врач объясняет, что такое пигментный ретинит, его симптомы и способы лечения.
Это редкое заболевание, которое передается от родителей к детям. Оно встречается только у одного из каждых 4 000 человек. Примерно у половины всех людей с РП есть родственники, которые также страдают этим заболеванием.
В сетчатке глаза есть два типа клеток, которые собирают свет: палочки и колбочки. Палочки находятся вокруг внешнего кольца сетчатки и активны при слабом освещении. Большинство форм пигментного ретинита в первую очередь поражают палочки. При этом пропадает ночное зрение и способность видеть по сторонам - периферическое зрение.
Колбочки находятся в основном в центре сетчатки. Они помогают вам видеть цвета и мелкие детали. Когда РП поражает их, вы постепенно теряете центральное зрение и способность видеть цвета.
Симптомы
Пигментный ретинит обычно начинается в детстве. Но когда именно он начинается и как быстро ухудшается, зависит от конкретного человека. Большинство людей с РП теряют большую часть зрения к началу взрослой жизни. А к 40 годам они часто становятся слепыми.
Поскольку сначала обычно поражаются палочки, первым симптомом, который вы можете заметить, будет более длительное привыкание к темноте (так называемая ночная слепота). Например, вы можете заметить это, когда попадаете с яркого солнечного света в тускло освещенный театр. Вы можете спотыкаться о предметы в темноте или не иметь возможности водить машину ночью.
Вы можете потерять периферическое зрение одновременно или вскоре после снижения ночного зрения. У вас может появиться "туннельное зрение", то есть вы не можете видеть предметы сбоку, не поворачивая головы.
На более поздних стадиях могут быть поражены колбочки. В этом случае вам будет сложнее работать с деталями, и у вас могут возникнуть проблемы с восприятием цветов. Это редкость, но иногда колбочки умирают первыми.
Вы можете почувствовать дискомфорт от яркого света - этот симптом врач может назвать фотофобией. Вы также можете начать видеть вспышки света, которые мерцают или мигают. Это называется фотопсия.
Причины
Более 60 различных генов могут вызывать различные типы пигментного ретинита. Родители могут передать проблемные гены своим детям тремя различными способами:
Аутосомно-рецессивный РП:
У каждого из родителей есть одна проблемная и одна нормальная копия гена, отвечающего за заболевание, но у них нет никаких симптомов. У ребенка, унаследовавшего две проблемные копии гена (по одной от каждого родителя), развивается этот тип пигментного ретинита. Поскольку необходимо две копии проблемного гена, каждый ребенок в семье имеет 25-процентную вероятность заболевания.
Аутосомно-доминантный РП:
Для развития этого типа пигментного ретинита требуется только одна копия проблемного гена. Родители с таким геном имеют 50% вероятность передачи заболевания каждому ребенку.
Х-сцепленный РП:
Мать, являющаяся носителем проблемного гена, может передать его своим детям. У каждого из них есть 50% шанс заболеть. У большинства женщин, являющихся носителями этого гена, не будет никаких симптомов. Но примерно у 1 из каждых 5 будут легкие симптомы. У большинства мужчин, заразившихся этим геном, наблюдаются более тяжелые случаи.
Диагностика
Врач-окулист (офтальмолог) может сказать, есть ли у вас пигментный ретинит. Он осмотрит ваши глаза и проведет несколько специальных тестов:
-
Офтальмоскоп
: Врач закапает вам в глаза капли, чтобы расширить зрачок и лучше рассмотреть сетчатку. Он будет использовать ручной инструмент, чтобы заглянуть в заднюю часть вашего глаза. Если у вас РП, то на сетчатке будут определенные виды темных пятен.
-
Проверка поля зрения:
Вы будете смотреть через настольный аппарат на точку в центре вашего зрения. Пока вы смотрите на эту точку, по бокам будут появляться предметы или свет. Вы нажмете кнопку, когда увидите их, и машина создаст карту, на которой будет показано, как далеко в сторону вы можете видеть.
-
Электроретинограмма
: Офтальмолог наложит на ваш глаз пленку из золотой фольги или специальную контактную линзу. Затем он измерит, как ваша сетчатка реагирует на вспышки света.
-
Генетический тест
: Вы сдадите образец ДНК, чтобы узнать, какая у вас форма РП.
Если у вас или у кого-то из вашей семьи диагностирован пигментный ретинит, все члены семьи должны посетить глазного врача для обследования.
Лечение
Лекарства от пигментного ретинита нет, но врачи упорно работают над поиском новых методов лечения. Несколько вариантов могут замедлить потерю зрения и даже частично восстановить его:
-
Ацетазоламид:?
На поздних стадиях крошечная область в центре сетчатки может опухнуть. Это называется макулярным отеком, и он тоже может снизить зрение. Это лекарство может уменьшить отек и улучшить зрение.
-
Витамин А пальмитат:
Высокие дозы этого соединения могут немного замедлять развитие пигментного ретинита каждый год. Но вы должны быть осторожны, потому что слишком большая доза может быть токсичной. Тесно сотрудничайте со своим врачом и следуйте его рекомендациям.
-
Солнцезащитные очки:
Они делают глаза менее чувствительными к свету и защищают их от вредных ультрафиолетовых лучей, которые могут ускорить потерю зрения.
-
Имплантат сетчатки
:
Если у вас РП на поздней стадии, вы можете быть кандидатом на имплантацию сетчатки, которая может обеспечить частичное зрение. Argus II - это имплантат, доступный в США. Он вживляется в один глаз и используется в паре с очками, оснащенными камерой. Изображения преобразуются в электрические импульсы, которые посылаются на сетчатку. Многие смогли определить местонахождение света и окон. Некоторые смогли определить, где в комнате находятся другие люди, а около половины испытуемых смогли прочитать буквы высотой около 9 дюймов.
Другие рассматриваемые методы лечения включают:
-
Замена поврежденных клеток или тканей здоровыми
-
Генная терапия для введения здоровых генов в сетчатку глаза
Приборы и инструменты помогут вам максимально эффективно использовать свое зрение, а реабилитационные услуги помогут вам оставаться независимым.
