АДПКД у детей: Что нужно знать. Узнайте, на какие симптомы следует обратить внимание у ваших детей.
Это означает, что для каждого ребенка, родитель которого страдает этим заболеванием, шансы заболеть АДПКД такие же, как при подбрасывании монеты. Генетический тест может дать вам ответ на этот вопрос с самого рождения или даже раньше. Но и ранний генетический тест не может рассказать о многом. Это связано с тем, что симптомы ADPKD могут сильно различаться даже в одной семье. В любом случае, самые тяжелые симптомы проявляются только в более позднем возрасте.
Для детей болезнь часто кажется гораздо менее тяжелой, говорит Шарлотта Гимпель, доктор медицины, детский нефролог из Медицинского центра - Университета Фрайбурга в Германии. У взрослых почки становятся огромными, и они могут испытывать сильную боль, пока почки не откажут и им не понадобится диализ. Это тяжелое заболевание для взрослых. Раньше говорили, что у детей она протекает бессимптомно.
Каковы ранние признаки АДПКД?
Гимпель говорит, что идея о том, что у детей с АДПКД нет никаких симптомов, не совсем верна. Некоторые дети уже испытывают боль в боку или спине. У них могут быть инфекции мочевыводящих путей (ИМП), камни в почках или кровь в моче из-за кист, которые уже начали формироваться в почках. Гимпель говорит, что у детей могут быть проблемы с тем, чтобы оставаться сухими в течение ночи, если их почки работают не так хорошо, как должны.
По ее словам, гипертония или протеинурия (повышенное содержание белка в моче, являющееся ранним признаком повреждения почек) встречается у большего числа детей, чем мы думали раньше: "Это не похоже на болезнь, но ее можно лечить".
Поскольку врачи начали улавливать эти ранние признаки ADPKD, они начали менять методы лечения детей, у которых может быть это заболевание. Раньше было принято не трогать их и не беспокоить мыслями о том, что у тебя может быть, пока они не станут взрослыми и не смогут решить это сами, говорит Гимпель.
Нет никакого лечения, чтобы остановить развитие кист или будущих проблем с почками. Препарат для лечения АДПКД уже одобрен для взрослых, но пока нет способа лечения АДПКД у детей. Но врачи могут помочь другими способами.
Если вы оставите их в покое, вы упустите те 20%, у которых есть заболевание, поддающееся лечению, - говорит Гимпель. Вы не можете вылечить кистозную болезнь, но лечение гипертонии важно для замедления прогрессирования [проблем с почками]".
АДПКД влияет и на другие части тела. У взрослых людей с этой болезнью могут быть проблемы с печенью, поджелудочной железой, кишечником и сердцем. Но, говорит Гимпель, нет никаких признаков того, что эти проблемы возникают в раннем возрасте, и дети не нуждаются в дополнительном обследовании.
Нужно ли тестировать детей?
По словам Гимпела, не обязательно быть уверенным в наличии у ребенка АДПКД, если вы решили бороться с ранними признаками по мере их появления.
Чтобы не пропустить тех, кому может понадобиться раннее лечение, достаточно просто следить за артериальным давлением. Это ключевой момент, говорит Гимпель, учитывая, что отношение к тестированию детей сильно варьируется в семьях, где на протяжении нескольких поколений страдают от АДПКД.
Родители чувствуют себя по-разному, говорит Гимпель. Некоторые предпочитают не знать и хотят отложить это на потом. Другие действительно хотят знать. Если родители и ребенок действительно хотят знать об этом до 18 лет, можно провести генетическое тестирование.
Но лекарств от АДПКД нет, и нет способа лечения этого заболевания у детей. Эксперты считают, что раннее вмешательство может помочь, но данные об этом отсутствуют.
Консенсус таков: Мы не рекомендуем проводить скрининг [детей на АДПКД], потому что не существует лечения, способного остановить прогрессирование заболевания, говорит Кристиан Ханна, доктор медицины, детский нефролог из клиники Майо. Нет одобренного FDA лечения. Нет четких доказательств того, что выявление [АДПКД] у детей без симптомов улучшит результаты".
Здоровый образ жизни и психическое здоровье
Это не значит, что ничего нельзя сделать, говорит Ханна. Детям с АДПКД или с высоким риском может быть полезно раннее обучение здоровому образу жизни. Им полезно избегать соленой пищи и пить много воды. Физические упражнения помогают, но если у ребенка уже есть боли в почках или кисты, лучше избегать контактных видов спорта, таких как футбол или лакросс.
Не забывайте о проблемах с психическим здоровьем детей. Дети могут видеть, как их бабушки и дедушки умирают от проблем с почками, говорит Гимпель. Они могут видеть, как родители с АДПКД живут в муках. Независимо от того, есть у ребенка ранние признаки или нет, семьям необходимо подумать о том, как говорить с детьми об АДПКД. Родители должны рассказать детям о риске развития АДПКД до того, как им исполнится 18 лет, если не раньше.
"Когда ребенок достигает совершеннолетия, не понимая рисков для своего здоровья, - говорит она, - ему зачастую трудно изменить свое отношение к будущему".
Разговаривайте с детьми с учетом их возраста, говорит Гимпель. Не нагружайте их слишком большим количеством фактов. Хорошо начать разговор [с раннего возраста] о неопределенности, когда не знаешь, есть ли у них болезнь и как она будет развиваться".
