Узнайте о причинах, типах и симптомах заболевания мочи с кленовым сиропом, а также о том, как оно диагностируется и лечится.
Вот что вам нужно знать о MSUD?
Что вызывает болезнь мочи с кленовым сиропом?
Синдром кленового сиропа - это очень редкое генетическое заболевание, с которым рождается лишь 1 из 185 000 младенцев?
СДСМ вызывается мутациями или изменениями в некоторых ваших генах. Эти изменения не позволяют организму вырабатывать ферменты, которые расщепляют три аминокислоты в белках - лейцин, изолейцин и валин. MSUD является рецессивным заболеванием, поэтому для появления симптомов необходимо унаследовать две копии мутировавших генов?
Если вы и ваш партнер являетесь носителями мутировавших генов, вызывающих MSUD, вероятность того, что у вашего ребенка будет это заболевание, составляет 25%. Существует 50% вероятность того, что ваш ребенок сам станет носителем, и 25% вероятность того, что он вообще не унаследует мутировавшие гены.
Виды заболевания мочи с кленовым сиропом
Существует четыре основных типа MSUD:
Классический или инфантильный MSUD. Наиболее распространенная и тяжелая форма заболевания, дети, родившиеся с классическим синдромом кленового сиропа, обычно проявляют симптомы в первые три дня после рождения. У детей, родившихся с классическим MSUD, либо полностью отсутствуют необходимые ферменты, либо их вырабатывается слишком мало для эффективного расщепления аминокислот.
Промежуточная форма MSUD. Люди с этой формой MSUD вырабатывают больше ферментов и могут расщеплять аминокислоты лучше, чем люди с классической MSUD. Симптомы обычно менее выражены, чем при классической форме MSUD, и проявляются у младенцев и детей в возрасте от 5 месяцев до 7 лет.
Перемежающаяся MSUD. Дети с этим типом синдрома кленового сиропа растут и развиваются нормально. Если у вас интермиттирующий MSUD, симптомы обычно не проявляются до тех пор, пока болезнь или стресс не вызовут их появление. По сравнению с людьми с классическим MSUD, люди с этим типом синдрома кленового сиропа часто могут переносить более высокие уровни аминокислот в моче и крови?
Тиамин, или витамин B1, помогает повысить активность ферментов, чтобы организм мог лучше расщеплять аминокислоты. Одного витамина недостаточно для полного устранения симптомов. Люди с этим типом MSUD обычно наблюдают улучшение симптомов при приеме высоких доз тиамина и соблюдении специальной диеты с ограничением белка.?
Каковы симптомы болезни мочи с кленовым сиропом?
Самый явный и легко узнаваемый симптом MSUD - это запах. Моча, пот и даже ушная сера людей с MSUD часто имеют сладковатый запах, похожий на кленовый сироп или жженый сахар?
Тяжесть и количество симптомов варьируются для каждого человека с этим заболеванием и для каждого типа MSUD.
Младенцы с нелеченым классическим MSUD могут быть более раздражительными, иметь более продолжительный или нерегулярный сон, испытывать трудности с едой и дыханием. У них также могут быть мышечные спазмы, впадение в кому или полная остановка дыхания. По мере взросления они подвергаются риску физической и умственной инвалидности или задержки в развитии.
Промежуточные, интермиттирующие и реагирующие на тиамин симптомы MSUD могут возникнуть в любом возрасте. Иногда симптомы MSUD могут проявиться или усилиться, если вы больны или находитесь в состоянии стресса. Симптомы у детей старшего возраста или взрослых включают:
-
боль в животе
-
Рвота
-
Анорексия и потеря веса
-
Мышечная слабость или потеря контроля
-
Непроизвольные движения
-
Невнятная речь
-
Изменения сознания или проблемы с сохранением бдительности
Как диагностируется болезнь мочи с кленовым сиропом?
В США скрининговые тесты для новорожденных включают MSUD, поэтому классический MSUD часто диагностируется вскоре после рождения. Врачи могут подтвердить диагноз с помощью дополнительных анализов крови и мочи.
Врачи могут диагностировать другие типы MSUD, проверяя наличие характерного запаха кленового сиропа, сравнивая другие симптомы и проводя анализы крови, мочи или генетические исследования.
Каково лечение болезни мочи с кленовым сиропом?
Синдром кленового сиропа лечится путем контроля накопления аминокислот в вашем организме. Если у вас MSUD, врач заставит вас соблюдать специальную диету, ограничивающую количество потребляемого белка, но при этом обеспечивающую организм необходимыми питательными веществами.
Если у вас тяжелые симптомы, врач может применить другие методы лечения, такие как капельницы или трубки для кормления, чтобы помочь доставить необходимые питательные вещества. Врачи также могут использовать внутривенные вливания глюкозы или инсулина для регулирования количества аминокислот в крови или полностью фильтровать кровь с помощью диализа.
Трансплантация печени предлагает постоянное лечение MSUD. Донорская печень будет производить необходимые ферменты для расщепления аминокислот и позволит людям с MSUD жить без симптомов и ограничительных диет.
