Узнайте, что такое тест аутосомной ДНК и как он позволяет получить информацию о ваших предках, этнической принадлежности и состоянии здоровья.
ДНК - это молекула, которая находится внутри клеток всех живых существ. Она содержит всю информацию, необходимую для возникновения жизни. Например, ДНК кошки содержит всю информацию, необходимую для создания кошки, а ДНК человека содержит всю информацию для создания отдельного человека.?
Нити ДНК в ваших клетках плотно свернуты в структуры, называемые хромосомами. От каждого из родителей вы получаете по 23 хромосомы, всего их 46. Из них 44 называются аутосомами, а две другие - половыми хромосомами. Аутосомная ДНК содержит большую часть кода, который определяет вашу сущность.
Считывая определенные участки этого кода, вы можете узнать конкретные детали своей генетической истории. Возможно, вы сможете узнать, в каких частях света жили ваши предки, кем были эти предки, а также информацию о ваших нынешних семейных отношениях и истории болезни.
Что такое ДНК?
ДНК - это молекула в форме двойной спирали, которая похожа на витую лестницу. Перекладины лестницы состоят из более мелких молекул, называемых нуклеотидами. Эти нуклеотиды в ДНК представлены четырьмя разновидностями: A, G, C и T.?
Куски этой лестницы образуют гены, которые могут быть прочитаны специальными механизмами в ваших клетках, называемыми ферментами, которые превращают их в белки. Вы в основном состоите из этих белков.
В этих генах могут возникать мутации или изменения. Например, буква А может превратиться в букву С. Это изменение в коде приводит к изменению белка. Это, в свою очередь, может повлиять на работу вашего организма. Особый порядок нуклеотидов в ваших генах называется вашим генотипом, а то, как эти гены влияют на ваше тело, называется вашим фенотипом. ?
Как аутосомная ДНК используется для поиска родственников или этнической принадлежности?
В настоящее время существует множество различных служб, предлагающих тесты ДНК для поиска ваших предков и определения вашей этнической принадлежности. В качестве примера можно привести 23andMe, AncestryDNA и Family Tree DNA. Результаты анализа ДНК могут включать информацию о том, кто ваши предки и какое количество ДНК принадлежит определенным этническим группам или географическим регионам?
Тесты на генеалогию фокусируются на ваших предках и объединяют вашу генетическую информацию с другими источниками данных, такими как семейные древа. Тест на этническую принадлежность разбивает ваши хромосомы на участки, чтобы определить примерную этническую принадлежность каждой части вашей ДНК.
Например, результат, в котором говорится, что вы на 32% ирландец, означает, что 32% вашей ДНК совпадает с ДНК теоретического 100% ирландца. Однако этот результат неоднозначен, поскольку даже в ирландской популяции существует множество генетических вариаций.
Как сдать анализ ДНК?
Каждая служба проводит тестирование немного по-разному, но есть и общие элементы.
Первым шагом во всех тестах ДНК является взятие образца вашей ДНК. Обычно это делается с помощью мазка со щеки или слюны. Аутосомное тестирование проводится путем изучения подмножества регионов в вашей ДНК, которые, по мнению компаний, полезны для определения этнического происхождения. ?
Как правило, при аутосомном ДНК-тестировании изучается менее 1% вашего генома, около одного миллиона нуклеотидных участков. В вашей ДНК таких участков более трех миллиардов.
Хотя они полезны для получения информации о родословной матери и отца, эти тесты точны только на пять-шесть поколений назад. Дополнительное аутосомное тестирование ваших братьев, сестер, кузенов и троюродных братьев может значительно увеличить количество информации о предках, которую вы можете получить из этих тестов?
Как аутосомная ДНК используется для медицинского тестирования?
Тесты аутосомной ДНК могут быть полезны для диагностики определенных генетических заболеваний или предрасположенности к заболеваниям. Генетическое заболевание связано с определенной мутацией или последовательностью в вашем генетическом коде. Ваш врач изучит небольшие, специфические участки вашей ДНК, которые, как известно, вызывают определенное заболевание или связаны с ним.
Этот тип тестирования включает:?
-
Диагностическое тестирование. Оно используется для подтверждения наличия у вас определенного генетического заболевания, когда у вас уже проявляются симптомы?
-
Досимптоматическое тестирование. Используется, когда в вашей семье есть история определенного заболевания и ваш врач хочет подтвердить, унаследовали ли вы причинный ген (гены).
-
Предсказательное тестирование. Определенные последовательности ДНК не связаны с конкретными заболеваниями, но могут указывать на возможность развития у вас того или иного заболевания, например, рака. Эти тесты могут сказать вам, есть ли у вас риск развития определенного заболевания.
-
Тестирование на носительство. Некоторые заболевания являются рецессивными аутосомными болезнями. Это означает, что для возникновения заболевания необходимо иметь две копии мутантной версии гена. Если у вас есть только одна копия, у вас не будет заболевания, и вас называют носителем. Хорошо знать, являетесь ли вы носителем, потому что вы все равно можете передать этот ген своим детям. Муковисцидоз - это довольно распространенный пример аутосомно-рецессивного заболевания, которое вызывается изменением одного нуклеотида на одной из аутосом.
-
Тестирование на отцовство. Это форма генеалогического тестирования, которая обычно используется в медицинской сфере. Она не связана с заболеваниями. С помощью образцов, взятых у ребенка и потенциального отца, можно доказать, что тот или иной человек является родителем этого ребенка.
Вы можете пройти генетический тест в любом возрасте. Вы даже можете пройти пренатальный тест, если опасаетесь, что ваш ребенок может унаследовать определенное генетическое заболевание. ?
Существует некоторое совпадение между родословной и медицинским генетическим тестированием. Например, все больше исследований обнаруживают связь между маркерами, указывающими на определенное происхождение, и риском развития определенных заболеваний. Однако наука, лежащая в основе этого, все еще находится в стадии развития. Потребители, а иногда и врачи рискуют неправильно истолковать эту информацию. Важно не интерпретировать данные, полученные в результате генеалогических тестов, слишком широко, рассматривая их так же, как и медицинские тесты ДНК".
Насколько точны тесты ДНК?
Точность теста ДНК зависит от вида теста и услуг. Медицинские тесты, такие как тест на отцовство и носительство, могут дать вам результаты со 100% точностью.?
ДНК-тесты для определения происхождения и этнической принадлежности менее точны. Одна и та же компания, например, может дать вам и вашим братьям и сестрам совершенно разные проценты этнической принадлежности, или вы можете получить совершенно разные проценты этнической принадлежности, если воспользуетесь двумя разными услугами. Это происходит потому, что не существует единственно верного способа деления и классификации людей.
Каждая служба будет использовать свой алгоритм и иметь свой набор эталонных геномов, которые они используют для определения конкретных этнических групп и географических регионов. По большей части, эти тесты хороши для определения больших и географически различных этнических групп, таких как широкие категории коренных американцев, африканцев к югу от Сахары или латиноамериканцев.
Но эти же базы данных плохо справляются с определением других популяций, проживающих в непосредственной близости друг от друга на протяжении сотен или тысяч лет. Например, часто оказывается, что французы имеют британское происхождение из-за ошибки в программах.
