Если врач говорит вам, что у вас порфирия, это означает, что у вас одно из группы заболеваний, которые могут вызывать проблемы с нервами или кожей. Узнайте, что может вызывать симптомы и как их лечить.
Порфирия - это группа заболеваний, которые могут вызывать проблемы с нервами или кожей. Лекарства от нее нет, но вы можете получить лечение, которое поможет вам справиться с симптомами.
Если порфирия поражает кожу, врач может назвать ее "кожной порфирией". Когда заболевание вызывает проблемы с нервной системой, это называется "острая порфирия".
Причины порфирии
Независимо от того, какой вид порфирии у вас, у нее одна и та же первопричина: проблема с тем, как ваш организм производит вещество под названием гема. Гема является частью "гемоглобина" в вашей крови - белков, которые переносят кислород из легких в остальные части тела.
Гем содержит железо и придает крови красный цвет. Она производится в печени и костном мозге - губчатом центре костей. В этом процессе участвуют различные ферменты.
Если у вас порфирия, в организме недостаточно некоторых из этих ферментов. Эта нехватка приводит к накоплению определенных химических веществ, называемых порфиринами, которые способствуют образованию гема.
Тип порфирии связан с конкретным ферментом, которого не хватает вашему организму.
Большинство типов порфирии передается по наследству. Это означает, что один или оба ваших родителя передают вам мутировавший ген, который приводит к заболеванию.
Один из распространенных типов кожной порфирии, известный как кожная порфирия Тарда (porphyria cutanea tarda), иногда передается через гены, но может быть и так называемым "приобретенным заболеванием". В этом случае определенные условия или действия могут вызвать симптомы порфирии. Этими провоцирующими факторами могут быть такие вещи, как:
-
употребление алкоголя
-
Употребление эстрогенов женщинами
-
Гепатит С
-
ВИЧ
-
Курение
Эпизоды острой порфирии, которые редко случаются до полового созревания, могут быть вызваны приемом некоторых видов лекарств, в том числе:
-
Барбитураты
-
Сульфоновые антибиотики
-
Противозачаточные таблетки
-
Препараты от судорог
Другие факторы, которые могут спровоцировать острую порфирию, следующие:
-
голодание
-
Курение
-
Употребление алкоголя
-
Инфекции
-
Менструальные гормоны
-
Стресс
-
Пребывание на солнце
Симптомы порфирии
Симптомы различаются в зависимости от типа порфирии.
Симптомы острой порфирии
Симптомы острой порфирии могут развиваться быстро и продолжаться в течение нескольких дней или недель. При этом типе порфирии может наблюдаться дисбаланс соли в организме.
Симптомы могут включать:
-
Боль в животе, часто сильная
-
Боль в груди
-
Учащенное сердцебиение и повышенное кровяное давление
-
Боль в конечностях и спине
-
Мышечная слабость
-
Покалывание и потеря чувствительности
-
Судороги
-
Рвота и запор
Вы можете заметить изменения в своей личности, у вас может возникнуть депрессия или другие психические расстройства. Вы также можете испытывать возбуждение, растерянность или припадки.
К осложнениям, которые могут возникнуть, относятся:
-
длительная боль
-
Повреждение почек
-
Рак печени
Симптомы кожной порфирии
Симптомы кожной порфирии возникают, когда кожа находится под солнечными лучами. Наиболее часто поражаются лицо и задняя часть тела:
-
Руки
-
Предплечья
-
Уши
-
Шея
На коже могут появиться такие симптомы, как:
-
Волдыри
-
Зуд
-
Отек
-
Боль
-
Увеличение роста волос
-
Потемнение и утолщение
Диагностика порфирии
Врачи иногда затрудняются поставить диагноз порфирии, поскольку симптомы похожи на симптомы других заболеваний. Если ваш врач считает, что у вас порфирия, он может назначить анализы крови, мочи и кала, чтобы установить диагноз. Лучше всего сдавать эти анализы во время вспышки симптомов или примерно в это время.
Иногда назначают несколько анализов, чтобы помочь врачу определить, какой именно тип порфирии у вас.
Ваш врач может также предложить вам пройти генетический тест. Поскольку порфирия часто передается по наследству, врач может порекомендовать другим членам вашей семьи также пройти этот тест.
Вопросы вашему врачу
-
Что вызвало мою порфирию?
-
Какой тип порфирии у меня?
-
Какие анализы мне нужны?
-
Как я могу избежать триггеров?
-
Какие методы лечения вы рекомендуете?
-
Как я могу защитить свою кожу от солнца?
Лечение порфирии
При вспышке симптомов острой порфирии вам, возможно, придется остаться в больнице. Вы будете получать лекарства от боли, тошноты и рвоты. Ваш врач может назначить гивозиран (Givlaari), который помогает снизить уровень токсинов, связанных с приступами.
Вам также может понадобиться тип сахара, называемый глюкозой, который вы можете принимать через рот или вводить в вену через капельницу. Врач также может сделать вам укол гемина (пангематина).
Если у вас кожная порфирия, лечение будет зависеть от конкретного типа заболевания и степени тяжести симптомов.
Если у вас порфирия, лечение может включать в себя:
-
Регулярный забор крови для снижения содержания железа в печени. Это называется флеботомия.
-
Низкие дозы противомалярийного препарата хлорохина или гидроксихлорохина
Ваш врач может посоветовать вам избегать всего, что провоцирует вспышки. Он также будет лечить заболевания, которые приводят к порфирии, например ВИЧ или гепатит С.
Врачи при порфирии
Есть много вещей, которые вы можете сделать, чтобы предотвратить вспышки и справиться с симптомами. Скорее всего, вам понадобится помощь целой группы медицинских работников. Вам могут понадобиться:
-
гематологов, врачей, которые лечат заболевания крови
-
Дерматологи, специалисты по кожным заболеваниям
-
Гепатологи, врачи, занимающиеся лечением заболеваний печени
-
Генетические консультанты, которые консультируют людей по поводу риска развития наследственных заболеваний
Поиск нужных врачей может занять время, потому что порфирия встречается очень редко. Американский фонд порфирии (APF) может помочь вам найти специалиста в вашем регионе.
Правильное питание - еще одна важная часть заботы о себе при порфирии. Ваш врач или диетолог поможет вам обеспечить правильный баланс углеводов и питательных веществ в пище.
Осложнения порфирии
Осложнения острой порфирии
Острая порфирия может быть опасна для жизни. Осложнения могут включать:
-
Обезвоживание
-
Проблемы с дыханием
-
Судороги
-
Высокое кровяное давление
-
Хроническая боль
-
Хроническая почечная недостаточность
-
Поражение печени
Осложнения кожной порфирии
Кожная порфирия может привести к необратимому повреждению кожи. К ее осложнениям можно отнести:
-
Инфекция
-
Обесцвечивание
-
Хрупкая кожа
-
Шрамы
Перспективы развития порфирии
То, как порфирия повлияет на вас, зависит от ее типа. Симптомы острой порфирии начинаются быстро и длятся несколько дней или недель. Тяжелые приступы острой порфирии могут иногда вызывать повреждение нервов и мышечную слабость, на излечение которых могут уйти месяцы.
Поскольку симптомы кожной порфирии начинаются, когда ваша кожа находится под солнечными лучами, пребывание на солнце поможет вылечить вашу кожу и предотвратить необратимые повреждения.
Порфирия - это хроническое заболевание, то есть симптомы появляются и исчезают на протяжении всей жизни. Избегание провоцирующих факторов поможет предотвратить приступы симптомов.
Помните, что все больные порфирией разные. У некоторых людей симптомы выражены слабее, чем у других.
Лечение может помочь вам чувствовать себя лучше и предотвратить осложнения.
Помните, что исследователи постоянно тестируют новые методы лечения в клинических испытаниях. Спросите своего врача, стоит ли вам принять участие в одном из них.
Получение поддержки при порфирии
При лечении порфирии, как и при любой другой серьезной медицинской проблеме, важно обращаться к семье и друзьям. Они могут оказать вам необходимую эмоциональную поддержку, а также помочь с повседневными делами, пока вы проходите лечение.
Ваш медицинский персонал также может предложить информацию и поддержку. Они могут знать о группах поддержки, в которых вы можете встретиться с другими людьми с вашим заболеванием.
Кроме того, зайдите на сайт Американского фонда порфирии. Эта группа проводит образовательные сессии для пациентов, на которых вы можете узнать больше о том, как справиться с симптомами. Она также предлагает поддержку тем, кто ухаживает за больными.
