичников и груди, очень маловероятно, что вы являетесь носителем мутировавшего гена BRCA.
Но вы, возможно, захотите пройти тестирование, если в вашей родословной есть такие признаки:
-
Любой родственник "первой степени родства" (мать или сестра), у которого диагностирован рак молочной железы, особенно в возрасте до 50 лет
-
Множественные случаи рака молочной железы у одного и того же члена семьи, особенно в возрасте до 50 лет
-
Любая семейная история рака мужской груди
-
Любая семейная история рака яичников (Поскольку и рак яичников, и рак мужской груди встречаются гораздо реже, чем рак груди у женщин, они вызывают больше тревоги).
"Если вы решили пройти тест, очень важно сначала встретиться с генетическим консультантом", - говорит Бен Хо Парк, доктор медицины, доктор философии. Он является доцентом кафедры онкологии и генетиком рака молочной железы в Медицинской школе Университета Джона Хопкинса. "Они могут помочь вам принять решение о тестировании и понять результаты".
Поиск факторов
В настоящее время три теста могут анализировать генетические факторы, а также предсказывать вероятность возвращения рака груди и поможет ли химиотерапия, говорит Парк. Все три теста можно использовать только при раке молочной железы 1 или 2 стадии.
Oncotype DX - самый старый и наиболее широко используемый. Он изучает 21 ген, чтобы получить оценку рецидива. Более высокие показатели означают больший риск возвращения рака.
Mammostrat анализирует пять генов, связанных с раком, и классифицирует вас как имеющего низкий, умеренный или высокий риск рецидива.
MammaPrint анализирует 70 генов и классифицирует вас просто как человека с низким или высоким риском рецидива.
Найдите больше статей, просмотрите предыдущие выпуски и прочитайте текущий номер "Журнала для врачей".
