Болезнь гемоглобина SC - это генетическое заболевание, которое поражает эритроциты. Узнайте больше об общих симптомах, вариантах лечения и возможных осложнениях.
Если у вас болезнь гемоглобина SC, разновидность серповидноклеточной болезни, это означает, что ваши эритроциты имеют другую форму и не могут эффективно переносить кислород. Они образуют С-образную форму, похожую на сельскохозяйственный инструмент под названием "серп". Они твердые и липкие и часто застревают при движении по мелким кровеносным сосудам, закупоривая кровоток. Серповидные клетки также быстро погибают, оставляя постоянную нехватку красных кровяных телец и вызывая такие симптомы, как сильная боль, инсульты и инфекции.?
Каковы причины серповидно-клеточной болезни?
Серповидно-клеточная болезнь, или СКБ, возникает, когда мутирует ген, который указывает нашему организму, как производить гемоглобин. Эти мутации изменяют форму красных кровяных телец. Это генетическое заболевание, которое вы наследуете от своих родителей. Как правило, каждый из родителей является носителем, и ребенок получает два гена серповидно-клеточной анемии.
Каковы симптомы болезни гемоглобина СК?
Симптомы серповидно-клеточной болезни начинают проявляться, когда ребенку исполняется около пяти месяцев. Они могут включать:?
Анемия. Серповидные клетки могут погибнуть в период от 10 до 20 дней, в результате чего возникает дефицит красных кровяных телец - состояние, которое называется анемией. Здоровые эритроциты обычно живут 120 дней. Когда в крови недостаточно эритроцитов, организм с трудом получает кислород, что вызывает усталость. В тяжелых случаях для борьбы с анемией необходимо переливание крови.?
Постоянная боль. С-образные клетки блокируют кровоток в кровеносных сосудах, ведущих к сердцу, пищеварительной системе, суставам и костям. Это приводит к боли, которая распространяется по всему телу, и ваше тело может болеть несколько часов или недель подряд. Такие эпизоды называются болевыми кризами. ' У некоторых детей и взрослых с болезнью гемоглобина СК хроническая боль возникает из-за язв и повреждения костей и суставов.
Опухшие ноги и руки. Недостаток кровотока в организме может вызвать отеки рук и ног. Этот симптом называется "синдром "рука-нога".?
Инфекции. Серповидные клетки могут повредить селезенку, что может сделать вас более открытым для инфекций. Малышам и детям с SCD часто назначают антибиотики для предотвращения опасных инфекций.
Проблемы с глазами и зрением. С-образные эритроциты легко блокируют мелкие кровеносные сосуды. Это может привести к повреждению сетчатки - части глаза, которая создает изображение, которое вы видите. ?
Позднее или замедленное половое созревание. Ваш организм нуждается в кислороде и питательных веществах из красных кровяных телец. Если их недостаточно, это может помешать нормальному росту или замедлить половое созревание.
Люди с заболеванием гемоглобина СК часто страдают анемией и испытывают сильную усталость и боль. Однако тяжесть симптомов варьируется от человека к человеку.
Не у всех людей с болезнью гемоглобина СК наблюдаются тяжелые симптомы. Некоторые люди испытывают лишь минимальные проблемы со здоровьем.?
Каково лечение болезни гемоглобина СК?
Единственным известным способом лечения СКД является пересадка стволовых клеток или костного мозга. Костный мозг - это жировая, мягкая ткань в центре костей, которая производит клетки крови. При пересадке костного мозга здоровые клетки берутся из костного мозга донора и пересаживаются другому человеку.
Однако такие трансплантации могут быть рискованными. Чтобы пересадка прошла успешно, донор и реципиент должны быть близкими родственниками, обычно это братья и сестры или члены одной семьи. Даже в этом случае процедура может вызвать серьезные побочные эффекты и смерть. Врачи обычно делают пересадку в более тяжелых случаях.?
Существуют ли другие осложнения при заболевании гемоглобина СК?
Болезнь гемоглобина СК может привести к другим серьезным проблемам со здоровьем, включая:?
-
острый грудной синдром
-
Легочная гипертензия
-
Слепота?
-
Повреждение органа
-
Язвы на ногах
-
Инсульт?
-
Тромбоз глубоких вен (ТГВ)
-
Осложнения беременности
Лечение этих состояний может быть различным и может потребовать хирургического вмешательства, физиотерапии и пероральных препаратов.
