Устройство размером со степлер может помочь врачам диагностировать сложные заболевания, поражающие нервную систему.
Новый генетический тест обнаруживает скрытые неврологические заболевания
Тара Хэлл
17 марта 2022 г. -- Заболевания, поражающие нервную систему, могут быть одними из самых сложных для диагностики врачами.
Многие заболевания могут вызывать схожие симптомы, но у двух людей с одним и тем же заболеванием могут быть разные симптомы, что может затруднить выявление причины симптомов. Задержки в диагностике заболевания означают, что люди дольше остаются без необходимого им лечения.
Но теперь новый тест ДНК решает эту проблему для более чем 50 генетических заболеваний, поражающих нервную систему.
Новый тест охватывает болезнь Хантингтона, болезнь Лу Герига, синдром хрупкого X, эпилепсию и другие неврологические заболевания, которые передаются генетически от родителей к детям.
Эти заболевания известны как расстройства с экспансией коротких тандемных повторов, что означает, что очень длинные последовательности ДНК, повторяющиеся снова и снова в генах человека, вызывают проблемы.
В новом тесте используется метод нанопорового секвенирования, который сканирует ДНК пациента в поисках 37 генов, известных как вовлеченные в нарушения с расширением коротких тандемных повторов. Когда тест обнаруживает гены, он проверяет, являются ли они частью этих длинных, повторяющихся последовательностей и что это за последовательности. Это позволяет определить, каким заболеванием страдает человек.
Хотя ни одно из этих заболеваний не излечимо, ранняя диагностика помогает пациентам подготовиться к будущим симптомам и помогает врачам справиться с осложнениями.
До появления этого теста врачам и пациентам приходилось полагаться на менее точные тесты.
Новый подход стоит менее 750 долларов США и использует технологию размером со степлер. Он также может выявлять новые повторяющиеся последовательности, что может привести к открытию заболеваний, о которых мы еще не знаем.
