Подробная информация о редком наследственном заболевании от врача.
Если у вас или вашего ребенка болезнь Помпе, важно знать, что каждый случай болезни отличается от другого и что у врачей есть методы лечения, помогающие справиться с ней.
Болезнь Помпе возникает, когда организм не может вырабатывать белок, расщепляющий сложный сахар, называемый гликогеном, для получения энергии. Слишком большое количество сахара накапливается и повреждает мышцы и органы.
Болезнь Помпе вызывает мышечную слабость и затрудненное дыхание. В основном она поражает печень, сердце и мышцы. Вы можете услышать, что болезнь Помпе называют другими именами, например, дефицит ГАА или гликогеновая болезнь хранения гликогена II типа (GSD).
Хотя эта болезнь может возникнуть у любого человека, она чаще встречается у афроамериканцев и некоторых азиатских групп.
Причина
Болезнь Помпе передается от родителей. Чтобы заболеть этой болезнью, вы должны унаследовать два дефектных гена, по одному от каждого родителя.
Вы можете иметь один ген и не иметь симптомов болезни.
Симптомы
Какие симптомы у вас есть, когда они начинаются и насколько они неприятны, могут быть совершенно разными у разных людей.
У ребенка в возрасте от нескольких месяцев до 1 года болезнь Помпе проявляется рано, или инфантильно. Это может выглядеть следующим образом:
-
Проблемы с питанием и отсутствие набора веса
-
Плохое управление головой и шеей
-
переворачивается и садится позже, чем ожидалось
-
Проблемы с дыханием и легочные инфекции
-
Увеличенное и утолщенное сердце или пороки сердца
-
Увеличенная печень
-
Увеличенный язык
Если на момент появления симптомов вы находитесь в более старшем возрасте - уже в 60 лет - это заболевание известно как болезнь Помпе с поздней стадией. Этот тип болезни развивается медленно и обычно не затрагивает сердце. Вы можете заметить:
-
ощущение слабости в ногах, туловище и руках
-
одышка, трудности при выполнении физических упражнений и легочные инфекции
-
Проблемы с дыханием во время сна
-
Большой изгиб позвоночника
-
Увеличенная печень
-
Увеличенный язык, затрудняющий жевание и глотание
-
Тугоподвижность суставов
Получение диагноза
Многие симптомы похожи на другие заболевания. Чтобы выяснить, что происходит, ваш врач может спросить:
-
Чувствуете ли вы слабость, часто ли падаете, испытываете ли трудности при ходьбе, беге, подъеме по лестнице или вставании?
-
Трудно ли вам дышать, особенно ночью или когда вы лежите?
-
Бывают ли у вас головные боли по утрам?
-
Часто ли вы устаете в течение дня?
-
Когда вы были ребенком, какие проблемы со здоровьем у вас были?
-
У кого-нибудь в вашей семье тоже были подобные проблемы?
В зависимости от имеющихся у вас симптомов вам может понадобиться сдать анализы, чтобы исключить другие заболевания.
Если ваш врач считает, что у вас может быть болезнь Помпе, это часто подтверждается с помощью следующих тестов:
-
Проверьте образец мышцы, чтобы узнать, сколько в ней гликогена
-
Проверить образец крови, чтобы узнать, насколько хорошо работает "плохой" белок
-
Ищите генетическую проблему, которая вызывает болезнь Помпе
Диагностика болезни Помпе у ребенка может занять около 3 месяцев. У детей и взрослых это может занять до 7-9 лет. После того как врачи убедятся в диагнозе, хорошо бы проверить членов семьи на наличие этого гена.
Вопросы вашему врачу
-
Чего я могу ожидать в будущем?
-
Какие методы лечения лучше всего подходят для меня сейчас? Есть ли клинические испытания, которые могли бы мне подойти?
-
Есть ли у этих методов лечения побочные эффекты? Что я могу с ними сделать?
-
Как мы будем проверять мой прогресс? Есть ли новые симптомы, за которыми я должен следить?
-
Как часто я должен вас посещать?
Лечение
Раннее лечение, особенно у детей, является ключом к тому, чтобы остановить повреждения в организме.
Три препарата заменяют недостающий белок и помогают организму правильно перерабатывать сахар. Вы принимаете их путем инъекций.
-
Lumizyme
-
Миозим, для младенцев и детей
-
Nexviazyme, для людей в возрасте 1 года и старше с поздней стадией болезни Помпе
Забота о себе
Жизнь с болезнью Помпе может быть сложной. Вы и ваша семья, возможно, захотите обратиться к психологу, который поможет вам смириться с происходящим, особенно по мере изменения ваших способностей. Группа поддержки также может стать безопасным местом, где можно поделиться своими чувствами и найти понимание.
Группы поддержки также могут быть хорошим источником практических советов. Например, если вам трудно есть, вы можете попробовать добавлять в пищу загустители, чтобы ее было удобнее глотать. Возможно, вам понадобится питательная трубка, чтобы обеспечить поступление достаточного количества питательных веществ.
Чего ожидать
Поскольку болезнь Помпе может поражать многие части тела, лучше всего обратиться к группе специалистов, которые хорошо знают это заболевание и могут помочь вам справиться с симптомами. К ним могут относиться:
-
кардиолог (врач-кардиолог)
-
Невролог, который занимается лечением головного и спинного мозга, нервов и мышц
-
респираторный терапевт, который может помочь вашим легким и дыханию
-
диетолог, который поможет вам питаться, чтобы оставаться здоровым
Как правило, чем позже в жизни проявляется болезнь, тем медленнее она протекает. Младенцев можно лечить, но поскольку их симптомы более интенсивны и быстро прогрессируют, они обычно не живут дольше года. При поздней форме болезни Помпе мышечная слабость со временем усугубляется и в конечном итоге приводит к серьезным проблемам с дыханием, возможно, много лет спустя.
Хотя лекарств не существует, лечение может облегчить симптомы и помочь людям жить дольше.
Получение поддержки
Вы можете найти дополнительную информацию и связаться с другими людьми, страдающими болезнью Помпе, на веб-сайте Ассоциации дефицита кислой мальтазы.
