Синдром Раппа-Ходжкина - это редкое генетическое заболевание, которое врачи теперь называют синдромом АЕК. Узнайте о его причинах, симптомах и методах лечения.
Синдром Раппа-Ходжкина имеет признаки и симптомы, которые во многом совпадают с признаками и симптомами синдрома анкилоблефарона - эктодермальных дефектов - расщелины губы/палаты (AEC), также называемого синдромом Хэя-Уэллса. Эти два синдрома классифицировались как отдельные заболевания, пока не было обнаружено, что оба они являются результатом мутаций в одной и той же части одного и того же гена, TP63. Сейчас большинство исследователей считают синдром Раппа-Ходжкина и синдром АЕК отдельными расстройствами, входящими в один и тот же спектр заболеваний.
Если у вас есть это заболевание, оно остается на всю жизнь. Хотя его нельзя предотвратить или вылечить, врачи могут его лечить.
Причины
Каждая ваша клетка имеет две копии каждого гена. Одна происходит от матери, другая - от отца.
AEC вызывается сбоем в одном из ваших генов, гене TP63. Если в одной из копий вашего гена TP63 есть сбой, у вас будет AEC.
Иногда АЭК передается от родителей. Но чаще это случайное рождение. Вероятность передачи гена ребенку от родителя с таким дефектом составляет 50%.
Симптомы
Они могут сильно отличаться у разных людей. Они даже различны у людей в одной семье, страдающих АЭК.
Общие симптомы включают:
-
Расщелина губы. Это когда верхняя губа не полностью сформирована и в ней есть отверстие.
-
Расщелина нёба. При этом заболевании имеется отверстие в крыше рта.
-
Меньшее количество потовых желез или их полное отсутствие. Люди с этим симптомом потеют меньше и могут легко перегреваться.
-
Сросшиеся веки. Это означает, что они частично или полностью срастаются. Также могут быть проблемы со слезными протоками, что может привести к сухости глаз и конъюнктивиту.
-
Проблемы с ростом. Проблемы с набором веса.
-
Потеря слуха. Это может привести к задержке в обучении разговору.
-
Отсутствие ногтей или их необычная форма.
-
Эрозия кожи. Это потеря кожи на некоторых участках. У младенцев это может быть опасно для жизни.
-
Проблемы с зубами. Это может быть отсутствие зубов, большие промежутки между зубами, конусообразные зубы и тонкая эмаль (твердое внешнее покрытие зубов).
-
Проблемы с уретрой у мужчин. Отверстие трубки, выводящей мочу за пределы организма, может находиться на нижней стороне полового члена.
-
Очень мало волос - как на голове, так и на лице - и сухие или ломкие волосы.
Диагноз
Обычно врач может сказать, что у вас AEC, на основании ваших симптомов, истории болезни и физического осмотра. Вы также можете пройти генетический тест для проверки гена TP63, но не все лаборатории могут провести этот тест.
Родители, у которых есть риск рождения ребенка с AEC, могут пройти тестирование до рождения.
Лечение
Врачи могут лечить многие симптомы АЭК. Вы будете работать с командой, которая может включать хирургов, кожных врачей, стоматологов, глазных врачей и других специалистов. Вы и ваша семья также можете обратиться за консультацией, чтобы справиться с эмоциональными проблемами, связанными с редким заболеванием.
Лечение симптомов AEC может включать в себя:
-
Зубные имплантаты для детей старшего возраста и взрослых. Это анкеры, которые вставляются в челюстную кость для фиксации зубов. Маленькие дети могут получить зубные протезы, которые представляют собой сменные зубы, которые можно легко вынуть.
-
Ушные трубки. Это делается, если скопление жидкости приводит к потере слуха и ушным инфекциям.
-
Глазные капли для сухих глаз.
-
Бережный уход за ранами при эрозиях кожи. Вам также может понадобиться очищать эрозии слабым раствором отбеливателя, например, раствором Дейкинса, чтобы уничтожить микробы.
-
Логопедическая терапия.
-
Хирургия при расщелинах губы и нёба.
-
Операция по разделению сросшихся век. Если веки соединены только на нескольких небольших участках, они могут разойтись сами по себе без операции.
-
Парики, чтобы скрыть потерю волос.
