Ученые, изучавшие молодого пациента с волчанкой, обнаружили генную мутацию, которая может привести к созданию лучших, более детальных методов лечения неизлечимого аутоиммунного заболевания
Ученые, возможно, нашли способ улучшить лечение волчанки
Ральф Эллис
29 апреля 2022 C Ученые, изучавшие молодого пациента с волчанкой, обнаружили генную мутацию, которая может привести к созданию лучших, более детальных методов лечения неизлечимого аутоиммунного заболевания.
Ученые из Центра персонализированной иммунологии Австралийского национального университета (CPI) изучили ДНК испанской девочки по имени Габриэла, у которой в 7 лет была диагностирована тяжелая волчанка, сообщает ScienceDaily.
Обнаружение такого случая у столь юного человека указывает на единственную генетическую причину.
Ученые обнаружили мутацию в гене TLR7, который обычно борется с вирусами, но при чрезмерной активации атакует иммунную систему человека. Волчанка вызывает воспаление в органах и суставах, поражает кожу и вызывает усталость.
С помощью Китайско-австралийского центра персонализированной иммунологии (CACPI) исследовательская группа нашла другие случаи волчанки, в которых этот ген также был мутирован, сообщает Science Daily.
Чтобы подтвердить результаты исследования, группа использовала генное редактирование CRISPR для введения гена мышам. В дальнейшем у мышей развилась болезнь и схожие симптомы. Исследование было опубликовано в среду в журнале Nature.
"Поиск эффективных методов лечения волчанки является огромной проблемой, а используемые в настоящее время иммуносупрессоры могут иметь серьезные побочные эффекты и делают пациентов более восприимчивыми к инфекциям. За последние 60 лет FDA одобрило только один новый метод лечения, - говорит Карола Винуэса, доктор медицинских наук, старший автор исследования, главный исследователь ИВК и содиректор CACPI.
"Впервые было показано, что мутация TLR7 вызывает волчанку, что является четким доказательством одного из путей возникновения этого заболевания".
Исследователи работают с фармацевтическими компаниями, чтобы найти новые методы лечения или перепрофилировать существующие, направленные на ген TLR7, сообщает ScienceDaily.
Подтвердив причинно-следственную связь между мутацией гена и болезнью, мы сможем начать поиск более эффективных методов лечения, сказал Science Daily Нан Шен, доктор философии, содиректор CACPI.
Габриэла, теперь уже подросток, надеется, что исследование поможет другим больным волчанкой.
"Я надеюсь, что это открытие даст надежду людям с волчанкой и поможет им почувствовать, что они не одиноки в этой борьбе, - сказала она. Надеюсь, что исследования будут продолжены и в итоге будет разработано конкретное лечение, которое поможет многим воинам, страдающим от волчанки".
